ФНБП1Л

ФНБП1Л
Идентификаторы
Псевдонимы	FNBP1L , C1orf39, TOCA1, формин-связывающий белок 1, подобный
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608848 ; МГИ : 1925642 ; Гомологен : 133802 ; GeneCards : FNBP1L ; ОМА : FNBP1L — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	93,554,661 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	122,413,364 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; amniotic fluid; ; ventricular zone; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; renal medulla; ; parotid gland; ; jejunal mucosa; ; visceral pleura; ; hair follicle;
	Top expressed in
	hand; ; superior cervical ganglion; ; trigeminal ganglion; ; medial ganglionic eminence; ; otic vesicle; ; primary oocyte; ; medullary collecting duct; ; secondary oocyte; ; fossa; ; renal corpuscle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; lipid binding; GTPase binding; cadherin binding;
Cellular component	cytoplasm; membrane; plasma membrane; cell cortex; cytoskeleton; cytoplasmic vesicle; cytosol;
Biological process	endocytosis; vesicle organization; membrane invagination; plasma membrane tubulation; autophagy; clathrin-dependent endocytosis; vesicle budding from membrane; vesicle transport along actin filament; positive regulation of filopodium assembly; cilium assembly; membrane organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54874
	214459
	ENSG00000137942
	ENSMUSG00000039735
	Q5T0N5
	Q8K012
	НМ_001024948 ; НМ_001164473 ; НМ_017737
	НМ_001114665 ; НМ_153118
	НП_001020119 ; НП_001157945 ; НП_060207
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Формин-связывающий белок 1-подобный — это белок , который у человека кодируется FNBP1L геном . ^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, связывается как с CDC42 , так и с N-WASP . Этот белок способствует CDC42-индуцированной полимеризации актина путем активации комплекса N-WASP-WIP и, следовательно, участвует в пути, который связывает сигналы клеточной поверхности с актиновым цитоскелетом . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. ^[6]

Клиническое значение

FNBP1L Полиморфизмы , в частности SNP rs236330, связаны с обычно варьирующими в интеллекте у взрослых. различиями ^[7] и у детей. ^[8]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137942 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039735 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Като М, Като М (декабрь 2003 г.). «Идентификация и характеристика человеческого гена FNBP1L in silico». Int J Mol Med . 13 (1): 157–62. дои : 10.3892/ijmm.13.1.157 . ПМИД 14654988 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: FNBP1L-подобный формин-связывающему белку 1» .
^ Дэвис Дж., Тенеса А., Пэйтон А., Ян Дж., Харрис С.Э., Ливальд Д., Ке Х., Ле Хеллард С., Христофору А., Лучано М., МакГи К., Лопес Л., Гоу Эй.Дж., Корли Дж., Редмонд П., Фокс ХК, Хаггарти. П., Уолли Л.Дж., Макнил Дж., Годдард М.Э., Эспесет Т., Лундерволд А.Дж., Рейнванг И., Пиклз А., Стин В.М., Оллиер В., Портеус DJ, Хоран М., Старр Дж.М., Пендлтон Н., Вишер П.М., Дири И.Дж. (октябрь 2011 г.) . «Исследования общегеномных ассоциаций показывают, что человеческий интеллект в высокой степени наследуется и полигенен» . Мол. Психиатрия . 16 (10): 996–1005. дои : 10.1038/mp.2011.85 . ПМК 3182557 . ПМИД 21826061 .
^ Беньямин Б, Пуркейн Б, Дэвис О.С., Дэвис Г, Ханселл Н.К., Брайон М.Дж., Киркпатрик Р.М., Центс Р.А., Франич С., Миллер М.Б., Хауорт СМ, Миберн Э., Прайс Т.С., Эванс Д.М., Тимпсон Н., Кемп Дж., Ринг С. , МакАрдл В., Медланд С.Э., Ян Дж., Харрис С.Э., Ливальд Д.С., Шит П., Сяо Икс, Худзиак Дж.Дж., де Геус Э.Дж., Джаддо В.В., Старр Дж.М., Верхюльст ФК, Пеннелл С., Тимейер Х., Яконо В.Г., Палмер Л.Дж., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Бумсма Д.И., Постума Д., МакГью М., Райт М.Дж., Дэйви Смит Дж., Дири И.Дж., Пломин Р., Вишер П.М. (январь 2013 г.). «Детский интеллект передается по наследству, очень полигенен и связан с FNBP1L» . Мол. Психиатрия . 19 (2): 253–8. дои : 10.1038/mp.2012.184 . ПМЦ 3935975 . ПМИД 23358156 .

Дальнейшее чтение

Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хо Х.И., Рохатги Р., Лебенсон А.М. и др. (2004). «Toca-1 опосредует Cdc42-зависимое зарождение актина путем активации комплекса N-WASP-WIP» . Клетка . 118 (2): 203–16. дои : 10.1016/j.cell.2004.06.027 . ПМИД 15260990 . S2CID 15516629 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Ито Т., Эрдманн К.С., Ру А. и др. (2006). «Динамин и актиновый цитоскелет совместно регулируют инвагинацию плазматической мембраны белками BAR и F-BAR» . Дев. Клетка . 9 (6): 791–804. дои : 10.1016/j.devcel.2005.11.005 . ПМИД 16326391 .
Цуджита К., Суэцугу С., Сасаки Н. и др. (2006). «Координация между актиновым цитоскелетом и деформацией мембраны с помощью нового домена мембранных канальцев белков PCH участвует в эндоцитозе» . Дж. Клеточная Биол . 172 (2): 269–79. дои : 10.1083/jcb.200508091 . ПМК 2063556 . ПМИД 16418535 .
Аспенстрем П., Рихнау Н., Йоханссон А.С. (2006). «Связанная с диафаном формамин DAAM1 сотрудничает с Rho GTPases RhoA и Cdc42, CIP4 и Src в регуляции морфогенеза клеток и динамики актина». Эксп. Сотовый Res . 312 (12): 2180–94. дои : 10.1016/j.yexcr.2006.03.013 . ПМИД 16630611 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Ковач Э.М., Макар Р.С., Гертлер Ф.Б. (2006). «Туба стимулирует внутриклеточную сборку N-WASP-зависимого актина» . Дж. Клеточная наука . 119 (Часть 13): 2715–26. дои : 10.1242/jcs.03005 . ПМИД 16757518 .
Какимото Т., Като Х., Негиши М. (2006). «Регуляция морфологии нейронов с помощью Toca-1, белка F-BAR/EFC, который индуцирует инвагинацию плазматической мембраны» . Ж. Биол. Хим . 281 (39): 29042–53. дои : 10.1074/jbc.M604025200 . ПМИД 16885158 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137942 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039735 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid14654988-5] Като М, Като М (декабрь 2003 г.). «Идентификация и характеристика человеческого гена FNBP1L in silico». Int J Mol Med . 13 (1): 157–62. дои : 10.3892/ijmm.13.1.157 . ПМИД 14654988 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: FNBP1L-подобный формин-связывающему белку 1» .

[pmid21826061-7] Дэвис Дж., Тенеса А., Пэйтон А., Ян Дж., Харрис С.Э., Ливальд Д., Ке Х., Ле Хеллард С., Христофору А., Лучано М., МакГи К., Лопес Л., Гоу Эй.Дж., Корли Дж., Редмонд П., Фокс ХК, Хаггарти. П., Уолли Л.Дж., Макнил Дж., Годдард М.Э., Эспесет Т., Лундерволд А.Дж., Рейнванг И., Пиклз А., Стин В.М., Оллиер В., Портеус DJ, Хоран М., Старр Дж.М., Пендлтон Н., Вишер П.М., Дири И.Дж. (октябрь 2011 г.) . «Исследования общегеномных ассоциаций показывают, что человеческий интеллект в высокой степени наследуется и полигенен» . Мол. Психиатрия . 16 (10): 996–1005. дои : 10.1038/mp.2011.85 . ПМК 3182557 . ПМИД 21826061 .

[pmid23358156-8] Беньямин Б, Пуркейн Б, Дэвис О.С., Дэвис Г, Ханселл Н.К., Брайон М.Дж., Киркпатрик Р.М., Центс Р.А., Франич С., Миллер М.Б., Хауорт СМ, Миберн Э., Прайс Т.С., Эванс Д.М., Тимпсон Н., Кемп Дж., Ринг С. , МакАрдл В., Медланд С.Э., Ян Дж., Харрис С.Э., Ливальд Д.С., Шит П., Сяо Икс, Худзиак Дж.Дж., де Геус Э.Дж., Джаддо В.В., Старр Дж.М., Верхюльст ФК, Пеннелл С., Тимейер Х., Яконо В.Г., Палмер Л.Дж., Монтгомери Г.В., Мартин Н.Г., Бумсма Д.И., Постума Д., МакГью М., Райт М.Дж., Дэйви Смит Дж., Дири И.Дж., Пломин Р., Вишер П.М. (январь 2013 г.). «Детский интеллект передается по наследству, очень полигенен и связан с FNBP1L» . Мол. Психиатрия . 19 (2): 253–8. дои : 10.1038/mp.2012.184 . ПМЦ 3935975 . ПМИД 23358156 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]