C11orf86
| C11orf86 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C11orf86 , хромосома 11, открытая рамка считывания 86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1917111 ; Гомологи : 52832 ; Генные карты : C11orf86 ; OMA : C11orf86 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
хромосомы 11 Открытая рамка считывания 86 , также известная как C11orf86 , представляет собой белок кодирующий ген, у человека. [ 5 ] Он кодирует белок, известный как неохарактеризованный белок C11orf86 . [ 6 ] который, по прогнозам, будет ядерным белком . Функция этого белка в настоящее время неизвестна.
Ген
[ редактировать ]Расположение
[ редактировать ]C11orf86 расположен на длинном плече хромосомы 11 в районе 11q13.2. Он состоит из 1732 пар оснований и находится на плюсовой цепи. Генные соседи C11orf86 включают неохарактеризованный LOC105369355, микроРНК 6860, микроРНК 3163, синаптотагмин 12, член семейства D гомологов ras и пируваткарбоксилазу . [ 7 ]
Промоутер
[ редактировать ]Программа ElDorado от Genomatix идентифицировала промоторную область C11orf86 на положительной цепи от 66974707 до 66975464, общая длина которых составила 758 пар оснований. [ 8 ]
Выражение
[ редактировать ]C11orf86, по-видимому, в первую очередь экспрессируется в желудочно-кишечном тракте . [ 9 ] Экспрессия происходит в асците , кишечнике, желудке , желудочно-кишечных опухолях и ненеоплазиях. [ 10 ]
мРНК
[ редактировать ]
Альтернативный сплайсинг
[ редактировать ]По данным AceView, транскрипция гена производит три разные мРНК , две из которых представляют собой альтернативно сплайсированные варианты, а третья — несплайсированную форму. [ 11 ] Все три варианта, возможно, могут кодировать функциональные белки . Транскрипт, использованный в этой статье, состоит из двух экзонов , составляющих 1185 пар оснований, и имеет ссылочный номер NM_001136485.1. [ 12 ]
| вариант мРНК | Экзон | Размер экзона (п.н.) | Интрон | Размер интрона (п.н.) |
|---|---|---|---|---|
| а | 1 | 362 | 1 | 541 |
| 2 | 829 | |||
| б | 1 | 249 | 1 | 538 |
| 2 | 251 | |||
| с | 1 | 551 | 0 |
Белок
[ редактировать ]Общие свойства
[ редактировать ]Белок C11orf86 имеет 115 аминокислот . длину [ 6 ] Молекулярная масса C11orf86 составляет 13,2 кдал. [ 13 ] Его изоэлектрическая точка прогнозируется на уровне 11,9. [ 14 ]
1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP
Состав
[ редактировать ]Большая часть белка C11orf86 состоит из аргинина (15,7%), глутамина (12,2%), серина (10,4%), глицина (10,4%) и лейцина (9,6%). В этом белке не цистеина , гистидина или аспарагина . обнаружено остатков [ 13 ]
A : 6( 5.2%); C : 0( 0.0%); D : 2( 1.7%); E : 9( 7.8%); F : 2( 1.7%) G : 12(10.4%); H : 0( 0.0%); I : 2( 1.7%); K : 2( 1.7%); L : 11( 9.6%) M : 1( 0.9%); N : 0( 0.0%); P : 9( 7.8%); Q : 14(12.2%); R : 18(15.7%) S : 12(10.4%); T : 5( 4.3%); V : 4( 3.5%); W : 4( 3.5%); Y : 2( 1.7%)
C11orf86 не имеет кластеров положительного, отрицательного или смешанного заряда. Однако в нем содержится больше аргинина , который заряжен положительно.
1 00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 61 00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000
Домен
[ редактировать ]Этот белок является частью суперсемейства DUF4633. Белки, принадлежащие к этому семейству, часто имеют длину от 94 до 123 аминокислот. [ 15 ] Этот домен обнаружен у бактерий , вирусов , грибов , растений , насекомых , рептилий , птиц и млекопитающих . [ 16 ]
Посттрансляционная модификация
[ редактировать ]Предполагается, что C11orf86 имеет девять возможных сайтов фосфорилирования , из которых восемь сериновые и один треонин . [ 17 ] Предполагается также, что он будет иметь десять сайтов O-связанного гликозилирования . [ 18 ]
Вторичная структура
[ редактировать ]C11orf86 в основном состоит из случайных катушек и альфа-спиралей . [ 19 ] [ 20 ]
Субклеточная локализация
[ редактировать ]Предполагается, что этот белок будет ядерным белком . [ 21 ] По-видимому, существует двудольная последовательность ядерной локализации, начинающаяся с положения 80. [ 22 ]
Гомология
[ редактировать ]Белок C11orf86 консервативен у млекопитающих , и его ортологи легко можно обнаружить у сумчатых , однопроходных и рептилий . Ортологи C11orf86, по-видимому, не присутствуют у растений , грибов , рыб , земноводных и птиц . нет Паралогов C11orf86 . В таблице ниже показаны некоторые ортологи, найденные с помощью BLAST . [ 23 ] Даты расхождений были найдены из TimeTree с использованием медианной оценки молекулярного времени. [ 24 ]
| Род и вид | Общее имя | Инвентарный номер | Длина белка (аа) | Процент идентичности (%) | Дата расхождения (млн лет назад) |
|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | НП_001129957.1 | 115 | 100 | |
| Макака мулатта | Макака-резус | XP_001115236.1 | 115 | 89 | 27.3 |
| Раттус норвегикус | Коричневая крыса | НП_001102991.1 | 123 | 74 | 90.1 |
| Бос Телец | Крупный рогатый скот | НП_001070558.1 | 122 | 74 | 95.0 |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XP_014585069.1 | 113 | 71 | 95.0 |
| Мышиная мышца | Мышь | НП_081513.1 | 124 | 71 | 90.1 |
| Кот | Кот | XP_003993784.1 | 121 | 70 | 95.0 |
| Знакомая волчья собака | Собака | XP_003639729.1 | 121 | 69 | 95.0 |
| Саркофил harrisii | Тасманийский дьявол | XP_012408455.1 | 120 | 40 | 162.4 |
| Орниторинх анатинус | Утконос | XP_007659213.1 | 119 | 40 | 169.7 |
| Рождественские картинки красивые | Раскрашенная черепаха | XP_008177865.1 | 135 | 35 | 320.5 |
Клиническое значение
[ редактировать ]Исследование ассоциации биполярного расстройства идентифицировало C11orf86 как один из многих генов, обнаруженных в области неравновесия по сцеплению на хромосоме 11 . Несмотря на доказательства некоторой связи, C11orf86 не оказался в области особого значения. [ 25 ] Уровень C11orf86 снижается от неопухолевой слизистой оболочки до аденом и карцином . [ 26 ] снижается при почечно-клеточном раке , [ 27 ] и содержит хромосомные изменения , которые в значительной степени связаны с чистыми муцинозными подтипами муцинозной карциномы . [ 28 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173237 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042041 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «C11orf86 хромосома 11, открытая рамка считывания 86 [Homo sapiens (человек)] — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ Jump up to: а б «неохарактеризованный белок C11orf86 [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.
- ^ «Гены-соседи C11orf86 — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Программный пакет Genomatix — научный анализ геномных данных» . www.genomatix.de . Архивировано из оригинала 14 января 2012 г. Проверено 24 апреля 2016 г.
- ^ «Тканевая экспрессия C11orf86 - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Профиль EST — Hs.232604» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 апреля 2016 г.
- ^ «AceView — запись для C11orf86» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Открытая рамка считывания 86 хромосомы 11 человека (C11orf86), мРНК — Нуклеотид — NCBI» человека разумного . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ Jump up to: а б «САПС» . Инструментарий биологии SDSC . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «ПИ» . Инструментарий биологии SDSC . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «NCBI CDD Консервативный белковый домен DUF4633» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 февраля 2016 г.
- ^ «КДАРТ» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «Сервер NetPhos 2.0» . www.cbs.dtu.dk. Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «Сервер NetOGlyc 4.0» . www.cbs.dtu.dk. Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «ПЕЛЕ» . Инструментарий биологии SDSC . Проверено 24 апреля 2016 г.
- ^ «Али2Д» . Инструментарий биоинформатики . Институт Макса Планка биологии развития. Архивировано из оригинала 14 мая 2009 г. Проверено 24 апреля 2016 г.
- ^ «ПСОРТ II Прогноз» . psort.hgc.jp . Проверено 9 мая 2016 г.
- ^ «Сканирование мотивов» . myhits.isb-sib.ch . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ «BLAST — базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 февраля 2016 г.
- ^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . www.timetree.org . Проверено 28 февраля 2016 г.
- ^ Рабочая группа по биполярному расстройству психиатрического консорциума GWAS (сентябрь 2011 г.). «Крупномасштабный полногеномный ассоциативный анализ биполярного расстройства идентифицирует новый локус восприимчивости рядом с ODZ4» . Природная генетика . 43 (10): 977–83. дои : 10.1038/ng.943 . ПМЦ 3637176 . ПМИД 21926972 .
- ^ Ким Х, Ын Дж.В., Ли Х., Нам С.В., Ри Х., Ко К.Х., Ким Х. (апрель 2011 г.). «Изменения экспрессии генов в нормальной слизистой оболочке желудка, аденомах и карциномах, подобранных к пациенту». Экспериментальная и молекулярная патология . 90 (2): 201–9. дои : 10.1016/j.yexmp.2010.12.004 . ПМИД 21185829 .
- ^ Хидака Х., Секи Н., Ёсино Х., Ямасаки Т., Ямада Ю., Нохата Н., Фьюз М., Накагава М., Энокида Х. (январь 2012 г.). «Опухолесупрессирующая микроРНК-1285 регулирует новые молекулярные мишени: аберрантная экспрессия и функциональное значение при почечно-клеточном раке» . Онкотаргет . 3 (1): 44–57. дои : 10.18632/oncotarget.417 . ПМЦ 3292891 . ПМИД 22294552 .
- ^ Лакруа-Трики М., Суарес П.Х., Маккей А., Ламброс М.Б., Натраян Р., Сэвидж К., Гейер ФК, Вейгельт Б., Эшворт А., Рейс-Фильо Дж.С. (ноябрь 2010 г.). «Муцинозная карцинома молочной железы геномно отличается от инвазивной протоковой карциномы какого-либо особого типа». Журнал патологии . 222 (3): 282–98. дои : 10.1002/путь.2763 . ПМИД 20815046 . S2CID 11431482 .