КлинВар

ClinVar — это публичный архив с бесплатным доступом к отчетам о взаимосвязи между человеческими вариациями и фенотипами с подтверждающими доказательствами. База данных включает зародышевые и соматические варианты любого размера, типа или геномного местоположения. Интерпретации предоставляются лабораториями клинических испытаний, исследовательскими лабораториями, базами данных по конкретным регионам, UniProt , экспертными комиссиями и практическими руководствами. ^[1]^[2]^[3]

Ссылки

^ Ландрам, MJ; Ли, Дж. М.; Бенсон, М.; Браун, Г.; Чао, К.; Читипиралла, С.; Гу, Б.; Харт, Дж.; Хоффман, Д.; Гувер, Дж.; Джанг, В. (2016). «ClinVar: публичный архив интерпретаций клинически значимых вариантов» . Исследования нуклеиновых кислот . 44 (Д1): Д862–Д868. дои : 10.1093/nar/gkv1222 . ПМЦ 4702865 . ПМИД 26582918 .
^ Ландрам, MJ; Каттман, Б.Л. (2018). «ClinVar через пять лет: выполнение обещания» . Человеческая мутация . 39 (11): 1623–1630. дои : 10.1002/humu.23641 . ПМИД 30311387 . S2CID 52963829 .
^ Тина Хесман Саэй (2018). «Что на самом деле рассказали мне о моем здоровье генетические тесты от 23andMe, Veritas и Genos» . Новости науки.

Внешние ссылки

NCBI Клинвар

Эта биологическим базам данных статья, посвященная , незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Ландрам, MJ; Ли, Дж. М.; Бенсон, М.; Браун, Г.; Чао, К.; Читипиралла, С.; Гу, Б.; Харт, Дж.; Хоффман, Д.; Гувер, Дж.; Джанг, В. (2016). «ClinVar: публичный архив интерпретаций клинически значимых вариантов» . Исследования нуклеиновых кислот . 44 (Д1): Д862–Д868. дои : 10.1093/nar/gkv1222 . ПМЦ 4702865 . ПМИД 26582918 .

[2] Ландрам, MJ; Каттман, Б.Л. (2018). «ClinVar через пять лет: выполнение обещания» . Человеческая мутация . 39 (11): 1623–1630. дои : 10.1002/humu.23641 . ПМИД 30311387 . S2CID 52963829 .

[3] Тина Хесман Саэй (2018). «Что на самом деле рассказали мне о моем здоровье генетические тесты от 23andMe, Veritas и Genos» . Новости науки.

[1]

[2]

[3]