FAM46C
| ТЕНТ5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TENT5C , семейство со сходством последовательностей 46, член C, терминальная нуклеотидилтрансфераза 5C, FAM46C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 613952 ; МГИ : 1921895 ; Гомологен : 56783 ; Генные карты : TENT5C ; ОМА : TENT5C — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Белок FAM46C, также известный как семейство со сходством последовательностей 46, член C представляет собой белок , который у человека кодируется FAM46C геном в локусе 1p12, охватывающем пары оснований от 118 148 556 до 118 171 011.
Краткое содержание
[ редактировать ]FAM46C — белок неизвестной функции, состоящий из 391 аминокислотного остатка, который транслируется с мРНК, состоящей из 5720 пар оснований. Первоначально FAM46C был секвенирован в рамках проекта полноразмерного геномного секвенирования в Японии. FAM46C обнаружен на хромосоме 1 в локусе 1p12. FAM46C содержит один домен с неизвестной функцией, DUF1693, и поэтому был помещен в семейство белков DUF1693. Это семейство белков было установлено как часть суперсемейства нуклеотидилтрансфераз. [ 5 ] и содержит 4 прионоподобных белка нематод. FAM46C был помещен в группу XXV нуклеотидилтрансфераз. суперсемейства [ 5 ] наряду с тремя другими Homo sapiens белками FAM46 ( A , B, D).
Было высказано предположение, что FAM46C может быть функционально вовлечен в реакцию интерферона 1 типа . [ 6 ] Делеция и/или мутация FAM46C была связана с ухудшением общей выживаемости пациентов с миеломой . [ 7 ]
Ген
[ редактировать ]человека разумного FAM46C охватывает 22 456 оснований на хромосоме 1. Данные микрочипов показывают, что человеческий FAM46C демонстрирует повышенные уровни экспрессии в костном мозге , CD71 + раннем эритроиде , различных B-клетках , Т-клетках и лимфоцитах , а также во всех тканях, связанных с семенниками . [ 8 ]
Эволюция и гомология
[ редактировать ]FAM46C человека разумного высококонсервативен у близких ортологов с лишь небольшими изменениями в последовательности белка АА по сравнению с другими млекопитающими.
FAM46C и, в частности, DUF1693 прослеживаются среди известных многоклеточных животных , с отдаленным гомологом, обнаруженным у Trichoplax adhaerens , члена базальной группы многоклеточных организмов Placozoa .
Паралоги
[ редактировать ]FAM46C человека разумного является паралогичным трем отдельным известным белкам FAM46, каждый из которых содержит DUF1693.
Ортологи
[ редактировать ]В текущем каталоге многоклеточных организмов присутствует множество ортологов FAM46C, каждый из которых демонстрирует впечатляющую консервативность домена с неизвестной функцией 1693. Наиболее известным ортологом считается TRIADDRAFT14293, ген вида Trichoplax adhaerens . Этот ортолог доказывает, что FAM46C является членом группы белков, содержащих высококонсервативные аминокислотные остатки, и поэтому считается, что он выполняет некоторые очень важные функции, как и следовало ожидать, учитывая его возможную нуклеотидилтрансферазную активность.
Гомологические домены
[ редактировать ]
Чтобы определить возможные консервативные структуры, был использован прогностический подход в отношении сравнения FAM46C с наиболее отдаленным доступным гомологом Trichoplax adhearens . ФИРА2 [ 9 ] был использован для предсказания вторичной структуры белка FAM46C человека, а также трихоплакса TRIADDRAFT-14293. Мы можем визуализировать возможные структуры, предсказанные с высокой степенью достоверности как для гена человека, так и для гена плакозоа. Это предварительное предсказание дает некоторое представление о важных структурах, скорее всего, имеющих каталитическую и/или связывающую функцию.
Филогения
[ редактировать ]
На основе множественного выравнивания последовательностей, сгенерированного ClustalW, было создано неукорененное филогенетическое дерево для избранных ортологов FAM46C, чтобы продемонстрировать разнообразие встречаемости FAM46C-подобных генов в текущем эволюционном каталоге. Для потомков многие ортологи были опущены (см. таблицу ортологов выше; многие также были исключены из этой таблицы).
Структура белка
[ редактировать ]FAM46C «Homo sapiens» кодирует белок из 391 аминокислоты, изоформы которого неизвестны. FAM46C «Homo sapiens» не кристаллизовался, и его вторичная структура еще не определена по состоянию на май 2013 года. FAM46C имеет прогнозируемую изоэлектрическую точку 5,338. Белок содержит один домен неизвестной функции, DUF1693 (Pfam: PF07984).
Был обнаружен узор лейциновой молнии, начинающийся с Lys113 и заканчивающийся Lys134. Это могло бы помочь отличить ядерные белки от неядерных белков, однако все остальные подгруппы анализов с использованием PSORTII [ 10 ] предсказали, что FAM46C является строго цитозольным белком.
Никаких других значимых структурных мотивов белка предсказано не было.
Белково-белковые взаимодействия
[ редактировать ]Экспериментально было показано, что FAM46C физически взаимодействует как минимум с 4 отдельными белками, а также были предсказаны другие взаимодействия. [ 11 ]
| Белок | Доказательство | Присоединение | База данных |
|---|---|---|---|
| ДАЗАП2 | 2-гибрид | ААР11454 | КАК |
| ТРОЙНОЙ 6 | 2-гибрид | САА05080 | КАК |
| ПЛК4 | 2-гибрид | НМ_014264 | КАК |
| AP2B1 | 2-гибрид | НМ_001030006 | КАК |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000183508 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000044468 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Перейти обратно: а б Кухта К., Книжевский Л., Вирвич Л.С., Рыхлевский Л., Гинальский К. (декабрь 2009 г.). «Комплексная классификация белков складки нуклеотидилтрансферазы: идентификация новых семейств и их представителей у человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 37 (22): 7701–14. дои : 10.1093/nar/gkp854 . ПМК 2794190 . ПМИД 19833706 .
- ^ Шоггинс Дж.В., Уилсон С.Дж., Панис М., Мерфи М.Ю., Джонс К.Т., Биениас П. , Райс К.М. (апрель 2011 г.). «Разнообразный спектр генных продуктов является эффектором противовирусного ответа на интерферон I типа» . Природа . 472 (7344): 481–5. Бибкод : 2011Natur.472..481S . дои : 10.1038/nature09907 . ПМЦ 3409588 . ПМИД 21478870 .
- ^ Бойд К.Д., Росс Ф.М., Уокер Б.А., Уорделл С.П., Таппер В.Дж., Киккьо Л., Даграда Дж., Конн З.Дж., Грегори В.М., Джексон Г.Х., Чайлд Дж.А., Дэвис Ф.Е., Морган Г.Дж. (декабрь 2011 г.). «Картирование делеций хромосомы 1p при миеломе идентифицирует FAM46C в 1p12 и CDKN2C в 1p32.3 как гены в регионах, связанных с неблагоприятным выживанием» . Клин. Рак Рез . 17 (24): 7776–84. дои : 10.1158/1078-0432.CCR-11-1791 . ПМК 5751883 . ПМИД 21994415 .
- ^ «BioGPS – ваша генная портальная система» .
- ^ Келли Л.А., Штернберг М.Дж. (2009). «Прогнозирование структуры белка в Интернете: пример использования сервера Phyre» (PDF) . Нат Проток . 4 (3): 363–71. дои : 10.1038/nprot.2009.2 . hdl : 10044/1/18157 . ПМИД 19247286 . S2CID 12497300 .
- ^ Хортон П., Накаи К. (1997). «Лучшее предсказание мест локализации белков в клетках с помощью классификатора k ближайших соседей». Proc Int Conf Intell Syst Mol Biol . 5 : 147–52. ПМИД 9322029 .
- ^ «FAM46C PSICQUIC View» . Проверено 11 мая 2013 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- [1] - Домашняя страница японского проекта полноразмерного геномного секвенирования человека.