MFSD2

MFSD2A
Идентификаторы
Псевдонимы	MFSD2A , MFSD2, NLS1, MCPH15, Основной домен суперсемейства, содержащий 2A, Nedmisba, SLC59A1
Внешние идентификаторы	Омим : 614397 ; MGI : 1923824 ; Гомологен : 19229 ; GeneCards : MFSD2A ; OMA : MFSD2A - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	39,969,968 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	122,854,981 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; skin of abdomen; ; mucosa of ileum; ; skin of leg; ; seminal vesicula; ; skin of arm; ; corpus epididymis; ; right testis; ; left testis; ; upper lobe of left lung;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; zygote; ; otolith organ; ; utricle; ; right kidney; ; epithelium of lens; ; sciatic nerve; ; superior frontal gyrus; ; secondary oocyte; ; visual cortex;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	symporter activity; phospholipid transporter activity; fatty acid transmembrane transporter activity; lysophospholipid:sodium symporter activity; transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; membrane; plasma membrane;
Biological process	lipid transport; fatty acid transport; transcytosis; lipid transport across blood-brain barrier; transmembrane transport; establishment of blood-brain barrier; phosphatidylcholine biosynthetic process; hippocampus development; lysophospholipid transport; carbohydrate transport; organic substance transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	84879
	76574
	ENSG00000168389
	Ensmusg00000028655
	Q8NA29 ; Q5SSK0
	Q9DA75
showNM_001136493 ; NM_001287808 ; NM_001287809 ; NM_032793 ; NM_001349821 ;
	NM_001349822; NM_001349823
	NM_029662
showNP_001129965 ; NP_001274737 ; NP_001274738 ; NP_116182 ; NP_001336750 ;
	NP_001336751; NP_001336752
	NP_083938
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Основной домен суперсемейства, содержащий белок 2 ( MFSD2 или MFSD2A ), также известный как натрия-зависимый лизофосфатидилхолин Symporter 1 -является белком , который у людей кодируется MFSD2A геном . ^{[ 5 ]} MFSD2A - это мембранно -транспортный белок , который экспрессируется в эндотелии барьерного барьеры крови -брейна (BBB) и играет важную роль в образовании и функции BBB. ^{[ 5 ]} Генетическая абляция MFSD2A приводит к протекающему BBB и увеличивает центральной нервной системы, эндотелиальных клеток везикулярный трансцитоз не влияя на плотные соединения . ^{[ 6 ]} MFSD2A - это нетипичный SLC , ^{[ 7 ]} Таким образом, прогнозируемый транспортер SLC . ^{[ 8 ]} Это кластеры филогенетически до AMTF 8. ^{[ 8 ]}

В дополнение к транспортировке других лизофосфатидилхолинов по всему BBB, MSFD2A является основным механизмом для поглощения и транспортировки докозагексаеновой кислоты (DHA, омега-3 жирной кислоты ) в мозг. ^{[ 5 ]} Это также может быть ответственным за поглощение и транспортировку туникамицина . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Полная потеря MFSD2A у человека приводит к рецессивному синдрому летальной микроцефалии, состоящий из увеличенных боковых желудочков и недостаточно развития мозжечка и ствола мозга. Предположительно, это связано с потерей поглощения незаменимых полиненасыщенных жирных кислот эндотелиальными клетками мозга, которые используют MFSD2A в качестве транспортера для этих жиров. Сыворотка от пациентов показала повышенные уровни незаменимых полиненасыщенных жирных кислот, предположительно из -за неспособности сосудистых клеток поглощать эти липиды в отсутствие функции белка. Без способности поглощать эти жиры в эндотелиальные клетки, возникает нарушение гематоэнцефалического барьеры и потери объема мозга. Это было продемонстрировано в модели рыбок данио путем внутрисердечной инъекции красителя, которая была обнаружена экстравазирована в паренхиму мозга после инактивирования одной из паралогов MSFD2A, известных как MFSD2AA. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000168389 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028655 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Натрия-зависимый лизофосфатидилхолин симпора 1» . Uniprot . Получено 2 апреля 2016 года .
^
Ben-Zvi A, Lacoste B, Kur E, Andreone BJ, Mayshar Y, Yan H, Gu C (май 2014). «MFSD2A имеет решающее значение для образования и функции гематоэнцефалического барьера» . Природа . 509 (7501): 507–11. Bibcode : 2014natur.509..507b . doi : 10.1038/nature13324 . PMC 4134871 . PMID 24828040 .
- Стефани Даттен (14 мая 2014 г.). «Прорыв через барьер» . Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 15 мая 2014 года.
^ Perland, Emelie; Фредрикссон, Роберт (март 2017 г.). «Классификационные системы вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. doi : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ISSN 1873-3735 . PMID 27939446 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Perland, Emelie; Багчи, Сонхита; Классон, Аксель; Фредрикссон, Роберт (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных растворенных носителей из основного типа суперсемейства основных способностей: эволюционная сохранение, прогнозируемая структура и коэкспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. DOI : 10.1098/rsob.170142 . ISSN 2046-2441 . PMC 5627054 . PMID 28878041 .
^ Angers M, Uldry M, Kong D, Gimble JM, Jetten Am (ноябрь 2008 г.). «MFSD2A кодирует новый основной домен суперсемейства, содержащий домен, высокоиндуцированный в коричневой жировой ткани во время поста и адаптивного термогенеза» . Biochem J. 416 (3): 347–55. doi : 10.1042/bj20080165 . PMC 2587516 . PMID 18694395 .
^ «Ген Entrez: основной домен суперсемейства MFSD2, содержащий 2» .
^ Повторный JH, Клиш К.Б., Каретт Дж., Варадараджан М., Браммелькамп Т.Р., Сабатини Д.М. (июль 2011 г.). «Гаплоидный генетический экран идентифицирует основной домен фасилитатора, содержащий транспортер 2A (MFSD2A) в качестве ключевого медиатора в ответе на туникамицин» . Proc Natl Acad Sci USA . 108 (29): 11756–65. Bibcode : 2011pnas..10811756R . doi : 10.1073/pnas.1018098108 . PMC 3141996 . PMID 21677192 .
^ Nat Genet. 2015 Рождество;

Дальнейшее чтение

Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абайя Е., Бейкер К., Болдуин Д., Бродяга Дж., Чен Дж., Чуй Б., Чуй С., Кроули С., Керрелл Б., Дель Б., Доуд П, Итон Д., Фостер Дж., Гриадд С., Гу, Hass PE, Heldens S, Huang, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Sinson J, Pacts A, Vandlen C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood Wi, Godowski P, Grey A (2003). «Секретированная инициатива по обнаружению белка (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые человеческие, секретированные и трансмбютные белки: оценка биоинформатики » Res Геном 13 (10): 2265–7 Doi : 10.1101/gr.1293003 . 403697PMC PMID 12975309
Yamada S, Ohira M, Horie H, Ando K, Takayasu H, Suzuki Y, Sugano S, Hirata T, Gotot , разбросан по адресу (2004). «Профилирование экспрессии и дифференциальный скрининг между гепатобластомами и соответствующей нормальной жизнью: выявление высокого выражения онкогена PLK1 как плохого прогнозирования гепатобластомы » Онкоген 23 (35): 5901–1 Doi : 10.1038/ sj.onc.1 PMID 15221005
Wan D, Gong Y, Qin W, Zhang P, Li J, Wei L, Zhou X, Li H, Qiu X, Zhong F, He L, Yu J, Yao G, Jiang H, Qian L, Yu Y, Shu H , Chen X, Xu H, Guo M, Pan Z, Chen Y, Ge C, Yang S, Gu J (2004). «Крупномасштабный скрининг трансфекции кДНК для генов, связанных с развитием рака и прогрессированием» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 101 (44): 15724–9. Bibcode : 2004pnas..10115724W . doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874 .
Спинола М., Фалвелла Ф.С., Гальван А., Пиньятиелло С., Леони В.П., Пасторино У, Парони Р., Чен С., Скауг В., Хауген А., Драгани Т.А. (2007). «Этнические различия в частотах полиморфизмов генов в области MYCL1 и модуляции выживаемости больных раком легких» (PDF) . Рак легких . 55 (3): 271–7. doi : 10.1016/j.lungcan.2006.10.023 . HDL : 2434/25016 . PMID 17145094 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000168389 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028655 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[UniProt-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Натрия-зависимый лизофосфатидилхолин симпора 1» . Uniprot . Получено 2 апреля 2016 года .

[pmid24828040-6] Ben-Zvi A, Lacoste B, Kur E, Andreone BJ, Mayshar Y, Yan H, Gu C (май 2014). «MFSD2A имеет решающее значение для образования и функции гематоэнцефалического барьера» . Природа . 509 (7501): 507–11. Bibcode : 2014natur.509..507b . doi : 10.1038/nature13324 . PMC 4134871 . PMID 24828040 .
Стефани Даттен (14 мая 2014 г.). «Прорыв через барьер» . Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 15 мая 2014 года.

[7] Стефани Даттен (14 мая 2014 г.). «Прорыв через барьер» . Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 15 мая 2014 года.

[7] Perland, Emelie; Фредрикссон, Роберт (март 2017 г.). «Классификационные системы вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. doi : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ISSN 1873-3735 . PMID 27939446 .

[:0-8] Jump up to: ^а ^{беременный} Perland, Emelie; Багчи, Сонхита; Классон, Аксель; Фредрикссон, Роберт (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных растворенных носителей из основного типа суперсемейства основных способностей: эволюционная сохранение, прогнозируемая структура и коэкспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. DOI : 10.1098/rsob.170142 . ISSN 2046-2441 . PMC 5627054 . PMID 28878041 .

[pmid18694395-9] Angers M, Uldry M, Kong D, Gimble JM, Jetten Am (ноябрь 2008 г.). «MFSD2A кодирует новый основной домен суперсемейства, содержащий домен, высокоиндуцированный в коричневой жировой ткани во время поста и адаптивного термогенеза» . Biochem J. 416 (3): 347–55. doi : 10.1042/bj20080165 . PMC 2587516 . PMID 18694395 .

[entrez-10] «Ген Entrez: основной домен суперсемейства MFSD2, содержащий 2» .

[PMID21677192-11] Повторный JH, Клиш К.Б., Каретт Дж., Варадараджан М., Браммелькамп Т.Р., Сабатини Д.М. (июль 2011 г.). «Гаплоидный генетический экран идентифицирует основной домен фасилитатора, содержащий транспортер 2A (MFSD2A) в качестве ключевого медиатора в ответе на туникамицин» . Proc Natl Acad Sci USA . 108 (29): 11756–65. Bibcode : 2011pnas..10811756R . doi : 10.1073/pnas.1018098108 . PMC 3141996 . PMID 21677192 .

[12] Nat Genet. 2015 Рождество;

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]