Jump to content

Профиль 1

(Перенаправлено с PFN1 )

ПФН1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы ПФН1 , АЛС18, Профиль 1
Внешние идентификаторы Опустить : 176610 ; МГИ : 97549 ; Гомологен : 3684 ; GeneCards : PFN1 ; ОМА : PFN1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_005022
НМ_001375991

НМ_011072

RefSeq (белок)

НП_005013
НП_001362920

НП_035202

Местоположение (UCSC) Чр 17: 4,95 – 4,95 Мб Чр 11: 70,54 – 70,55 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Профилин-1 — это белок , который у человека кодируется PFN1 геном . [5] [6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой повсеместно распространенный белок, связывающий мономер актина, принадлежащий к семейству профилинов. Считается, что он регулирует полимеризацию актина в ответ на внеклеточные сигналы. Делеция этого гена связана с синдромом Миллера-Дикера . [7] Мутации в этом гене могут быть редкой причиной бокового амиотрофического склероза , также называемого болезнью Лу Герига. [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что Профилин 1 взаимодействует с:

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000108518 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018293 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Квятковский ди-джей, Брунс Г.А. (май 1988 г.). «Человеческий профилин. Молекулярное клонирование, сравнение последовательностей и хромосомный анализ» . J Биол Хим . 263 (12): 5910–5. дои : 10.1016/S0021-9258(18)60651-9 . ПМИД   3356709 .
  6. ^ Квятковски DJ, Аклог Л., Ледбеттер Д.Х., Мортон CC (апрель 1990 г.). «Идентификация функционального гена профилина, его локализация в поддиапазоне хромосомы 17p13.3 и демонстрация его делеции у некоторых пациентов с синдромом Миллера-Дикера» . Ам Джей Хум Жене . 46 (3): 559–67. ПМЦ   1683621 . ПМИД   1968707 .
  7. ^ «Ген Энтреза: профилин 1 PFN1» .
  8. ^ Ву Ч., Фаллини С., Тикоцци Н., Кигл П.Дж., Сапп ПК, Пиотровска К. и др. (август 2012 г.). «Мутации в гене профилина 1 вызывают семейный боковой амиотрофический склероз» . Природа . 488 (7412): 499–503. Бибкод : 2012Natur.488..499W . дои : 10.1038/nature11280 . ПМЦ   3575525 . ПМИД   22801503 .
  9. ^ Дауд Х., Добженецка С., Камю В., Майнингер В., Дюпре Н., Дион П.А., Руло Г.А. (апрель 2013 г.). «Анализ мутаций PFN1 у пациентов с семейным боковым амиотрофическим склерозом». Нейробиология старения . 34 (4): 1311.e1–2. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.001 . ПМИД   23062600 . S2CID   42137823 .
  10. ^ Тилока С., Тикоцци Н., Пенсато В., Коррадо Л., Дель Бо Р., Бертолин С. и др. (май 2013 г.). «Скрининг гена PFN1 при спорадическом боковом амиотрофическом склерозе и лобно-височной деменции» . Нейробиология старения . 34 (5): 1517.e9–10. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.016 . ПМЦ   3548975 . ПМИД   23063648 .
  11. ^ Ингре С., Ландерс Дж.Э., Ризик Н., Волк А.Е., Акимото С., Бирве А. и др. (июнь 2013 г.). «Новая мутация сайта фосфорилирования в профилине 1 обнаружена в ходе большого скрининга когорт американских, скандинавских и немецких групп с боковым амиотрофическим склерозом/лобно-височной деменцией» . Нейробиология старения . 34 (6): 1708.e1–6. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.009 . ПМК   6591725 . ПМИД   23141414 .
  12. ^ Латтанте С., Ле Бер И., Камюза А., Брис А., Кабаши Э. (июнь 2013 г.). «Мутации в гене PFN1 не являются распространенной причиной у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и лобно-височной долевой дегенерацией во Франции». Нейробиология старения . 34 (6): 1709.e1–2. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.026 . ПМИД   23182804 . S2CID   37470475 .
  13. ^ Диллен Л., Ван Лангенхов Т., Энгельборгс С., Ванденбулке М., Сарафов С., Турнев И. и др. (июнь 2013 г.). «Исследовательское генетическое исследование UBQLN2 и PFN1 в расширенной фландрско-бельгийской когорте пациентов с лобно-височной долевой дегенерацией». Нейробиология старения . 34 (6): 1711.e1–5. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.12.007 . ПМИД   23312802 . S2CID   8448562 .
  14. ^ Цзоу З.Ю., Сунь Ц., Лю М.С., Ли С.Г., Цуй Л.Ю. (июнь 2013 г.). «Мутации в гене профилина 1 не распространены при боковом амиотрофическом склерозе китайского происхождения». Нейробиология старения . 34 (6): 1713.e5–6. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2012.12.024 . ПМИД   23357624 . S2CID   9675956 .
  15. ^ Чэнь Ю, Чжэн ЗЗ, Хуан Р, Чен К, Сун В, Чжао Б и др. (июль 2013 г.). «Мутации PFN1 редки в китайском народе хань с боковым амиотрофическим склерозом». Нейробиология старения . 34 (7): 1922.e1–5. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2013.01.013 . ПМИД   23428184 . S2CID   25016105 .
  16. ^ ван Блиттерсвейк М., Бейкер М.К., Бениек К.Ф., Кнопман Д.С., Джозефс К.А., Боев Б. и др. (сентябрь 2013 г.). «Мутации профилина-1 редко встречаются у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и лобно-височной деменцией» . Боковой амиотрофический склероз и лобно-височная дегенерация . 14 (5–6): 463–9. дои : 10.3109/21678421.2013.787630 . ПМЦ   3923463 . ПМИД   23634771 .
  17. ^ Ян С., Фифита Дж.А., Уильямс К.Л., Варрайх С.Т., Памфлетт Р., Николсон Г.А. и др. (сентябрь 2013 г.). «Мутационный анализ и иммунопатологические исследования PFN1 при семейном и спорадическом боковом амиотрофическом склерозе». Нейробиология старения . 34 (9): 2235.e7–10. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2013.04.003 . ПМИД   23635659 . S2CID   19339337 .
  18. ^ Фратта П., Чарнок Дж., Коллинз Т., Девой А., Ховард Р., Маласпина А. и др. (май 2014 г.). «Профилин1 E117G является умеренным фактором риска бокового амиотрофического склероза» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 85 (5): 506–8. дои : 10.1136/jnnp-2013-306761 . ПМЦ   3995330 . ПМИД   24309268 .
  19. ^ Сириани Э., Салванс К., Сальвадо М., Моралес М., Лоренцо Л., Касорла С., Гамес Дж. (декабрь 2014 г.). «Мутации PFN1 также редко встречаются у каталонской популяции с боковым амиотрофическим склерозом». Журнал неврологии . 261 (12): 2387–92. дои : 10.1007/s00415-014-7501-x . ПМИД   25249294 . S2CID   21281429 .
  20. ^ Смит Б.Н., Вэнс С., Скоттер Э.Л., Троакс С., Вонг Ч., Топп С. и др. (март 2015 г.). «Новые мутации подтверждают роль Профилина 1 в патогенезе БАС» . Нейробиология старения . 36 (3): 1602.e17–27. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2014.10.032 . ПМЦ   4357530 . ПМИД   25499087 .
  21. ^ Яёши-Ямамото С., Таниучи И., Ватанабэ Т. (сентябрь 2000 г.). «FRL, новый белок, родственный формину, связывается с Rac и регулирует подвижность клеток и выживаемость макрофагов» . Мол. Клетка. Биол . 20 (18): 6872–81. дои : 10.1128/mcb.20.18.6872-6881.2000 . ПМЦ   86228 . ПМИД   10958683 .
  22. ^ Беттнер Б., Говек Э.Э., Кросс Дж., Ван Алст Л. (август 2000 г.). «Соединительный мультидоменный белок AF-6 является партнером по связыванию Rap1A GTPase и связывается с актиновым регулятором цитоскелета профилином» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (16): 9064–9. Бибкод : 2000PNAS...97.9064B . дои : 10.1073/pnas.97.16.9064 . ПМК   16822 . ПМИД   10922060 .
  23. ^ Харбек Б., Хюттельмайер С., Шлютер К., Йокуш Б.М., Илленбергер С. (октябрь 2000 г.). «Фосфорилирование стимулируемого сосудорасширяющими средствами фосфопротеина регулирует его взаимодействие с актином» . Ж. Биол. Хим . 275 (40): 30817–25. дои : 10.1074/jbc.M005066200 . ПМИД   10882740 .
  24. ^ Мики Х., Суэцугу С., Такенава Т. (декабрь 1998 г.). «WAVE, новый белок семейства WASP, участвующий в реорганизации актина, индуцированной Rac» . ЭМБО Дж . 17 (23): 6932–41. дои : 10.1093/emboj/17.23.6932 . ПМК   1171041 . ПМИД   9843499 .
  25. ^ Мимуро Х, Сузуки Т, Суэцугу С, Мики Х, Такенава Т, Сасакава С (сентябрь 2000 г.). «Профилин необходим для поддержания эффективного внутри- и межклеточного распространения Shigella flexneri» . Ж. Биол. Хим . 275 (37): 28893–901. дои : 10.1074/jbc.M003882200 . ПМИД   10867004 .
  26. ^ Суэцугу С., Мики Х., Такенава Т. (ноябрь 1998 г.). «Основная роль профилина в сборке актина для формирования микроспайков» . ЭМБО Дж . 17 (22): 6516–26. дои : 10.1093/emboj/17.22.6516 . ПМК   1170999 . ПМИД   9822597 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0ae6633aab72d20a75410d15b3dc3b16__1703268480
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0a/16/0ae6633aab72d20a75410d15b3dc3b16.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Profilin 1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)