Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта / Синдром Аарскога
Синдром Аарскога-Скотта / Синдром Аарскога
Другие имена	Фациодигитогенитальный синдром (FGDY), фациогенитальная дисплазия, болезнь Аарскога, синдром Скотта Аарскога
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Широкие руки и ноги, широко посаженные глаза, низко посаженные уши, отвисшая нижняя губа.
Причины	Генетический ( Х-сцепленный рецессивный )
Летальные исходы	2018 г.: две смерти: один пациент 66 лет, другой 62 года (тоже с диагнозом неходжкинская лимфома). 2019 г.: одна смерть, 54 года. Все мужчины из одной семьи.
Назван в честь	Дагфинн Аарског ; Чарльз И. Скотт мл. ;

Синдром Аарскога-Скотта ( ААС ) — редкое заболевание, наследуемое по Х-сцепленному типу и характеризующееся низким ростом , аномалиями лица, аномалиями скелета и половых органов. ^{[ 2 ]} Это состояние в основном поражает мужчин, хотя у женщин могут наблюдаться легкие проявления синдрома. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Признаки и симптомы

Люди с синдромом Аарскога-Скотта часто имеют отличительные черты лица, такие как широко расставленные глаза ( гипертелоризм ), маленький нос, длинная область между носом и ртом ( филтрум ) и пиковая линия роста волос вдовы . В детстве у них часто наблюдается низкий или умеренный низкий рост, но в период полового созревания их рост обычно догоняет рост их сверстников. Аномалии рук часто встречаются при этом синдроме и включают короткие пальцы ( брахидактилия ), изогнутые мизинцы ( клинодактилия пятого пальца ), перепонку кожи между некоторыми пальцами (кожная синдактилия ) и единственную складку на ладони. Другие аномалии у людей с синдромом Аарскога-Скотта включают пороки сердца и расщелину верхней губы ( расщелину губы ) с отверстием в нёбе или без него ( расщелину неба ). ^{[ 3 ]}

Большинство мужчин с синдромом Аарскога-Скотта имеют шальчатую мошонку , при которой мошонка окружает половой член, а не свисает ниже. Реже у них наблюдаются неопустившиеся яички ( крипторхизм ) или мягкое выпячивание вокруг пупка ( пупочная грыжа ) или в нижней части живота ( паховая грыжа ). ^{[ 3 ]}

Интеллектуальное развитие людей с синдромом Аарскога-Скотта широко варьируется. У некоторых могут быть легкие проблемы с обучением и поведением, в то время как у других нормальный интеллект. В редких случаях сообщалось о тяжелой умственной отсталости. ^{[ 3 ]}

Генетика

Мутации в гене FGD1 являются единственной известной генетической причиной синдрома Аарскога-Скотта. Ген FGD1 дает инструкции по созданию белка, который включает (активирует) другой белок под названием Cdc42, передающий сигналы, важные для различных аспектов развития до и после рождения. ^{[ 3 ]}

Мутации в гене FGD1 приводят к выработке аномально функционирующего белка. Эти мутации нарушают передачу сигналов Cdc42, что приводит к широкому спектру нарушений, возникающих у людей с синдромом Аарскога-Скотта. ^{[ 3 ]}

Только около 20 процентов людей с этим расстройством имеют идентифицируемые мутации в гене FGD1. Причина синдрома Аарскога-Скотта у других больных неизвестна. ^{[ 3 ]}

Механизм

Диагностика

Генетическое тестирование может быть доступно для выявления мутаций в гене FGDY1. Генетическое консультирование показано отдельным лицам или семьям, которые могут быть носителями этого заболевания, поскольку существуют общие черты с алкогольным синдромом плода . ^{[ 5 ]}^{[ 4 ]}

Другие обследования или тесты могут помочь в диагностике. Они могут включать в себя:

подробный семейный анамнез
проведение детального физического осмотра для документирования морфологических особенностей
тестирование на генетический дефект в FGDY1
рентген может выявить скелетные аномалии
эхокардиограмма может выявить аномалии сердца
КТ головного мозга на предмет развития кисты
рентген зубов
УЗИ брюшной полости для выявления неопустившегося яичка ^{[ 6 ]}

Уход

Как и все генетические заболевания, синдром Аарскога-Скотта неизлечим, хотя существуют многочисленные методы лечения, позволяющие улучшить качество жизни. ^{[ 6 ]}

хирургическое вмешательство Для исправления некоторых аномалий может потребоваться ортодонтическое , а для исправления некоторых аномалий лица может быть использовано лечение. Испытания гормона роста оказались эффективными для лечения низкорослости при этом заболевании. ^{[ 7 ]}

Прогноз

У некоторых людей может быть некоторая умственная медлительность, но дети с этим заболеванием часто обладают хорошими социальными навыками. У некоторых мужчин могут возникнуть проблемы с фертильностью. ^{[ 4 ]}

История

Синдром назван в честь Дагфинна Арскога , норвежского педиатра и генетика человека, который впервые описал его в 1970 году. ^{[ 8 ]} и Чарльзу И. Скотту-младшему, американскому медицинскому генетику, который независимо описал синдром в 1971 году. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Аарскога» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 мая 2018 года . Проверено 15 мая 2018 г.
^ «Синдром Аарскога-Скотта» . Домашний справочник по генетике . Проверено 06 марта 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Национальные институты здравоохранения, Домашняя справка по генетике, Домашняя генетика. «Синдром Аарскога-Скотта» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 ноября 2017 г. В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Аарского: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 9 ноября 2017 г. В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ «Фетальный алкогольный синдром: рекомендации по направлению и диагностике» (PDF) . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2004.
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Аарскога (ААС)» . ДавМед . 2014. Архивировано из оригинала 1 июля 2014 года . Проверено 18 июня 2014 г.
^ Даренделилер Ф.; Ларссон П.; Нейзи О.; и др. (октябрь – ноябрь 2003 г.). «Лечение гормоном роста при синдроме Аарскога: анализ данных KIGS (Международная база данных роста Pharmacia)». Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 16 (8): 1137–42. дои : 10.1515/jpem.2003.16.8.1137 . ПМИД 14594174 . S2CID 23905223 .
^ Аарског Д. (1970). «Семейный синдром низкого роста, связанный с дисплазией лица и аномалиями половых органов». Ж. Педиатр . 77 (5): 856–61. дои : 10.1016/S0022-3476(70)80247-5 . ПМИД 5504078 .
^ Скотт К.И. (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, генитальная аномалия и низкий рост: новый дисморфический синдром». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 7 (6): 240–6. ПМИД 5173168 .

Джонс, Кеннет Лайонс (2005). Узнаваемые модели пороков развития человека Смита (6-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. ISBN 978-0-7216-2359-7 .
Оррико А.; Галли Л.; Кавальере МЛ.; и др. (2004). «Фенотипическая и молекулярная характеристика синдрома Аарскога-Скотта: обзор клинической изменчивости в свете анализа мутации FGD1 у 46 пациентов» . Евро. Дж. Хум. Жене . 12 (1): 16–23. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201081 . ПМИД 14560308 .

Внешние ссылки

Синдром Аарскога-Скотта , подробная актуальная информация в OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека)
Синдром Аарскога в журнале «Кто это назвал?»

[GARD2018-1] Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Аарскога» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 мая 2018 года . Проверено 15 мая 2018 г.

[2] «Синдром Аарскога-Скотта» . Домашний справочник по генетике . Проверено 06 марта 2018 г.

[:0-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Национальные институты здравоохранения, Домашняя справка по генетике, Домашняя генетика. «Синдром Аарскога-Скотта» . Домашний справочник по генетике . Проверено 9 ноября 2017 г. В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[:1-4] Jump up to: ^а ^б ^с «Синдром Аарского: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 9 ноября 2017 г. В данной статье использован текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[5] «Фетальный алкогольный синдром: рекомендации по направлению и диагностике» (PDF) . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2004.

[:2-6] Jump up to: ^а ^б «Синдром Аарскога (ААС)» . ДавМед . 2014. Архивировано из оригинала 1 июля 2014 года . Проверено 18 июня 2014 г.

[7] Даренделилер Ф.; Ларссон П.; Нейзи О.; и др. (октябрь – ноябрь 2003 г.). «Лечение гормоном роста при синдроме Аарскога: анализ данных KIGS (Международная база данных роста Pharmacia)». Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб. 16 (8): 1137–42. дои : 10.1515/jpem.2003.16.8.1137 . ПМИД 14594174 . S2CID 23905223 .

[8] Аарског Д. (1970). «Семейный синдром низкого роста, связанный с дисплазией лица и аномалиями половых органов». Ж. Педиатр . 77 (5): 856–61. дои : 10.1016/S0022-3476(70)80247-5 . ПМИД 5504078 .

[9] Скотт К.И. (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, генитальная аномалия и низкий рост: новый дисморфический синдром». Врожденные дефекты Ориг. Арктика. Сер . 7 (6): 240–6. ПМИД 5173168 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q87.1 МКБ - 9-СМ : 759,89 Пропустить : 100050 MeSH : C535331 БолезниБД : 29329 СНОМЕД КТ : 14921002
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 001654 Сирота : 915

v т и врожденных аномалий Синдромы
Черепно-лицевой	Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта Синдром Карпентера синдром Пфайфера Синдром Сэтре-Чотцена Синдром Сакати-Нихана-Тисдейла Синдром Бонне-Дешома-Уайта Другой Синдром Баллера-Герольда Циклопия синдром Гольденхара синдром Мебиуса Последовательность Пьера Робина
Маленький рост	синдром делеции 1q21.1 Синдром Аарскога-Скотта синдром Кокейна Синдром Корнелии де Ланге синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Робинова Синдром Сильвера-Рассела синдром Секкеля Синдром Смита-Лемли-Опитца Синдром Снайдера-Робинсона синдром Тернера
Конечности	Синдром отведенного большого пальца Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне Синдром ногтя-надколенника Синдром Рубинштейна-Тайби Гаструляция / мезодерма : Синдром каудальной регрессии Эктромелия Сиреномелия Ассоциация ВАКТЕРЛ
Синдромы чрезмерного роста	Синдром Баннаяна-Райли-Рувалкабы Синдром Беквита-Видемана Доброкачественный симметричный липоматоз Синдром Клиппеля-Треноне Нейрофиброматоз I типа синдром Перлмана Синдром Протея синдром Сотоса Синдром Таттона-Брауна-Рахмана синдром Уивера
Лоуренс-Мун-Барде-Бидль	Синдром Барде-Бидля Синдром Лоуренса-Муна
Комбинированные/другие, известный локус	2 ( синдром Фейнгольда ) 3 ( синдром Циммермана-Лабанда ) 4/13 синдром ( Фрейзера ) 8 ( Бранхио-ото-ренальный синдром , синдром CHARGE ) 12 ( синдром Койтеля , синдром Тимоти ) 15 ( синдром Марфана ) 19 ( синдром Донохью ) Несколько синдром Фринса