Оптиневрин

ОПТН
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LO4, 2LUE, 5AAZ
Идентификаторы
Псевдонимы	OPTN , ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, оптиневрин
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602432 ; МГИ : 1918898 ; Гомологен : 11085 ; GeneCards : ОПТН ; OMA : OPTN — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	13,138,308 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	5,068,862 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	amniotic fluid; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; glutes; ; triceps brachii muscle; ; vastus lateralis muscle; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; tendon; ; tendon of biceps brachii; ; thoracic diaphragm;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; muscle of thigh; ; jejunum; ; iris; ; retinal pigment epithelium; ; spermatid; ; myocardium of ventricle; ; seminiferous tubule; ; interventricular septum; ; knee joint;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein-macromolecule adaptor activity; protein C-terminus binding; protein binding; identical protein binding; K63-linked polyubiquitin modification-dependent protein binding; metal ion binding; polyubiquitin modification-dependent protein binding;
Cellular component	recycling endosome; endosome; Golgi membrane; nucleoplasm; autophagosome; trans-Golgi network; perinuclear region of cytoplasm; nucleus; Golgi apparatus; cytoplasm; cytosol; recycling endosome membrane; cytoplasmic vesicle;
Biological process	Golgi organization; cell death; negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; autophagy; G2/M transition of mitotic cell cycle; defense response to Gram-negative bacterium; negative regulation of receptor recycling; vesicle-mediated transport; regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; signal transduction; Golgi to plasma membrane protein transport; parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization; positive regulation of xenophagy; positive regulation of autophagy; Unfolded Protein Response; Golgi ribbon formation; immune system process; innate immune response; protein localization to Golgi apparatus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10133
	71648
	ENSG00000123240
	ENSMUSG00000026672
	Q96CV9
	Q8K3K8
	НМ_001008211 ; НМ_001008212 ; НМ_001008213 ; НМ_021980
	НМ_181848 ; НМ_001356487
	НП_001008212 ; НП_001008213 ; НП_001008214 ; НП_068815
	НП_862896 ; НП_001343416
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Оптинеурин — это белок , который у человека кодируется OPTN геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует белок оптиневрин, содержащий спиральную спираль. Оптинейрин может играть роль в развитии глаукомы нормального давления и первичной открытоугольной глаукомы у взрослых . Оптинеурин взаимодействует с аденовирусным белком E3-14.7K и может использовать пути фактора некроза опухоли -альфа или Fas-лиганда для опосредования апоптоза, воспаления или вазоконстрикции. Оптинеурин может также участвовать в клеточном морфогенезе и транспортировке мембран, транспортировке везикул и активации транскрипции посредством взаимодействия с белками RAB8, хантингтина и транскрипционного фактора IIIA. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию нескольких вариантов транскриптов, кодирующих один и тот же белок. ^[7] OPTN является внутренним фактором рестрикции хозяина против нейроинвазивной HSV-1 . инфекции ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что оптинеурин взаимодействует с хантингтином. ^[9]^[10] и РАБ8А . ^[10]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000123240 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026672 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Резаи Т., Чайлд А., Хитчингс Р., Брайс Г., Миллер Л., Кока-Прадос М., Хеон Э., Крупин Т., Ритч Р., Крейцер Д., Крик Р.П., Сарфарази М. (февраль 2002 г.). «Первичная открытоугольная глаукома у взрослых, вызванная мутациями оптиневрина». Наука . 295 (5557): 1077–9. Бибкод : 2002Sci...295.1077R . дои : 10.1126/science.1066901 . ПМИД 11834836 . S2CID 23635499 .
^ Ли Ю, Кан Дж, Хорвиц М.С. (март 1998 г.). «Взаимодействие белка аденовируса E3 массой 14,7 килодальтон с новым клеточным белком, индуцируемым альфа-фактором некроза опухоли, содержащим домены лейциновой молнии» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (3): 1601–10. дои : 10.1128/mcb.18.3.1601 . ПМЦ 108875 . ПМИД 9488477 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ОПТН оптиневрин» .
^ Эймс Дж., Ядавалли Т., Сурьяванши Р., Хопкинс Дж., Агелидис А., Патил С., Фредерикс Б., Ценг Х., Валий-Надь Т., Шукла Д. (13 сентября 2021 г.). «OPTN является внутренним фактором рестрикции хозяина против нейроинвазивной инфекции HSV-1» . Природные коммуникации . 12 (1): 5401. Бибкод : 2021NatCo..12.5401A . дои : 10.1038/s41467-021-25642-z . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 8437952 . ПМИД 34518549 .
^ Фабер П.В., Барнс Г.Т., Шриниди Дж., Чен Дж., Гуселла Дж.Ф., Макдональд М.Э. (сентябрь 1998 г.). «Хантингтин взаимодействует с семейством белков домена WW» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1463–74. дои : 10.1093/hmg/7.9.1463 . ПМИД 9700202 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Хаттула К., Перянен Дж (2000). «FIP-2, белок спиральной спирали, связывает хантингтин с Rab8 и модулирует клеточный морфогенез» . Современная биология . 10 (24): 1603–6. Бибкод : 2000CBio...10.1603H . дои : 10.1016/S0960-9822(00)00864-2 . ПМИД 11137014 . S2CID 12836037 .

Дальнейшее чтение

Сарфарази М., Резаи Т. (декабрь 2003 г.). «Оптинейрин при первичной открытоугольной глаукоме». Офтальмологические клиники Северной Америки . 16 (4): 529–41. дои : 10.1016/S0896-1549(03)00061-0 . ПМИД 14740994 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С., Музный Д.М., Дин Ю., Лю В., Рикафренте Дж.Ю., Вентланд М.А., Леннон Дж., Гиббс Р.А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Сарфарази М., Чайлд А., Стоилова Д., Брайс Г., Десаи Т., Трифан О.К., Пойносомми Д., Крик Р.П. (март 1998 г.). «Локализация четвертого локуса (GLC1E) первичной открытоугольной глаукомы у взрослых в области 10p15-p14» . Американский журнал генетики человека . 62 (3): 641–52. дои : 10.1086/301767 . ПМЦ 1376961 . ПМИД 9497264 .
Фабер П.В., Барнс Г.Т., Шриниди Дж., Чен Дж., Гуселла Дж.Ф., Макдональд М.Э. (сентябрь 1998 г.). «Хантингтин взаимодействует с семейством белков домена WW» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1463–74. дои : 10.1093/hmg/7.9.1463 . ПМИД 9700202 .
Фонг К.С., де Куэ Х.Г. (июнь 1999 г.). «Новые белки, взаимодействующие с богатым лейцином повторяющимся доменом нелетающего человека-I, идентифицированным с помощью двугибридной системы дрожжей». Геномика . 58 (2): 146–57. дои : 10.1006/geno.1999.5817 . ПМИД 10366446 .
Морленд Р.Дж., Дрессер М.Э., Роджерс Дж.С., Роу Б.А., Конэуэй Дж.В., Конэвей Р.К., Ханас Дж.С. (май 2000 г.). «Идентификация белка, взаимодействующего с транскрипционным фактором IIIA» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (9): 1986–93. дои : 10.1093/нар/28.9.1986 . ПМК 103300 . ПМИД 10756201 .
Швамборн К., Вейль Р., Куртуа Г., Уайтсайд С.Т., Исраэль А. (июль 2000 г.). «Эфиры форбола и цитокины регулируют экспрессию белка, родственного NEMO, молекулы, участвующей в NF-каппа B-независимом пути» . Журнал биологической химии . 275 (30): 22780–9. дои : 10.1074/jbc.M001500200 . ПМИД 10807909 .
Хаттула К., Перянен Дж (2001). «FIP-2, белок спиральной спирали, связывает хантингтин с Rab8 и модулирует клеточный морфогенез» . Современная биология . 10 (24): 1603–6. Бибкод : 2000CBio...10.1603H . дои : 10.1016/S0960-9822(00)00864-2 . ПМИД 11137014 . S2CID 12836037 .
Хейлз CM, Гринер Р., Хобди-Хендерсон К.К., Дорн MC, Харди Д., Кумар Р., Наварра Дж., Чан Э.К., Лапьер Л.А., Голденринг-младший (октябрь 2001 г.). «Идентификация и характеристика семейства Rab11-взаимодействующих белков» . Журнал биологической химии . 276 (42): 39067–75. дои : 10.1074/jbc.M104831200 . ПМИД 11495908 .
Виттитов Дж., Боррас Т. (октябрь 2002 г.). «Экспрессия оптиневрина, гена, связанного с глаукомой, зависит от повышенного внутриглазного давления». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 298 (1): 67–74. дои : 10.1016/S0006-291X(02)02395-1 . ПМИД 12379221 .
Камфуис В., Шнееманн А. (2003). «Уровень экспрессии гена оптинейрина в трабекулярной сети человека не меняется в ответ на повышение давления». Офтальмологические исследования . 35 (2): 93–6. дои : 10.1159/000069133 . ПМИД 12646749 . S2CID 41751841 .
Тан С., Тода Ю., Кашиваги К., Мабути Ф., Иидзима Х., Цукахара С., Ямагата З. (август 2003 г.). «Связь между японской первичной открытоугольной глаукомой и пациентами с глаукомой нормального напряжения и геном оптиневрина». Генетика человека . 113 (3): 276–9. дои : 10.1007/s00439-003-0964-y . ПМИД 12811537 . S2CID 24775454 .
Виггс Дж.Л., Огюст Дж., Аллингем Р.Р., Флор Дж.Д., Перикак-Вэнс М.А., Роджерс К., ЛаРок К.Р., Грэм Ф.Л., Брумер Б., Дель Боно Э., Хейнс Дж.Л., Хаузер М. (август 2003 г.). «Отсутствие связи мутаций в оптиневрине с заболеванием у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой у взрослых» . Архив офтальмологии . 121 (8): 1181–3. дои : 10.1001/archopht.121.8.1181 . ПМЦ 1361284 . ПМИД 12912697 .
Аунг Т., Эбенезер Н.Д., Брайс Дж., Чайлд А.Х., Прескотт К., Леманн О.Дж., Хитчингс Р.А., Бхаттачарья С.С. (август 2003 г.). «Распространенность вариантов последовательности оптиневрина при первичной открытоугольной глаукоме у взрослых: значение для диагностического тестирования» . Журнал медицинской генетики . 40 (8): 101д–101. дои : 10.1136/jmg.40.8.e101 . ПМЦ 1735547 . ПМИД 12920093 .
Люнг Ю.Ф., Фан Б.Дж., Лам Д.С., Ли В.С., Там ПО, Чуа Дж.К., Там CC, Лай Дж.С., Фан Д.С., Панг CP (сентябрь 2003 г.). «Различный характер мутаций оптиневрина при первичной открытоугольной глаукоме» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 44 (9): 3880–4. дои : 10.1167/iovs.02-0693 . ПМИД 12939304 .
Алвард В.Л., Квон Ю.Х., Кавасе К., Крейг Дж.Э., Хайре СС, Джонсон А.Т., Ханна КЛ, Ямамото Т., Макки Д.А., Роос Б.Р., Аффатигато Л.М., Шеффилд В.К., Стоун Э.М. (ноябрь 2003 г.). «Оценка изменений последовательности оптиневрина у 1048 пациентов с открытоугольной глаукомой». Американский журнал офтальмологии . 136 (5): 904–10. дои : 10.1016/S0002-9394(03)00577-4 . ПМИД 14597044 .

Внешние ссылки

OPTN Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробная информация о гене человека OPTN в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000123240 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026672 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11834836-5] Резаи Т., Чайлд А., Хитчингс Р., Брайс Г., Миллер Л., Кока-Прадос М., Хеон Э., Крупин Т., Ритч Р., Крейцер Д., Крик Р.П., Сарфарази М. (февраль 2002 г.). «Первичная открытоугольная глаукома у взрослых, вызванная мутациями оптиневрина». Наука . 295 (5557): 1077–9. Бибкод : 2002Sci...295.1077R . дои : 10.1126/science.1066901 . ПМИД 11834836 . S2CID 23635499 .

[pmid9488477-6] Ли Ю, Кан Дж, Хорвиц М.С. (март 1998 г.). «Взаимодействие белка аденовируса E3 массой 14,7 килодальтон с новым клеточным белком, индуцируемым альфа-фактором некроза опухоли, содержащим домены лейциновой молнии» . Молекулярная и клеточная биология . 18 (3): 1601–10. дои : 10.1128/mcb.18.3.1601 . ПМЦ 108875 . ПМИД 9488477 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: ОПТН оптиневрин» .

[8] Эймс Дж., Ядавалли Т., Сурьяванши Р., Хопкинс Дж., Агелидис А., Патил С., Фредерикс Б., Ценг Х., Валий-Надь Т., Шукла Д. (13 сентября 2021 г.). «OPTN является внутренним фактором рестрикции хозяина против нейроинвазивной инфекции HSV-1» . Природные коммуникации . 12 (1): 5401. Бибкод : 2021NatCo..12.5401A . дои : 10.1038/s41467-021-25642-z . ISSN 2041-1723 . ПМЦ 8437952 . ПМИД 34518549 .

[pmid9700202-9] Фабер П.В., Барнс Г.Т., Шриниди Дж., Чен Дж., Гуселла Дж.Ф., Макдональд М.Э. (сентябрь 1998 г.). «Хантингтин взаимодействует с семейством белков домена WW» . Молекулярная генетика человека . 7 (9): 1463–74. дои : 10.1093/hmg/7.9.1463 . ПМИД 9700202 .

[pmid11137014-10] Перейти обратно: ^а ^б Хаттула К., Перянен Дж (2000). «FIP-2, белок спиральной спирали, связывает хантингтин с Rab8 и модулирует клеточный морфогенез» . Современная биология . 10 (24): 1603–6. Бибкод : 2000CBio...10.1603H . дои : 10.1016/S0960-9822(00)00864-2 . ПМИД 11137014 . S2CID 12836037 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]