C1ORF74

C1ORF74
Идентификаторы
Псевдонимы	C1ORF74 , URLC4, хромосома 1 Рамка открытого считывания 74
Внешние идентификаторы	MGI : 2441776 ; Гомологен : 17592 ; GeneCards : C1ORF74 ; OMA : C1ORF74 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	209,784,559 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	192,860,140 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	granulocyte; ; endothelial cell; ; gingival epithelium; ; testicle; ; secondary oocyte; ; skin of abdomen; ; skin of thigh; ; islet of Langerhans; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; mucosa of ileum;
	Top expressed in
	spermatid; ; seminal vesicula; ; fossa; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; condyle; ; interventricular septum; ; lobe of prostate; ; renal corpuscle; ; hand; ; superior cervical ganglion;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	148304
	319266
	ENSG00000162757
	Ensmusg00000079144
	Q96LT6
	Q9DAE8
	NM_152485
	NM_001160359 ; NM_001160360 ; NM_181048
	NP_689698
	NP_001153831 ; NP_001153832 ; NP_851391
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

UPF0739 Белок C1ORF74 - это белок , который у людей кодируется C1ORF74 геном . ^{[ 5 ]}

Ген

Ген C1ORF74 представляет собой ген, кодирующий белок на хромосоме 1 у людей. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он также известен как URLC4 у людей. Локус этого гена составляет 1q32.2. C1ORF74 - 2229 пар оснований длиной. Ген содержит два экзона .

C1ORF74 находится ниже по течению от регуляторного фактора Gene Interferon 6 или IRF6 у людей. ^{[ 7 ]}

Транскрипт

C1ORF74 транскрибируется в мРНК , которая длится нуклеотиды 1642 года у людей. ^{[ 8 ]} Стенограмма содержит два экзона и один вверх по течению в рамке стоп-кодон. 5 'UTR этого транскрипта составляет длину 343 нуклеотида, а 3' UTR длится 570 нуклеотидов.

Оба экзона обычно транскрибируются. ^{[ 9 ]} Существует несколько случаев, когда был расшифрован только второй экзон. Также была обнаружена транскрипт слияния, содержащий IRF6 и первый экзон C1ORF74, но эта транскрипция приводит к короткому полипептиду. ^{[ 10 ]}

Белок

Белок, который кодируется C1ORF74 у людей, чаще всего известен как белок UPF0739 C1ORF74. ^{[ 11 ]} Человеческая версия UPF0739 содержит 269 аминокислот и весит 29430 Да. Аминокислоты с 19 до 269 являются частью домена неизвестной функции, известной как DUF4504. В этом DUF есть два консервативных мотива последовательности LLGYP и SFS.

Переводной начальный сайт C1ORF74 проходит после перекрестка экзон-экзон, что означает, что белок производится только путем перевода второго экзона.

Выражение

C1ORF74 повсеместно экспрессируется в большинстве тканей у людей во время эмбрионального развития и через взросление. ^{[ 12 ]} Этот ген экспрессируется по всей нервной системе , молочной и слюнной железах , коже и большинстве внутренних органов .

Функция

Одним из предложений функции C1ORF74 на людях является из данных, которые были опубликованы только в NCBI из статьи, которая появится позже в этом году Дайго и Накамурой. Авторы обнаружили, что C1ORF74 активируется при раке легких, и они добавили псевдоним URLC4 в этот белок (BAQ19750).

Локус C1ORF74, 1Q32.2, был связан с шизофренией . ^{[ 13 ]} Это означает, что C1ORF74 или его соседи способствуют риску шизофрении. Мутация в IRF6, соседстве C1ORF74, приводит к расщелину неба и синдрому Ван дер Вуд . ^{[ 14 ]} Мутации в регионах вверх по течению и ниже по течению от IRF6, таких как C1ORF74, также могут привести к синдрому Ван -дер Вууд, или эти мутации могут работать с мутацией в IRF6, чтобы привести к заболеванию.

Эволюция

Человеческий ген C1ORF74 не имеет никаких известных паралогов, но у него есть много ортологов, которые содержат один и тот же DUF. У него есть ортологи у большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных, таких как черви, пиявки и морские улитки. ^{[ 15 ]} Некоторые из ортологов C1ORF74 включают мышь , ежи , курицу , рыбок данио , аллигатор и пиявки . C1ORF74 имеет далекий ортолог в белой ржавчине ( Albugo Candida ), который является типом Oomycete, а не настоящим грибом. ^{[ 16 ]} Ортологи не были обнаружены в растениях, грибах или бактериях.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000162757 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000079144 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклай К.Е., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (Май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы человека 1» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
^ «C1ORF74 Хромосома 1 открытая рамка считывания 74 [Homo Sapiens (Human)]» . Ген NCBI . NCBI . Получено 8 мая 2015 года .
^ «Homo Sapiens Complex Locus IRF6 и C1ORF74, кодирование регуляторного фактора интерферона 6 и хромосомы 1 рамки открытого считывания 74» . NCBI ACEVIEW . NCBI . Получено 8 мая 2015 года .
^ «Homo Sapiens Chromosome 1 открытая рамка считывания 74 (C1ORF74), мРНК» . NCBI нуклеотид . NCBI . Получено 15 февраля 2015 года .
^ "UCSC Genome Browser" . UC Santa Cruz.
^ «Homo Sapiens Complex Locus IRF6 и C1ORF74, кодирование регуляторного фактора интерферона 6 и хромосомы 1 рамки открытого считывания 74» . NCBI ACEVIEW . NCBI . Получено 8 мая 2015 года .
^ «UPF0739 Белок C1ORF74 [Homo Sapiens]» . Белок NCBI . NCBI.
^ «GDS3113 Различные нормальные ткани» . NCBI GEO Профили . NCBI.
^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (март 2001 г.). «Анализ генетической связи по всему геному подтверждает наличие локусов восприимчивости для шизофрении, на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и обеспечивает поддержку связи с шизофренией, на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.11.23», на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.11.23 ». Полем Американский журнал человеческой генетики . 68 (3): 661–73. doi : 10.1086/318788 . PMC 1274479 . PMID 11179014 .
^ Jakobsen LP, Ullmann R, Kjaer KW, Knudsen MA, Tommerup N, Eiberg H (ноябрь 2007 г.). «Наводящая на мысль о соседнем регионе IRF6 в семействе расщелины и мультиплекса неба». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 143a (22): 2716–21. doi : 10.1002/ajmg.a.32011 . PMID 17937438 . S2CID 23848325 .
^ Кляйн С.Л., Страусберг Р.Л., Вагнер Л., Понтиус Дж., Клифтон С.В., Ричардсон П (декабрь 2002 г.). «Генетические и геномные инструменты для исследования Xenopus: инициатива NIH Xenopus» . Динамика развития . 225 (4): 384–91. doi : 10.1002/dvdy.10174 . PMID 12454917 .
^ Choi YJ, Thines M (8 июня 2010 г.). «Морфологическое и молекулярное подтверждение Albugo Resedae (Albuginales; Oomycota) как отдельный вид от A. candida». Микологический прогресс . 10 (2): 143–148. doi : 10.1007/s11557-010-0683-4 . S2CID 25231366 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000162757 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000079144 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[Gregory_2006-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклай К.Е., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (Май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы человека 1» . Природа . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .

[6] «C1ORF74 Хромосома 1 открытая рамка считывания 74 [Homo Sapiens (Human)]» . Ген NCBI . NCBI . Получено 8 мая 2015 года .

[7] «Homo Sapiens Complex Locus IRF6 и C1ORF74, кодирование регуляторного фактора интерферона 6 и хромосомы 1 рамки открытого считывания 74» . NCBI ACEVIEW . NCBI . Получено 8 мая 2015 года .

[8] «Homo Sapiens Chromosome 1 открытая рамка считывания 74 (C1ORF74), мРНК» . NCBI нуклеотид . NCBI . Получено 15 февраля 2015 года .

[9] "UCSC Genome Browser" . UC Santa Cruz.

[10] «Homo Sapiens Complex Locus IRF6 и C1ORF74, кодирование регуляторного фактора интерферона 6 и хромосомы 1 рамки открытого считывания 74» . NCBI ACEVIEW . NCBI . Получено 8 мая 2015 года .

[11] «UPF0739 Белок C1ORF74 [Homo Sapiens]» . Белок NCBI . NCBI.

[12] «GDS3113 Различные нормальные ткани» . NCBI GEO Профили . NCBI.

[13] Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, Sigmundsson T, Sherrington R, Mankoo BS, Read T, Murphy P, Blaveri E, McQuillin A, Petursson H, Curtis D (март 2001 г.). «Анализ генетической связи по всему геному подтверждает наличие локусов восприимчивости для шизофрении, на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и обеспечивает поддержку связи с шизофренией, на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.11.23», на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.11.23 ». Полем Американский журнал человеческой генетики . 68 (3): 661–73. doi : 10.1086/318788 . PMC 1274479 . PMID 11179014 .

[14] Jakobsen LP, Ullmann R, Kjaer KW, Knudsen MA, Tommerup N, Eiberg H (ноябрь 2007 г.). «Наводящая на мысль о соседнем регионе IRF6 в семействе расщелины и мультиплекса неба». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 143a (22): 2716–21. doi : 10.1002/ajmg.a.32011 . PMID 17937438 . S2CID 23848325 .

[15] Кляйн С.Л., Страусберг Р.Л., Вагнер Л., Понтиус Дж., Клифтон С.В., Ричардсон П (декабрь 2002 г.). «Генетические и геномные инструменты для исследования Xenopus: инициатива NIH Xenopus» . Динамика развития . 225 (4): 384–91. doi : 10.1002/dvdy.10174 . PMID 12454917 .

[16] Choi YJ, Thines M (8 июня 2010 г.). «Морфологическое и молекулярное подтверждение Albugo Resedae (Albuginales; Oomycota) как отдельный вид от A. candida». Микологический прогресс . 10 (2): 143–148. doi : 10.1007/s11557-010-0683-4 . S2CID 25231366 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]