✖


Jump to content

Синдром Беквита-Видемана

(Перенаправлено из синдрома Беквита-Видемана )
Синдром Беквита-Видемана
Другие имена синдром экзомфалоса-макроглоссии-гигантизма (ЭМГ)
Примеры результатов при синдроме Беквита-Видемана [ 1 ]
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Осложнения Неонатальная гипогликемия , опухоль Вильмса
Причины CDKN1C Мутация
11p15.5 ЦНВ [ 2 ]
Дифференциальный диагноз Синдром Костелло , Нейрофиброматоз типа 1 , Синдром Перлмана , Спектр избыточного роста , связанный с PIK3CA , Синдром Протея , Синдром опухоли гамартомы PTEN , Синдром Сильвера-Рассела , Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля , Синдром Сотоса , Синдром Таттона-Брауна-Рахмана , Синдром Уивера [ 2 ]
Частота 1 из 10 000 [ 2 ]

Синдром Беквита-Видемана ( / ˈ b ɛ k ˌ w ɪ θ ˈ v iː d ə . m ə n / ; сокращенно BWS ) — нарушение избыточного роста, обычно присутствующее при рождении, характеризующееся повышенным риском детского рака и некоторыми врожденными особенностями. Меньшая часть (<15%) случаев BWS является семейной, а это означает, что близкий родственник также может иметь BWS, а родители больного ребенка могут подвергаться повышенному риску рождения других детей с BWS. Хотя дети с BWS подвергаются повышенному риску детского рака, у большинства детей с BWS рак не развивается, и подавляющее большинство детей, у которых развивается рак, поддаются успешному лечению.

Презентация

[ редактировать ]
Надпочечники: синдром Беквита-Видемана. Увеличение ядра и гиперхромазия с ядерным «псевдовключением» вблизи центра поля. Фигуры митоза не выявлены.

Не существует единых клинических диагностических критериев синдрома Беквита-Видемана (СБВ). Синдром Беквита-Видемана (СБВ) следует подозревать у лиц, имеющих один или несколько из следующих основных и/или второстепенных признаков. [ нужна ссылка ]

Основные выводы, связанные с BWS [ 2 ]

  • Макросомия (традиционно определяется как вес и длина/рост >97 центиля)
  • Макроглоссия
  • Гемигиперплазия (асимметричное разрастание одной или нескольких областей тела)
  • Омфалоцеле (также называемое экзомфалом) или пупочная грыжа
  • Эмбриональные опухоли (например, опухоль Вильмса , гепатобластома , нейробластома , рабдомиосаркома ) в детстве
  • Висцеромегалия с поражением одного или нескольких органов брюшной полости, включая печень, селезенку, почки, надпочечники и/или поджелудочную железу.
  • Цитомегалия коры надпочечников плода (патогномоничная)
  • Почечные аномалии, включая структурные аномалии, нефромегалию, нефрокальциноз и/или позднее развитие медуллярной губчатой ​​почки.
  • Передние линейные складки мочки уха и/или задние спиральные ушные ямки
  • Плацентарная мезенхимальная дисплазия
  • Расщелина неба (редко при BWS)
  • Кардиомиопатия (редко при BWS)
  • Положительный семейный анамнез (≥1 члена семьи с клиническим диагнозом BWS или анамнезом или признаками, указывающими на BWS)
  • Врожденный гиперинсулинизм

Незначительные выводы, связанные с BWS

  • Результаты, связанные с беременностью, включая многоводие и недоношенность плодов с этим заболеванием. [ 3 ]
  • Неонатальная гипогликемия
  • Сосудистые поражения, включая простой невус (обычно появляющийся на лбу, надпереносье и/или задней части шеи) или гемангиомы (кожные или внекожные).
  • Характерные черты лица, включая ретрузию средней зоны лица и подглазничные складки.
  • Структурные аномалии сердца или кардиомегалия.
  • Диастаз прямых мышц живота
  • Увеличенный костный возраст (часто встречается при избыточном росте/эндокринных расстройствах)

Диагноз СБВ устанавливается у пробанда при наличии одного из следующих признаков:

  • Три основных или два больших плюс по крайней мере один второстепенный критерий (BWS следует рассматривать как клинический спектр, при этом у некоторых больных наблюдается только один или два подозрительных клинических признака. Таким образом, предложенные здесь общепринятые клинические критерии следует рассматривать не как абсолютные, а, скорее, как абсолютные). Другими словами, они не могут использоваться для исключения диагноза СБВ и не могут заменить клиническое заключение.)
  • Эпигенетическое или геномное изменение, приводящее к аномальному метилированию 11p15.5 или гетерозиготному патогенному варианту CDKN1C, вызывающему BWS, при наличии одного или нескольких клинических признаков.

У большинства детей с BWS нет всех этих особенностей. Кроме того, у некоторых детей с BWS наблюдаются и другие признаки, в том числе: пламенный невус , выступающий затылок , гипоплазия средней части лица , гемигипертрофия , аномалии мочеполовой системы (увеличенные почки), аномалии сердца, скелетно-мышечные аномалии и потеря слуха. Кроме того, у некоторых недоношенных новорожденных с BWS макроглоссия не возникает до тех пор, пока не приблизится к предполагаемой дате родов. [ 4 ]

Учитывая различия среди людей с BWS и отсутствие простого диагностического теста, выявление BWS может быть затруднено. Пытаясь стандартизировать классификацию BWS, DeBaun et al. определили ребенка как больного BWS, если врач поставил ребенку диагноз BWS и если у ребенка есть по крайней мере два из пяти общих признаков, связанных с BWS (макроглоссия, макросомия, дефекты средней линии брюшной стенки, ушные складки, неонатальная гипогликемия). ). [ 5 ] Другое определение, представленное Эллиотом и др. включает наличие либо трех основных признаков (дефект передней брюшной стенки, макроглоссия или препостнатальное разрастание), либо двух основных плюс трех второстепенных признаков (ушные складки, пламенный невус, неонатальная гипогликемия, нефромегалия или гемигиперплазия). [ 6 ]

В целом дети с BWS чувствуют себя очень хорошо и вырастают взрослыми нормального роста и интеллекта, обычно без синдромальных особенностей их детства. [ нужна ссылка ]

Новообразования

[ редактировать ]

У большинства детей (>80%) с СБВ рак не развивается; однако у детей с BWS гораздо чаще (~ в 600 раз больше), чем у других детей, развиваются некоторые виды детского рака, особенно опухоль Вильмса (нефробластома), панкреатобластома и гепатобластома . [ 7 ] Лица с BWS, по-видимому, подвергаются повышенному риску развития рака только в детстве (особенно в возрасте до четырех лет) и не имеют повышенного риска развития рака во взрослом возрасте. [ 7 ] Если бы за 100 детьми с BWS наблюдали от рождения до десяти лет, можно было бы ожидать около 10 случаев рака в группе в возрасте до четырех лет и около 1 случая рака в группе можно было бы ожидать в возрасте от четырех до десяти лет. помимо опухоли Вильмса и гепатобластомы, у детей с СБВ наблюдалось В отдельных сообщениях о случаях заболевания, развитие ганглионевромы , адренокортикальной карциномы , острого лимфоидного лейкоза , саркомы печени , рака щитовидной железы , меланомы , рабдомиосаркомы и мезобластной нефромы . [ 8 ] [ 9 ]

Опухоль Вильмса, гепатобластома и мезобластная нефрома обычно поддаются излечению при ранней диагностике. Ранняя диагностика позволяет врачам лечить рак, когда он находится на ранней стадии. Кроме того, существует менее токсичное лечение. [ 9 ] [ 10 ] Учитывая важность ранней диагностики, всем детям с СБВ следует предложить пройти скрининг на рак. [ 8 ]

УЗИ брюшной полости рекомендуется проводить каждые 3 месяца до достижения возраста не менее восьми лет. [ 10 ] и анализ крови для измерения альфа-фетопротеина (АФП) каждые 6 недель до достижения как минимум четырехлетнего возраста. [ 11 ] Семьи и врачи должны определить графики скрининга для конкретных пациентов, особенно возраст, в котором следует прекратить скрининг, на основе собственной оценки соотношения риска и пользы. [ нужна ссылка ]

Генетика

[ редактировать ]

Большинство (>85%) случаев СБВ являются спорадическими, что означает, что, как правило, никто в этой семье не страдает СБВ, и родители больного ребенка не подвергаются повышенному риску рождения других детей с СБВ. Тем не менее, некоторые (<15%) случаи BWS являются семейными, а это означает, что близкий родственник также может иметь BWS, а родители больного ребенка могут подвергаться повышенному риску рождения других детей с BWS. Было показано, что BWS специфически включает мутации в определенной области на коротком плече хромосомы 11, называемой 11p15.5, что приводит к сверхактивности гена IGF-2 (фактор роста) и/или отсутствию активной копии CDKN1C (ингибитор гена клеточной пролиферации). [ нужна ссылка ]

BWS может быть вызван рядом различных генетических дефектов. У разных пациентов с BWS было выявлено более пяти различных ошибок, связанных с 11p15.5. У некоторых пациентов наблюдаются материнские хромосомные перестройки 11p15.5. У других пациентов имеется отцовская однородительская дисомия (UPD) хромосомы 11, что означает, что материнская копия этой хромосомы заменяется дополнительной отцовской копией. У многих других пациентов наблюдается аномальное метилирование ДНК в различных областях 11p15.5, что означает, что нормальные эпигенетические метки, регулирующие импринтированные гены в этой области, изменяются. У некоторых других пациентов имеется одна копия гена, расположенная в пределах 11p15, вместо двух копий. [ нужна ссылка ]

Отсутствие мутации у ребенка с клиническими проявлениями, указывающими на СБВ, не должно исключать диагноз СБВ. Даже после обширного молекулярного тестирования конкретный дефект, вызывающий BWS у пострадавшего человека, может оставаться неизвестным. СБВ остается клиническим, а не генетическим диагнозом, поскольку врачи не могут выявить и проверить все генетические причины СБВ. Клиническое определение, используемое для СБВ, ограничено, поскольку не существует стандартных диагностических критериев, которые были бы независимо проверены на пациентах с генетическими или эпигенетическими мутациями. Когда молекулярный анализ был выполнен у 10 детей, которые соответствовали критерию исследования BWS, только у 7 из 10 детей были генетические или эпигенетические мутации. [ 5 ]

Учитывая, что генетика BWS сложна, ребенку с BWS должна быть предложена медицинская помощь генетика или эксперта по лечению BWS.

Вовлеченные гены: IGF-2 , CDKN1C , H19 и KCNQ1OT1 . [ 12 ]

Ассоциация с CDKN1C

[ редактировать ]

CDKN1C представляет собой ген, кодирующий белок, который кодирует ингибитор циклин-зависимой киназы , который действует как негативный регулятор пролиферации клеток, эффективно делая CDKN1C геном-супрессором опухоли. CDKN1C также действует во время развития плода, не позволяя плоду стать слишком большим. Он расположен на коротком плече 11-й хромосомы человека в области ICR2 вместе со многими другими импринтированными генами. Поскольку CDKN1C преимущественно экспрессируется у матери, гипометилирование в области ICR2 материнского аллеля может привести к таким патологиям, как рак или дефекту, известному как синдром Беквита-Веййдемана. Синдром Беквита-Веййдемана (СБВ) также может быть вызван эпимутацией CDKN1C 11p15. Это также может быть результатом делеций небольших количеств ДНК, которые вызывают хромосомные аномалии, делая ген неактивным. Это оставляет только отцовский экспрессируемый IGF2, способствующий пролиферации клеток. Уменьшение задержки роста приводит к разрастанию многих тканей, что приводит к общим симптомам BWS. Эти симптомы могут включать макроглоссию, органомегалию, периорбитальное полноту и грыжи. Модели нокаута CDKN1C у мышей действительно существуют; Фактически, у многих из пораженных потомков наблюдается внутриутробная и неонатальная летальность и большинство особенностей, связанных с синдромом Беквита-Веййдемана. [ 13 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз обычно клинический и лабораторный. Если выявляются клинические особенности, обычно связанные с этим синдромом, проводится подтверждающее гистологическое исследование.

Управление

[ редактировать ]

Дефекты брюшной стенки часто встречаются у новорожденных с BWS и могут потребовать хирургического лечения. Эти дефекты могут варьироваться по степени тяжести от омфалоцеле (самое серьезное) до пупочной грыжи и диастаза прямых мышц живота (наименее серьезное). Омфалоцеле — это врожденный порок развития , при котором кишечник новорожденного, а иногда и другие органы брюшной полости выпячиваются из брюшной полости через пупок. Новорожденным с омфалоцеле обычно требуется хирургическое вмешательство, чтобы поместить содержимое брюшной полости обратно в брюшную полость, чтобы предотвратить серьезную инфекцию или шок. также Пупочная грыжа является дефектом, при котором содержимое брюшной полости выходит через слабую мышцу брюшной стенки в районе пупка. Как правило, новорожденные с пупочными грыжами не требуют лечения, поскольку зачастую эти грыжи самопроизвольно закрываются к четырем годам. Если по истечении этого времени грыжа все еще присутствует, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Диастаз прямых мышц живота – это разделение левой и правой сторон прямой мышцы живота, которые в норме соединены. Дети с диастазом прямых мышц живота обычно не требуют лечения, поскольку состояние проходит по мере роста ребенка. [ нужна ссылка ]

Неонатальная гипогликемия , низкий уровень глюкозы в крови в первый месяц жизни, встречается примерно у половины детей с СБВ. [ 14 ] Большинство новорожденных с гипогликемией не имеют симптомов и имеют нормальный уровень глюкозы в крови в течение нескольких дней. Однако невылеченная стойкая гипогликемия может привести к необратимому повреждению головного мозга. Гипогликемию у новорожденных с СБВ следует лечить в соответствии со стандартными протоколами лечения неонатальной гипогликемии. Обычно эту гипогликемию можно легко вылечить более частыми кормлениями или медицинскими дозами глюкозы. Редко (<5%) у детей с СБВ сохраняется гипогликемия после неонатального периода, и им требуется более интенсивное лечение. [ 5 ] Таким детям может потребоваться зондовое питание, пероральные гипергликемические препараты или частичная резекция поджелудочной железы. [ нужна ссылка ]

Макроглоссия , большой язык, является очень распространенным (>90%) и характерным признаком СБВ. Младенцы с BWS и макроглоссией обычно не могут полностью закрыть рот перед большим языком, из-за чего он высовывается. Макроглоссия при СБВ с возрастом становится менее заметной и часто не требует лечения; но это действительно вызывает проблемы у некоторых детей с BWS. В тяжелых случаях макроглоссия может вызывать затруднения дыхания, питания и речи. Детей с BWS и значительной макроглоссией должна осматривать черепно-лицевая бригада. [ нужна ссылка ]

Лучшее время для операции на большом языке неизвестно. Некоторые хирурги рекомендуют проводить операцию в возрасте от 3 до 6 месяцев. Операция по поводу макроглоссии включает удаление небольшой части языка так, чтобы она поместилась во рту и обеспечила правильное развитие челюсти и зубов. [ нужна ссылка ]

Этими детьми часто занимается мультидисциплинарная черепно-лицевая бригада. В эти команды входят логопеды , черепно-лицевые и детские пластические хирурги , а также ортодонты , которые принимают решение о целесообразности и сроках операции по уменьшению языка. В некоторых странах созданы центры по лечению макроглоссии. Например, в Соединенном Королевстве дети с макроглоссией, связанной с синдромом Беквита-Видемана, находятся под наблюдением национальной специализированной службы. Служба создана по заказу Национальной службы здравоохранения Англии как узкоспециализированная служба и расположена в больнице Грейт-Ормонд-стрит . [ 15 ]

Невус пламенеус (винное пятно) — это плоское красное родимое пятно, вызванное пороком развития капилляра (мелкого кровеносного сосуда). У детей с СБВ часто появляются пламенные невусы на лбу или задней части шеи. Пламенный невус доброкачественный и обычно не требует никакого лечения.

Гемигипертрофия (гемигиперплазия) — это аномальная асимметрия между левой и правой сторонами тела, возникающая, когда одна часть тела растет быстрее, чем обычно. Дети с СБВ и гемигипертрофией могут иметь изолированную асимметрию одной части тела или иметь разницу, затрагивающую всю одну сторону тела. Лица, у которых нет BWS, также могут иметь гемигипертрофию. Изолированная гемигипертрофия связана с более высоким риском развития рака. [ 16 ] Типы рака и возраст рака аналогичны таковым у детей с BWS. В результате дети с гемигипертрофией должны следовать общему протоколу скрининга рака на BWS.

Гемигипертрофия также может вызывать различные ортопедические проблемы, поэтому детей со значительной гемигиперплазией конечностей следует обследовать и наблюдать у хирурга-ортопеда.

Гемигиперплазия, поражающая лицо, иногда может вызывать серьезные косметические проблемы, которые может решить бригада краниальных лиц.

Прогноз

[ редактировать ]

В целом прогноз очень хороший. Дети с BWS обычно очень хорошо себя чувствуют и вырастают, достигая ожидаемого роста, основанного на росте их родителей. Хотя они подвергаются повышенному риску детского рака, у большинства из них заболевание не развивается, и подавляющее большинство детей, у которых оно развивается, поддаются успешному лечению. [ нужна ссылка ]

У детей с BWS по большей части не было значительных задержек по сравнению с их братьями и сестрами. Однако у некоторых из них действительно есть проблемы с речью, которые могут быть связаны с макроглоссией или потерей слуха. [ нужна ссылка ]

Достижения в лечении неонатальных осложнений и недоношенных детей за последние двадцать лет значительно улучшили истинный уровень младенческой смертности, связанной с BWS. В обзоре беременностей, в результате которых родилось 304 ребенка с СБВ, не было зарегистрировано ни одной неонатальной смертности. [ 17 ] Для сравнения: ранее сообщалось, что уровень смертности составляет 20%. [ 18 ] Данные предыдущего исследования были получены из реестра BWS, базы данных, которая может быть слегка смещена в сторону живых детей; однако смерть не была критерием исключения для включения в реестр. Это говорит о том, что, хотя младенцы с BWS, вероятно, имеют более высокий, чем обычно, риск младенческой смертности, он может не достигать 20%. [ нужна ссылка ]

Вспомогательные репродуктивные технологии

[ редактировать ]

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) – это общий термин, обозначающий методы, используемые для достижения беременности искусственным или частично искусственным путем. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в целом процедуры ВРТ включают хирургическое удаление яйцеклеток из яичников женщины, объединение их со спермой в лаборатории и возвращение их в тело женщины или передачу их другой женщине. АРТ связана с эпигенетическими синдромами, в частности с BWS и синдромом Ангельмана . Три группы показали повышенную частоту зачатия ART у детей с BWS. [ 5 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] Ретроспективное исследование «случай-контроль», проведенное в Австралии, показало, что риск развития BWS составляет 1 из 4000 в их популяции in vitro, что в несколько раз выше, чем в общей популяции. [ 22 ] Другое исследование показало, что у детей, зачатых с помощью экстракорпорального оплодотворения ( ЭКО ), вероятность развития этого заболевания в три-четыре раза выше. [ 23 ] Ни один конкретный тип АРТ не был более тесно связан с BWS. [ 21 ] Механизм, с помощью которого АРТ оказывает такой эффект, все еще исследуется.

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, частота синдрома Беквита-Видемана составляет один случай на 13 700; около 300 детей с BWS рождается каждый год в Соединенных Штатах. [ 24 ] Точная частота СБВ неизвестна из-за заметной вариабельности проявлений синдрома и трудностей с диагностикой. Число зарегистрированных младенцев, рожденных с BWS, скорее всего, невелико, поскольку многие из них рождаются с BWS, но имеют менее выраженные клинические признаки и, следовательно, пропускаются. BWS был зарегистрирован в различных этнических группах и встречается в равной степени у мужчин и женщин. [ нужна ссылка ]

У детей, зачатых посредством экстракорпорального оплодотворения, вероятность развития синдрома Беквита-Видемана увеличивается в три-четыре раза. Считается, что это происходит из-за того, что гены включаются или выключаются в результате процедур ЭКО. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]

История

[ редактировать ]

В 1960-х годах доктор Джон Брюс Беквит , американский патологоанатом, и доктор Ханс-Рудольф Видеман , немецкий педиатр, независимо друг от друга сообщили о случаях предполагаемого нового синдрома. [ 28 ] [ 29 ] Первоначально названный синдромом ЭМГ ( экзомфалоз , макроглоссия и гигантизм ), этот синдром со временем стал известен как синдром Беквита-Видемана или синдром Видемана-Беквита. [ нужна ссылка ]

Первоначально доктор Ханс-Рудольф Видеманн (родился 16 февраля 1915 года, Бремен, Германия, умер 4 августа 2006 года, Киль) ввёл термин синдром экзомфалоса - макроглоссии - гигантизма (ЭМГ) для описания сочетания врожденных дефектов брюшной стенки с грыжей ( exomphalos). ), большие языки ( макроглоссия ) и большие тела и/или длинные конечности ( гигантизм ). Со временем это созвездие было переименовано в синдром Беквита-Видемана после аутоптических наблюдений профессора Джона Брюса Бекуита (родился 18 сентября 1933 года, Спокан, Вашингтон). [ 30 ] которые также наблюдали резкое увеличение размеров надпочечников у некоторых из этих пациентов.

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Ван Р., Сяо Ю, Ли Д, Ху Х, Ли Х, Ге Т и др. (2020). «Клинические и молекулярные особенности детей с синдромом Беквита-Видемана в Китае: одноцентровое ретроспективное когортное исследование» . Итал Дж. Педиатр . 46 (1): 55. дои : 10.1186/s13052-020-0819-3 . ПМЦ   7191772 . ПМИД   32349794 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д Шуман С., Калиш Ю.М., Вексберг Р. (3 марта 2000 г.). «Синдром Беквита-Видермана». Адам М.П., ​​Фельдман Дж., Мирзаа Г.М.; и др. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301568 . Проверено 23 января 2024 г. {{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Ранзини, А; Дайсальваторе, Д; Тернер, Т; Смулян, Дж; Винцилеос, А (1997). «Внутриутробный рост и результаты УЗИ у плодов с синдромом Беквита-Видемана». Акушерство и гинекология . 89 (4): 538–542. дои : 10.1016/S0029-7844(97)00044-6 . ISSN   0029-7844 . ПМИД   9083309 . S2CID   25955070 .
  4. ^ Мотокура Т., Блум Т., Ким Х.Г. и др. (апрель 1991 г.). «Новый циклин, кодируемый онкогеном-кандидатом, связанным с bcl1». Природа . 350 (6318): 512–5. Бибкод : 1991Natur.350..512M . дои : 10.1038/350512a0 . ПМИД   1826542 . S2CID   4232393 .
  5. ^ Перейти обратно: а б с д ДеБаун М.Р., Нимиц Э.Л., МакНил Д.Е., Бранденбург С.А., Ли М.П., ​​Файнберг А.П. (март 2002 г.). «Эпигенетические изменения H19 и LIT1 отличают пациентов с синдромом Беквита-Видемана от рака и врожденных дефектов» . Американский журнал генетики человека . 70 (3): 604–11. дои : 10.1086/338934 . ПМК   384940 . ПМИД   11813134 .
  6. ^ Эллиотт М., Бэйли Р., Коул Т., Темпл И.К., Махер Э.Р. (август 1994 г.). «Клинические особенности и естественное течение синдрома Беквита-Видемана: описание 74 новых случаев». Клиническая генетика . 46 (2): 168–74. дои : 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04219.x . ПМИД   7820926 . S2CID   36124219 .
  7. ^ Перейти обратно: а б ДеБаун М.Р., Такер М.А. (март 1998 г.). «Риск развития рака в течение первых четырех лет жизни у детей из Регистра синдромов Беквита-Видемана» . Журнал педиатрии . 132 (3 ч. 1): 398–400. дои : 10.1016/S0022-3476(98)70008-3 . ПМИД   9544889 .
  8. ^ Перейти обратно: а б Эдмондсон AC, Калиш Дж. М. (2015). «Синдромы чрезмерного роста» . Журнал детской генетики . 4 (3): 136–43. дои : 10.1055/s-0035-1564440 . ПМЦ   4918719 . ПМИД   27617124 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Гускенс С.Л., Хаувинг М.Е., Вуянич Г.М., Доум Дж.С., Диртенс Т., Куломб-л'Эрмине А., Годзински Дж., Притчард-Джонс К., Граф Н., ван ден Хевел-Эйбринк М.М. (2017). «Врожденная мезобластическая нефрома через 50 лет после ее выявления: обзор повествования» (PDF) . Детская кровь и рак . 64 (7): e26437. дои : 10.1002/pbc.26437 . ПМИД   28124468 . S2CID   22681362 .
  10. ^ Перейти обратно: а б Чойк П.Л., Сигел М.Дж., Крафт А.В., Грин Д.М., ДеБаун М.Р. (март 1999 г.). «Скрининг опухоли Вильмса у детей с синдромом Беквита-Видемана или идиопатической гемигипертрофией». Медицинская и детская онкология . 32 (3): 196–200. doi : 10.1002/(SICI)1096-911X(199903)32:3<196::AID-MPO6>3.0.CO;2-9 . ПМИД   10064187 .
  11. ^ Клерикуцио К.Л., Чен Э., Макнил Д.Э. и др. (август 2003 г.). «Скрининг сывороточного альфа-фетопротеина на гепатобластому у детей с синдромом Беквита-Видемана или изолированной гемигиперплазией». Журнал педиатрии . 143 (2): 270–2. дои : 10.1067/S0022-3476(03)00306-8 . ПМИД   12970646 .
  12. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 130650
  13. ^ Паппас, Дж. (апрель 2015 г.). «Клиническое течение синдрома избыточного роста, от диагностики в младенчестве до взрослой жизни: случай синдрома Беквита-Веййдемана». Современные проблемы детского и подросткового здравоохранения . 45 (4): 112–117. дои : 10.1016/j.cppeds.2015.03.001 . ПМИД   25861997 .
  14. ^ ДеБаун М.Р., Кинг А.А., Уайт Н. (апрель 2000 г.). «Гипогликемия при синдроме Беквита-Видемана». Семинары по перинатологии . 24 (2): 164–71. дои : 10.1053/sp.2000.6366 . ПМИД   10805171 .
  15. ^ Больница Грейт-Ормонд-стрит, Больница Грейт-Ормонд-стрит. «Синдром Беквита-Видемана (СБВ)» . Больница Грейт-Ормонд-стрит . Проверено 27 октября 2020 г.
  16. ^ Хойм Х.Э., Сивер Л.Х., Джонс К.Л., Прокопио Ф., Крукс В., Фейнгольд М. (октябрь 1998 г.). «Изолированная гемигиперплазия (гемигипертрофия): отчет о проспективном многоцентровом исследовании заболеваемости неоплазиями и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 79 (4): 274–8. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981002)79:4<274::AID-AJMG8>3.0.CO;2-M . ПМИД   9781907 .
  17. ^ Ванглер М.Ф., Чанг А.С., Моли К.Х., Фейнберг А.П., Дебаун М.Р. (апрель 2005 г.). «Факторы, связанные с преждевременными родами у матерей детей с синдромом Беквита-Видемана: когортное исследование из реестра BWS». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 134А (2): 187–91. дои : 10.1002/ajmg.a.30595 . ПМИД   15723285 . S2CID   25917010 .
  18. ^ Петтенати М.Дж., Хейнс Дж.Л., Хиггинс Р.Р., Ваппнер Р.С., Палмер К.Г., Уивер Д.Д. (октябрь 1986 г.). «Синдром Видемана-Беквита: представление клинических и цитогенетических данных о 22 новых случаях и обзор литературы». Генетика человека . 74 (2): 143–54. дои : 10.1007/BF00282078 . ПМИД   3770742 . S2CID   31192301 .
  19. ^ Жикель С., Гастон В., Мандельбаум Дж., Сиффруа Дж. П., Флао А., Ле Бук Ю. (май 2003 г.). «Экстракорпоральное оплодотворение может увеличить риск синдрома Беквита-Видемана, связанного с аномальным импринтингом гена KCN1OT» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1338–41. дои : 10.1086/374824 . ПМК   1180288 . ПМИД   12772698 .
  20. ^ Махер Э.Р., Брютон Л.А., Боудин С.С. и др. (январь 2003 г.). «Синдром Беквита-Видемана и технологии вспомогательной репродукции (ВРТ)» . Журнал медицинской генетики . 40 (1): 62–4. дои : 10.1136/jmg.40.1.62 . ПМЦ   1735252 . ПМИД   12525545 .
  21. ^ Перейти обратно: а б Чанг А.С., Моли К.Х., Ванглер М., Файнберг А.П., Дебаун М.Р. (февраль 2005 г.). «Связь между синдромом Беквита-Видемана и вспомогательными репродуктивными технологиями: серия случаев из 19 пациентов» . Фертильность и бесплодие . 83 (2): 349–54. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.07.964 . ПМЦ   4872595 . ПМИД   15705373 .
  22. ^ Холлидей Дж., Оке К., Бреэни С., Алгар Э., Дж. Амор Д. (сентябрь 2004 г.). «Синдром Беквита-Видемана и ЭКО: исследование случай-контроль» . Американский журнал генетики человека . 75 (3): 526–8. дои : 10.1086/423902 . ПМК   1182036 . ПМИД   15284956 .
  23. ^ Госден Р., Траслер Дж., Люциферо Д., Фэдди М. (2003). «Редкие врожденные нарушения, импринтированные гены и вспомогательные репродуктивные технологии». Ланцет . 361 (9373): 1975–7. дои : 10.1016/S0140-6736(03)13592-1 . ПМИД   12801753 . S2CID   9442967 .
  24. ^ Торберн М.Дж., Райт Э.С., Миллер К.Г., Смит-Рид Э.Х. (апрель 1970 г.). «Синдром экзомфалоса-макроглоссии-гигантизма у ямайских младенцев». Американский журнал болезней детей . 119 (4): 316–21. doi : 10.1001/archpedi.1970.02100050318006 . ПМИД   5434588 .
  25. ^ Би-би-си, Горизонт (2005). «BBC – Наука и природа – Горизонт» . Архивировано из оригинала 4 декабря 2005 г. Проверено 29 сентября 2010 г. Синдром Беквита-Видемана – редкое заболевание, связанное с аномальной экспрессией генов. Было доказано, что у детей, зачатых с помощью ЭКО, вероятность развития этого заболевания увеличивается в три-четыре раза.
  26. ^ «BBC – Горизонт – 2005 – Призрак в твоих генах» . Би-би-си Горизонт . Би-би-си. 2005 год. На видео смотрите со смещением по времени 16:40.
  27. ^ Призрак в твоих генах on Vimeo
  28. ^ Беквит, Дж. Брюс (1963). «Чрезвычайная цитомегалия коры надпочечников плода, омфалоцеле, гиперплазия почек и поджелудочной железы, гиперплазия клеток Лейдига – еще один синдром?». Ежегодное собрание Западного общества педиатрических исследований . Лос-Анджелес.
  29. ^ Видеманн Х.Р. (сентябрь 1964 г.). «Комплекс семейных пороков развития с пупочной грыжей и макроглоссией – «новый синдром»?». Journal de Génétique Humaine (на французском языке). 13 : 223–32. ПМИД   14231762 .
  30. ^ «Джон Брюс Беквит» . www.whonamedit.com .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Beckwith–Wiedemann_syndrome&oldid=1198274734"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: fcad5f61e6b2c32bbb566e9f78e0145b__1706021340
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fc/5b/fcad5f61e6b2c32bbb566e9f78e0145b.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Beckwith–Wiedemann syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)