КВАЛИФИЦИРОВАННЫЙ

КВАЛИФИЦИРОВАННЫЙ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	5IY4
Идентификаторы
Псевдонимы	SPRTN , C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, SprT-подобный N-концевой домен
Внешние идентификаторы	Опустить : 616086 ; МГИ : 2685351 ; Гомологен : 32764 ; GeneCards : SPRTN ; ОМА : СПРТН – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	231,355,023 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	125,632,900 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; secondary oocyte; ; gonad; ; Achilles tendon; ; stromal cell of endometrium; ; gastrocnemius muscle; ; testicle; ; muscle of thigh; ; islet of Langerhans; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; spermatid; ; renal corpuscle; ; medullary collecting duct; ; zygote; ; condyle; ; conjunctival fornix;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; K63-linked polyubiquitin modification-dependent protein binding; protein binding; ubiquitin binding; metal ion binding;
Cellular component	nuclear speck; nucleus; nucleoplasm; chromosome;
Biological process	error-free translesion synthesis; positive regulation of protein ubiquitination; response to UV; cellular response to DNA damage stimulus; translesion synthesis; DNA repair;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	83932
	244666
	ENSG00000010072
	ENSMUSG00000031986
	Q9H040
	G3X912
	НМ_001010984 ; НМ_001261462 ; НМ_032018
	НМ_001111141
	НП_001010984 ; НП_001248391 ; НП_114407
	НП_001104611
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Спартан ( SPRTN ) представляет собой белок , который у человека кодируется SPRTN геном . Он участвует в восстановлении ДНК . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Синдром Руйса-Аалфа — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание . Характерными чертами этого заболевания являются преждевременное старение , хромосомная нестабильность и развитие гепатоцеллюлярной карциномы . ^{[ 8 ]} Синдром Руйса-Аалфа возникает в результате мутаций гена SPRTN , который кодирует металлопротеиназу, используемую для восстановления связанных с белками разрывов ДНК . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000010072 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031986 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
^ «Ген Энтрез: C1orf124 хромосома 1, открытая рамка считывания 124» .
^ Юхас С., Балог Д., Хайду И., Буркович П., Вилламил М.А., Чжуан З., Харачка Л. (ноябрь 2012 г.). «Характеристика человеческого Spartan/C1orf124, взаимодействующего с убиквитином-PCNA регулятора толерантности к повреждению ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 40 (21): 10795–808. дои : 10.1093/nar/gks850 . ПМК 3510514 . ПМИД 22987070 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Абугейбл А.А., Моррис Дж.Л.М., Пальминья Н.М., Заксаускайте Р., Рэй С., Эль-Хамиси С.Ф. Восстановление ДНК и неврологические заболевания: от молекулярного понимания к разработке диагностики и модельных организмов. Восстановление ДНК (Амст). 2019 сент;81:102669. doi: 10.1016/j.dnarep.2019.102669. Epub, 8 июля 2019 г. Обзор. PMID: 31331820

Дальнейшее чтение

Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геномные исследования . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Виман С, Вейль Б, Велленройтер Р, Гассенхубер Й, Глассль С, Ансорж В, Бёхер М, Блокер Х, Бауэрсахс С, Блюм Х, Лаубер Й, Дюстерхофт А, Бейер А, Кёрер К, Штрак Н, Мьюс Х.В., Оттенвальдер Б , Обермайер Б, Тампе Дж, Хойбнер Д, Вамбутт Р, Корн Б, Кляйн М, Пустка А (март 2001 г.). «К каталогу человеческих генов и белков: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека» . Геномные исследования . 11 (3): 422–35. дои : 10.1101/gr.GR1547R . ПМК 311072 . ПМИД 11230166 .
Симпсон Дж.К., Велленройтер Р., Пустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (сентябрь 2000 г.). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . Отчеты ЭМБО . 1 (3): 287–92. дои : 10.1093/embo-reports/kvd058 . ПМЦ 1083732 . ПМИД 11256614 .
Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Браш Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди С., Гу Q , Хасс П.Е., Хелденс С., Хуан А., Ким Х.С., Климовски Л., Джин Ю., Джонсон С., Ли Дж., Льюис Л., Ляо Марк М, Робби Э, Санчес К, Шенфельд Дж, Сешагири С, Симмонс Л, Сингх Дж, Смит В, Стинсон Дж, Вагтс А, Вандлен Р, Ватанабэ С, Вианд Д, Вудс К, Се МХ, Янсура Д, Йи С , Ю Г, Юань Дж, Чжан М, Чжан З, Годдард А, Вуд В.И., Годовски П., Грей А (октябрь). 2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики» . Геномные исследования . 13 (10): 2265–70. дои : 10.1101/гр.1293003 . ПМЦ 403697 . ПМИД 12975309 .
Колланд Ф, Жак Икс, Труплен В, Мужен С, Гроазело С, Гамбургер А, Мейл А, Войчик Дж, Легрен П, Готье ЖМ (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1324–32. дои : 10.1101/гр.2334104 . ПМЦ 442148 . ПМИД 15231748 .
Виманн С., Арльт Д., Хубер В., Велленройтер Р., Шлегер С., Мерле А., Бектель С., Зауэрманн М., Корф У., Пепперкок Р., Зюльтманн Х., Пустка А. (октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики» . Геномные исследования . 14 (10Б): 2136–44. дои : 10.1101/гр.2576704 . ПМК 528930 . ПМИД 15489336 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Мерле А., Розенфельдер Х., Шупп И., дель Валь С., Арльт Д., Хане Ф., Бехтель С., Симпсон Дж., Хофманн О., Хиде В., Глаттинг К.Х., Хубер В., Пепперкок Р., Пустка А., Виманн С. (январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 34 (Проблема с базой данных): D415–8. дои : 10.1093/nar/gkj139 . ПМЦ 1347501 . ПМИД 16381901 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000010072 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031986 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12477932-5] Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: C1orf124 хромосома 1, открытая рамка считывания 124» .

[7] Юхас С., Балог Д., Хайду И., Буркович П., Вилламил М.А., Чжуан З., Харачка Л. (ноябрь 2012 г.). «Характеристика человеческого Spartan/C1orf124, взаимодействующего с убиквитином-PCNA регулятора толерантности к повреждению ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 40 (21): 10795–808. дои : 10.1093/nar/gks850 . ПМК 3510514 . ПМИД 22987070 .

[Abugable-8] Перейти обратно: ^а ^б Абугейбл А.А., Моррис Дж.Л.М., Пальминья Н.М., Заксаускайте Р., Рэй С., Эль-Хамиси С.Ф. Восстановление ДНК и неврологические заболевания: от молекулярного понимания к разработке диагностики и модельных организмов. Восстановление ДНК (Амст). 2019 сент;81:102669. doi: 10.1016/j.dnarep.2019.102669. Epub, 8 июля 2019 г. Обзор. PMID: 31331820

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]