ФГД4

ФГД4
Идентификаторы
Псевдонимы	FGD4 , CMT4H, FRABP, ZFYVE6, FYVE, RhoGEF и домен PH, содержащий 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 611104 ; МГИ : 2183747 ; Гомологен : 26727 ; Генные карты : FGD4 ; ОМА : FGD4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	32,646,050 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 16 (mouse)
End	16,418,413 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	jejunal mucosa; ; Achilles tendon; ; mucosa of ileum; ; retinal pigment epithelium; ; pancreatic epithelial cell; ; trabecular bone; ; visceral pleura; ; mucosa of paranasal sinus; ; lower lobe of lung; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii;
	Top expressed in
	epithelium of small intestine; ; retinal pigment epithelium; ; pineal gland; ; interventricular septum; ; granulocyte; ; Epithelium of choroid plexus; ; ciliary body; ; iris; ; epithelium of stomach; ; Rostral migratory stream;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; small GTPase binding; actin binding; guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; Golgi apparatus; cell projection; filopodium; ruffle; cytoskeleton; lamellipodium;
Biological process	regulation of GTPase activity; filopodium assembly; cytoskeleton organization; regulation of cell shape; positive regulation of apoptotic process; regulation of Rho protein signal transduction; regulation of small GTPase mediated signal transduction; actin cytoskeleton organization; G protein-coupled receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	121512
	224014
	ENSG00000139132
	ENSMUSG00000022788
	Q96M96 ; Q49A55
	Q91ZT5
showНМ_001304480 ; НМ_001304481 ; НМ_001304483 ; НМ_001304484 ; НМ_139241 ;
	NM_001330373; NM_001330374; NM_001370297; NM_001370298; NM_001384126; NM_001384127; NM_001384128; NM_001384130; NM_001384131; NM_001384132; NM_001385118
	НМ_001301817 ; НМ_001301818 ; НМ_139232 ; НМ_139233 ; НМ_139234
showНП_001291409 ; НП_001291410 ; НП_001291412 ; НП_001291413 ; НП_001317302 ;
	NP_001317303; NP_640334; NP_001357226; NP_001357227; NP_001371055; NP_001371056; NP_001371057; NP_001371059; NP_001371060; NP_001371061; NP_001291412.1
	НП_001288746 ; НП_001288747 ; НП_631978
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 4, содержащий домены FYVE, RhoGEF и PH, представляет собой белок, кодируемый у человека FGD4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

См. также

Домен FYVE, RhoGEF и PH, содержащий
- Домен FYVE (домен цинкового пальца)
- Домен RhoGEF (с активностью фактора обмена гуаниновых нуклеотидов )
- Домен PH (домен гомологичности плекстрина)

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139132 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022788 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Икеда В., Наканиси Х., Такекуни К., Ито С., Такаи Ю. (август 2001 г.). «Идентификация сплайсинговых вариантов Фрабина с частично разными функциями и распределением в тканях». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 286 (5): 1066–72. дои : 10.1006/bbrc.2001.5481 . ПМИД 11527409 .
^ «Ген Энтреза: FGD4 FYVE, RhoGEF и домен PH, содержащий 4» .

Дальнейшее чтение

Обаиси Х., Наканиси Х., Мандай К. и др. (1998). «Фрабин, новый белок, связывающий актиновые филаменты, родственный FGD1, способный изменять форму клеток и активировать N-концевую киназу c-Jun» . Ж. Биол. Хим . 273 (30): 18697–700. дои : 10.1074/jbc.273.30.18697 . ПМИД 9668039 .
Икеда В., Наканиси Х., Танака Ю. и др. (2001). «Сотрудничество активности фрабина, активирующей малый G-белок Cdc42, и активности фрабина, связывающей актиновые филаменты, в формировании микрошипов». Онкоген . 20 (27): 3457–63. дои : 10.1038/sj.onc.1204463 . ПМИД 11429692 . S2CID 27464942 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Чен XM, Сплинтер PL, Титц PS и др. (2004). «Фосфатидилинозит-3-киназа и фрабин опосредуют клеточную инвазию Cryptosporidium parvum посредством активации Cdc42» . Ж. Биол. Хим . 279 (30): 31671–8. дои : 10.1074/jbc.M401592200 . ПМИД 15133042 .
Де Сандре-Джованноли А., Делаг В., Хамадуш Т. и др. (2006). «Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной демиелинизирующей невропатии Шарко-Мари-Тута (CMT4H) с новым локусом на хромосоме 12p11.21-q13.11» . Дж. Мед. Жене . 42 (3): 260–5. дои : 10.1136/jmg.2004.024364 . ПМК 1736004 . ПМИД 15744041 .
Делаг В., Жакье А., Хамадуш Т. и др. (2007). «Мутации в FGD4, кодирующем фактор обмена Rho GDP/GTP FRABIN, вызывают аутосомно-рецессивный тип 4H Шарко-Мари-Тута» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (1): 1–16. дои : 10.1086/518428 . ЧВК 1950914 . ПМИД 17564959 .
Стендель С., Роос А., Деконинк Т. и др. (2007). «Демиелинизация периферических нервов, вызванная мутантным фактором обмена гуаниновых нуклеотидов Rho GTPase, фрабином / FGD4» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 81 (1): 158–64. дои : 10.1086/518770 . ЧВК 1950925 . ПМИД 17564972 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о невропатии Шарко-Мари-Тута типа 4

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000139132 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022788 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11527409-5] Икеда В., Наканиси Х., Такекуни К., Ито С., Такаи Ю. (август 2001 г.). «Идентификация сплайсинговых вариантов Фрабина с частично разными функциями и распределением в тканях». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 286 (5): 1066–72. дои : 10.1006/bbrc.2001.5481 . ПМИД 11527409 .

[entrez-6] «Ген Энтреза: FGD4 FYVE, RhoGEF и домен PH, содержащий 4» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]