Общегеномное значение

В полногеномных исследованиях ассоциаций общегеномная значимость (сокращенно GWS ) представляет собой определенный порог для определения статистической значимости зарегистрированной ассоциации между данным однонуклеотидным полиморфизмом (SNP) и данным признаком . Наиболее общепринятым порогом является p < 5 × 10. ⁻⁸, который основан на выполнении поправки Бонферрони для всех независимых общих SNP в геноме человека . ^[1] Если p в ходе полногеномного исследования ассоциации обнаруживается, что значение ниже этого порога, нулевая гипотеза об отсутствии истинной SNP-ассоциации обычно отклоняется. ^[2] Однако этот порог подвергался некоторой критике: исследование 2012 года показало, что значительное количество ассоциаций со значениями p чуть выше этого порога являются подлинными, воспроизводимыми ассоциациями. Авторы этого исследования пришли к выводу, что их результаты «...предполагают возможное ослабление текущего порога GWS». ^[3] Совсем недавно было предложено изменить общепринятый порог, чтобы принять во внимание растущую распространенность низкочастотных генетических вариантов в полногеномных исследованиях ассоциаций. ^[4]

Ссылки

^ Сюй, ЧанЦзян; Тачмазиду, Иоанна; Уолтер, Клаудия; Чампи, Антонио; Зеггини, Элефтерия; Гринвуд, Селия, штат Монтана ; Консорциум UK10K (апрель 2014 г.). «Оценка общегеномной значимости для исследований полногеномного секвенирования: общегеномная значимость для редких вариантов» . Генетическая эпидемиология . 38 (4): 281–290. дои : 10.1002/gepi.21797 . ПМЦ 4489336 . ПМИД 24676807 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Редер, Кэтрин; Вассерман, Ларри (ноябрь 2009 г.). «Общегеномные уровни значимости и взвешенная проверка гипотез» . Статистическая наука . 24 (4): 398–413. дои : 10.1214/09-STS289 . ISSN 0883-4237 . ПМЦ 2920568 . ПМИД 20711421 .
^ Панайоту, Орестис А; Иоаннидис, Джон П.А.; для проекта «Общегеномное значение» (февраль 2012 г.). «Каким должен быть порог общегеномной значимости? Эмпирическое воспроизведение пограничных генетических ассоциаций» . Международный журнал эпидемиологии . 41 (1): 273–286. дои : 10.1093/ije/dyr178 . ISSN 0300-5771 . ПМИД 22253303 .
^ Фадишта, Жуан; Мэннинг, Алиса К.; Флорес, Хосе К.; Груп, Лейф (август 2016 г.). «(Печально) знаменитый порог P-значения GWAS пересмотрен и обновлен для низкочастотных вариантов» . Европейский журнал генетики человека . 24 (8): 1202–1205. дои : 10.1038/ejhg.2015.269 . ISSN 1476-5438 . ПМК 4970684 . ПМИД 26733288 .

Эта о генетике статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Сюй, ЧанЦзян; Тачмазиду, Иоанна; Уолтер, Клаудия; Чампи, Антонио; Зеггини, Элефтерия; Гринвуд, Селия, штат Монтана ; Консорциум UK10K (апрель 2014 г.). «Оценка общегеномной значимости для исследований полногеномного секвенирования: общегеномная значимость для редких вариантов» . Генетическая эпидемиология . 38 (4): 281–290. дои : 10.1002/gepi.21797 . ПМЦ 4489336 . ПМИД 24676807 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[2] Редер, Кэтрин; Вассерман, Ларри (ноябрь 2009 г.). «Общегеномные уровни значимости и взвешенная проверка гипотез» . Статистическая наука . 24 (4): 398–413. дои : 10.1214/09-STS289 . ISSN 0883-4237 . ПМЦ 2920568 . ПМИД 20711421 .

[3] Панайоту, Орестис А; Иоаннидис, Джон П.А.; для проекта «Общегеномное значение» (февраль 2012 г.). «Каким должен быть порог общегеномной значимости? Эмпирическое воспроизведение пограничных генетических ассоциаций» . Международный журнал эпидемиологии . 41 (1): 273–286. дои : 10.1093/ije/dyr178 . ISSN 0300-5771 . ПМИД 22253303 .

[4] Фадишта, Жуан; Мэннинг, Алиса К.; Флорес, Хосе К.; Груп, Лейф (август 2016 г.). «(Печально) знаменитый порог P-значения GWAS пересмотрен и обновлен для низкочастотных вариантов» . Европейский журнал генетики человека . 24 (8): 1202–1205. дои : 10.1038/ejhg.2015.269 . ISSN 1476-5438 . ПМК 4970684 . ПМИД 26733288 .

[1]

[2]

[3]

[4]