AMPD3

AMPD3
Идентификаторы
Псевдонимы	AMPD3 , аденозинмонофосфатдезаминаза 3
Внешние идентификаторы	Опустить : 102772 ; МГИ : 1096344 ; Гомологен : 408 ; Генные карты : AMPD3 ; OMA : AMPD3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	10,507,579 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	110,411,612 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	glutes; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; tibialis anterior muscle; ; cartilage tissue; ; inferior olivary nucleus; ; secondary oocyte; ; trabecular bone; ; right uterine tube; ; bone marrow; ; inferior ganglion of vagus nerve;
	Top expressed in
	decidua; ; gastrula; ; granulocyte; ; belly cord; ; stroma of bone marrow; ; seminal vesicula; ; cervix; ; myocardium of ventricle; ; secondary oocyte; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	hydrolase activity; metal ion binding; deaminase activity; AMP deaminase activity; protein binding;
Cellular component	cytosol; extracellular region; secretory granule lumen; ficolin-1-rich granule lumen;
Biological process	GTP metabolic process; purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; erythrocyte homeostasis; nucleotide metabolic process; AMP metabolic process; ADP metabolic process; purine-containing compound salvage; IMP salvage; energy homeostasis; ATP metabolic process; AMP catabolic process; IMP biosynthetic process; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	272
	11717
	ENSG00000133805
	ENSMUSG00000005686
	Q01432
	О08739
	НМ_001172431 ; НМ_000480 ; НМ_001025389 ; НМ_001025390 ; НМ_001172430
	НМ_001276301 ; НМ_009667 ; НМ_001372439 ; НМ_001372441
	НП_000471 ; НП_001020560 ; НП_001020561 ; НП_001165901 ; НП_001165902
	НП_001263230 ; НП_033797 ; НП_001359368 ; НП_001359370
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

АМФ-деаминаза 3 — это фермент , который у человека кодируется AMPD3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует члена семейства генов AMP-дезаминазы . Кодируемый белок представляет собой строго регулируемый фермент, который катализирует гидролитическое дезаминирование аденозинмонофосфата в инозинмонофосфат, точку разветвления катаболического пути аденилата. Этот ген кодирует изоформы эритроцитов (E), тогда как другие члены семейства кодируют изоформы, которые преобладают в мышечных (M) и печеночных (L) клетках. Мутации в этом гене приводят к клинически бессимптомному аутосомно-рецессивному состоянию дефицита АМФ-дезаминазы эритроцитов. Альтернативно были описаны варианты сплайсированного транскрипта, кодирующие разные изоформы этого гена. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133805 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005686 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Манке-Зизельман Д.К., Сабина Р.Л. (октябрь 1992 г.). «Клонирование кДНК изоформы E AMP-дезаминазы человека. Доказательства наличия третьего гена AMPD, демонстрирующего альтернативно сплайсированные 5'-экзоны» . Журнал биологической химии . 267 (29): 20866–77. дои : 10.1016/S0021-9258(19)36768-7 . ПМИД 1400401 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: аденозинмонофосфатдезаминаза AMPD3 (изоформа E)» .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома AMPD3 и страница сведений о гене AMPD3 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Зидово М.М. (1994). «Регуляторные эффекты взаимодействия липид-цитозольного фермента: АМФ-дезаминаза» . Акта Биохимика Полоника . 40 (4): 429–32. дои : 10.18388/abp.1993_4780 . ПМИД 8140814 .
Ямада Ю, Гото Х, Огасавара Н (ноябрь 1992 г.). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей специфичную для эритроцитов AMP-деаминазу человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1171 (1): 125–8. дои : 10.1016/0167-4781(92)90153-Q . ПМИД 1420359 .
Огасавара Н., Гото Х., Ямада Ю., Нисигаки И., Ито Т., Хасегава И., Пак К.С. (январь 1987 г.). «Дефицит АМФ-дезаминазы в эритроцитах». Генетика человека . 75 (1): 15–8. дои : 10.1007/BF00273831 . ПМИД 3804327 . S2CID 13377262 .
Ямада Ю., Гото Х., Мурасе Т., Огасавара Н. (декабрь 1994 г.). «Молекулярные основы дефицита АМФ-дезаминазы эритроцитов человека: скрининг основных точечных мутаций и идентификация других мутаций». Молекулярная генетика человека . 3 (12): 2243–5. дои : 10.1093/hmg/3.12.2243 . ПМИД 7881427 .
Ямада И., Гото Х., Огасавара Н. (февраль 1994 г.). «Точечная мутация, ответственная за дефицит АМФ-дезаминазы эритроцитов человека». Молекулярная генетика человека . 3 (2): 331–4. дои : 10.1093/hmg/3.2.331 . ПМИД 8004104 .
Манке-Зизельман Д.К., Эдди Р., Шоу ТБ, Сабина Р.Л. (апрель 1996 г.). «Характеристика человеческого гена AMPD3 показывает, что использование 5'-экзона подлежит транскрипционному контролю со стороны трех тандемных промоторов и альтернативного сплайсинга». Биохимика и биофизика Acta . 1306 (1): 75–92. дои : 10.1016/0167-4781(95)00231-6 . ПМИД 8611627 .
Фортуин Ф.Д., Морисаки Т., Холмс Э.В. (июль 1996 г.). «Состав субъединиц AMPD варьируется в ответ на изменения экспрессии генов AMPD1 и AMPD3 в скелетных мышцах». Труды Ассоциации американских врачей . 108 (4): 329–33. ПМИД 8863347 .
Манке-Зизельман Д.К., Д'кунья Дж., Войнар Дж.М., Брогли М.А., Сабина Р.Л. (сентябрь 1997 г.). «Регуляция АМФ-дезаминазы 3 крысы (изоформа С) в зависимости от развития и типа волокон скелетных мышц» . Биохимический журнал . 326 (Часть 2) (2): 521–9. дои : 10.1042/bj3260521 . ПМЦ 1218700 . ПМИД 9291127 .
Ямада Ю., Гото Х., Вакамацу Н., Огасавара Н. (2001). «Редкий случай полного дефицита АМФ-дезаминазы эритроцитов человека из-за двух новых миссенс-мутаций в AMPD3» . Человеческая мутация . 17 (1): 78. doi : 10.1002/1098-1004 (2001) 17:1<78::AID-HUMU21>3.0.CO;2-B . ПМИД 11139257 . S2CID 13267360 .
Манке-Зизельман Д.К., Сабина Р.Л. (ноябрь 2002 г.). «N-концевая последовательность и дистальные остатки гистидина ответственны за pH-регулируемое связывание изоформы Е АМФ-дезаминазы человека с цитоплазматической мембраной» . Журнал биологической химии . 277 (45): 42654–62. дои : 10.1074/jbc.M203473200 . ПМИД 12213808 . S2CID 25657474 .
Томикура И , Хисатоме И , Цубои М , Ямаваки М , Симояма М , Ямамото Ю , Сасаки Н , Огино К , Игава О , Сигемаса С , Исигуро С , Оги С , Нанба Е , Сиота Г , Морисаки Х , Морисаки Т , Китакадзе М (март 2003 г.). «Координация индукции АМФ-дезаминазы в предсердиях человека с делецией митохондриальной ДНК» (PDF) . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 302 (2): 372–6. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00160-8 . ПМИД 12604357 . Архивировано из оригинала (PDF) 1 марта 2022 г. Получено 0 сентября 2020 г.
Манке Д.К., Сабина Р.Л. (апрель 2005 г.). «Кальций активирует деаминазу AMP эритроцитов [изоформа E (AMPD3)] посредством белок-белкового взаимодействия между кальмодулином и N-концевым доменом полипептида AMPD3». Биохимия . 44 (14): 5551–9. дои : 10.1021/bi048121p . ПМИД 15807549 .
Сабина Р.Л., Вальденстрем А., Ронквист Г. (май 2006 г.). «Вклад Ca + кальмодулина активации АМФ-дезаминазы эритроцитов человека (изоформы E) в метаболическую дисрегуляцию эритроцитов при семейном дефиците фосфофруктокиназы». Гематологическая . 91 (5): 652–5. ПМИД 16670071 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000133805 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005686 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1400401-5] Манке-Зизельман Д.К., Сабина Р.Л. (октябрь 1992 г.). «Клонирование кДНК изоформы E AMP-дезаминазы человека. Доказательства наличия третьего гена AMPD, демонстрирующего альтернативно сплайсированные 5'-экзоны» . Журнал биологической химии . 267 (29): 20866–77. дои : 10.1016/S0021-9258(19)36768-7 . ПМИД 1400401 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: аденозинмонофосфатдезаминаза AMPD3 (изоформа E)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]