Гештальт-матчер

GestaltMatcher — это смесь слов Gestalt и Match с верблюжьим падежом M. Gestalt — это профессиональный термин в дисморфологии, обозначающий узнаваемый образец, а совпадение — это человек, в некотором отношении напоминающий другого человека. Поскольку спичка также является многозначным обозначением тонкого куска дерева с легковоспламеняющимся кончиком, она была использована для иллюстрации алгоритма GestaltMatcher. Два совпадения с синими кончиками обозначают людей, страдающих общим редким заболеванием, которое необходимо найти. ИИ может помочь в решении этой задачи, вычисляя сходство между портретами.

GestaltMatcher — это постоянно обновляемая коллекция медицинских изображений людей с редкими заболеваниями и с открытым исходным кодом искусственный интеллект для интерпретации таких данных. ^[1]^[2] По состоянию на март 2023 года база данных GestaltMatcher (GMDB) содержала около 10 000 отчетов о случаях заболевания с молекулярным диагнозом и клиническими особенностями, аннотированными терминологией HPO . ^[3] Медицинские изображения включают, например, фотографии лиц пациентов с генетическими синдромами, проявляющимися дисморфическими чертами лица , а также рентгенограммы пациентов со скелетными дисплазиями .

GestaltMatcher позволяет пользователям находить и публиковать отчеты о случаях заболевания, включая медицинские изображения, если эта опция выбрана в модуле динамического согласия. Таким образом, GMDB дополняет medRxiv и может также использоваться в качестве хранилища для повторно идентифицируемых изображений в препринтах.

В проспективном трехлетнем многоцентровом исследовании GestaltMatcher продемонстрировал клиническую полезность в качестве искусственного экспертного мнения в многопрофильной команде. ^[4]

История

Проект GestaltMatcher стартовал в апреле 2021 года во время редактирования рукописи Се и др. ^[5] при финансовой поддержке Боннского университета и Немецкого исследовательского фонда (DFG). Рецензенты и редакторы журнала Nature Genetics запросили данные FAIR , чтобы воспроизвести алгоритмические результаты, описанные в этой работе. С тех пор база данных (GMDB) выросла за счет вкладов сообщества. С января 2022 года GMDB можно использовать в качестве хранилища данных медицинских изображений для препринтов, отправленных в medRxiv . В феврале 2023 года на 14-м заседании ICHG в Кейптауне профессор Шахида Муса (Стелленбошский университет) сообщила о 10 000 случае заболевания у пациента из Южной Африки с синдромом Мабри . Профессор Питер Кравиц также объявил на конференции, что AGD eV с этого момента GMDB будет курировать немецкая некоммерческая организация . В январе 2024 года проект GestaltMatcher получил пожертвование от Eva Luise und Horst Köhler Stiftung , благотворительной организации бывшего президента Германии Хорста Келера и его жены Евы Келер , направленной на улучшение медицинской помощи людям с редкими заболеваниями.

Ссылки

^ Хастинкс, Александр; Хеллманн, Фабио; Шумер, Омер; Джаванмарди, Бехнам; Андре, Элизабет; Кравиц, Питер; Се, Цунг-Чиен (2023). «Улучшение глубокого фенотипирования лица для проверки ультраредких заболеваний с использованием модельных ансамблей» . Зимняя конференция IEEE/CVF 2023 года по приложениям компьютерного зрения (WACV) . стр. 5018–5028. arXiv : 2211.06764 . дои : 10.1109/WACV56688.2023.00499 . ISBN 978-1-6654-9346-8 . S2CID 253510768 .
^ Шумер, Омер; Хеллманн, Фабио; Хастинкс, Александр; Се, Цунг-Чиен; Андре, Элизабет; Кравиц, Питер (23 октября 2022 г.). «Многократное метаобучение для распознавания лицевых фенотипов генетических нарушений». arXiv : 2210.12705 [ cs.CV ].
^ Лесманн, Хеллен; Хастинкс, Александр; Муса, Шахида; Клинкхаммер, Ханна; Марчи, Элейн; Каро, Пилар; Абдельразек, Ибрагим М.; Пантель, Жан Тори; Хаген, Мерл тен (21 мая 2024 г.), База данных GestaltMatcher - глобальный справочник по фенотипической изменчивости лица при редких заболеваниях человека , номер документа : 10.1101/2023.06.06.23290887 , получено 30 июля 2024 г.
^ Шмидт, Аксель; Дэниел, Магдалена; Грундманн, Катрин; Брюне, Тереза; Клинкхаммер, Ханна; Се, Цунг-Чиен; Энгельс, Хартмут; Питерс, София; Кнаус, Алексей; Муса, Шахида; Авердунк, Луиза; Бошанн, Феликс; Шакиэль, Хенрике Лиза; Шварцманн, Сарина; Менса, Мартин Атта (22 июля 2024 г.). «Фенотипирование нового поколения, интегрированное в национальную систему лечения пациентов с ультраредкими заболеваниями, улучшает генетическую диагностику и дает новые молекулярные данные» . Природная генетика : 1–10. дои : 10.1038/s41588-024-01836-1 . ISSN 1546-1718 .
^ Се, Цунг-Чиен; Бар-Хаим, Авирам; Муса, Шахида; Эмке, Надя; Грипп, Карен В.; Пантель, Жан Тори; Дэниел, Магдалена; Менса, Мартин Атта; Хорн, Дениз; Роснев Станислав; Флейшер, Николь; Бонини, Гильерме; Хастинкс, Александр; Шмид, Александр; Кнаус, Алексей (март 2022 г.). «GestaltMatcher облегчает сопоставление редких заболеваний с использованием дескрипторов фенотипа лица» . Природная генетика . 54 (3): 349–357. дои : 10.1038/s41588-021-01010-x . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 9272356 . ПМИД 35145301 .

Внешние ссылки

[1] Хастинкс, Александр; Хеллманн, Фабио; Шумер, Омер; Джаванмарди, Бехнам; Андре, Элизабет; Кравиц, Питер; Се, Цунг-Чиен (2023). «Улучшение глубокого фенотипирования лица для проверки ультраредких заболеваний с использованием модельных ансамблей» . Зимняя конференция IEEE/CVF 2023 года по приложениям компьютерного зрения (WACV) . стр. 5018–5028. arXiv : 2211.06764 . дои : 10.1109/WACV56688.2023.00499 . ISBN 978-1-6654-9346-8 . S2CID 253510768 .

[2] Шумер, Омер; Хеллманн, Фабио; Хастинкс, Александр; Се, Цунг-Чиен; Андре, Элизабет; Кравиц, Питер (23 октября 2022 г.). «Многократное метаобучение для распознавания лицевых фенотипов генетических нарушений». arXiv : 2210.12705 [ cs.CV ].

[3] Лесманн, Хеллен; Хастинкс, Александр; Муса, Шахида; Клинкхаммер, Ханна; Марчи, Элейн; Каро, Пилар; Абдельразек, Ибрагим М.; Пантель, Жан Тори; Хаген, Мерл тен (21 мая 2024 г.), База данных GestaltMatcher - глобальный справочник по фенотипической изменчивости лица при редких заболеваниях человека , номер документа : 10.1101/2023.06.06.23290887 , получено 30 июля 2024 г.

[4] Шмидт, Аксель; Дэниел, Магдалена; Грундманн, Катрин; Брюне, Тереза; Клинкхаммер, Ханна; Се, Цунг-Чиен; Энгельс, Хартмут; Питерс, София; Кнаус, Алексей; Муса, Шахида; Авердунк, Луиза; Бошанн, Феликс; Шакиэль, Хенрике Лиза; Шварцманн, Сарина; Менса, Мартин Атта (22 июля 2024 г.). «Фенотипирование нового поколения, интегрированное в национальную систему лечения пациентов с ультраредкими заболеваниями, улучшает генетическую диагностику и дает новые молекулярные данные» . Природная генетика : 1–10. дои : 10.1038/s41588-024-01836-1 . ISSN 1546-1718 .

[5] Се, Цунг-Чиен; Бар-Хаим, Авирам; Муса, Шахида; Эмке, Надя; Грипп, Карен В.; Пантель, Жан Тори; Дэниел, Магдалена; Менса, Мартин Атта; Хорн, Дениз; Роснев Станислав; Флейшер, Николь; Бонини, Гильерме; Хастинкс, Александр; Шмид, Александр; Кнаус, Алексей (март 2022 г.). «GestaltMatcher облегчает сопоставление редких заболеваний с использованием дескрипторов фенотипа лица» . Природная генетика . 54 (3): 349–357. дои : 10.1038/s41588-021-01010-x . ISSN 1061-4036 . ПМЦ 9272356 . ПМИД 35145301 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]