Синдром Ruijs-Aals
 | Эта статья имеет несколько вопросов. Пожалуйста, помогите улучшить его или обсудить эти вопросы на странице разговоров . ( Узнайте, как и когда удалить эти сообщения )
|
| Синдром Ruijs-Aals | |
|---|---|
 | |
| Аутосомно -рецессивная картина - это наследование этого условия | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Мутации в гене SPRTN |
Синдром Ruijs-Aalfs -это редкое состояние, характеризующееся лицевыми и скелетными аномалиями, наряду с развитием гепатомы в подростковом возрасте.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Основные особенности этого состояния очевидны в скелете и лицом [ 1 ]
Особенности лица :
- Треугольное лицо
- Маленький лобно -височный диаметр
- Маленькие глубокие глаза
- Выпуклый нос с высоким носовым мостом
- Маленькая верхняя губа
- Микрогнатия
Скелетные особенности:
- Грудный кифосколиоз
- Наклонные плечи
- Грудная эскаватум
- Контрактуры на локте
- КЛИНИОДАЦИЛИЛИ
- PES PLANUS
- Задержка возраста кости
Другие связанные условия :
У всех трех пациентов развился рак печени (гепатома) у подростков.
Генетика
[ редактировать ]Это условие было связано с мутациями в спартанском геном ( SPRTN ). Этот ген расположен на длинной руке хромосомы 1 (1q42.2). Gene Sprtn кодирует ДНК -зависимую металлопротеазу спартана. Спартанский активно участвует в восстановлении разрывов ДНК, связанной с белком. [ 2 ]
Патопизиология
[ редактировать ]Это не понято.
Диагноз
[ редактировать ]Этот синдром может быть подозревается по клиническим основам. Диагноз устанавливается путем секвенирования гена SPRTN
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Уход
[ редактировать ]Там нет конкретного лечения для этого состояния. Управление поддерживает.
Эпидемиология
[ редактировать ]Это условие считается редким, и только 3 случая, о которых сообщалось в литературе.
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано в 2003 году. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Lessel D, Vaz, B, Halder S, Lockhart PJ, Marinovic-Terzic I, Lopez-Mosqueda J, Philipp M, Sim JCH, Smith KR, Oehler J, Cabrera, E, Freire R, et al (2014). SPRTN вызывает раннюю гепатоцеллюлярную карциному, геномную нестабильность и прогероидные особенности. Природа Genet. 46: 1239-1244
- ^ Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy Sf. Репарация ДНК и неврологическое заболевание: от молекулярного понимания до развития диагностики и модельных организмов. Репарация ДНК (AMST). 2019 сентябрь; 81: 102669. doi : 10.1016/j.dnarep.2019.102669 . Epub 2019, 8 июля. Обзор. PMID 31331820
- ^ Ruijs MWG, Van Andel RNJ, Oshima J, Madan K, Nieuwint AWM, Aalfs CM (2003) Атипичный прогероидный синдром: неизвестный дефект гена геликазы? Am J Med Genet 116a: 295-299