C11orf52
| C11orf52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C11orf52 , хромосома 11, открытая рамка считывания 52 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1914202 ; Гомологен : 12059 ; Генные карты : C11orf52 ; ОМА : C11orf52 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C11orf52 — неохарактеризованный белок , который у человека разумного кодируется C11orf52 геном .
Ген
[ редактировать ]Расположение
[ редактировать ]
C11orf52 расположен на хромосоме 11 по адресу 11q23.1, начиная с 111908620 и заканчивая 112064278. [ 5 ] C11orf52 имеет 155658 пар оснований и ориентирован на положительную цепь. Ген C11orf52 имеет молекулярную массу 14 кДа и представляет собой ген, кодирующий белок, длиной 7995 пар оснований, содержащий четыре экзона . Кодирующая область состоит из 1168 п.н. [ 6 ]
Джин район
[ редактировать ]Гены HSPB2 , CRYAB , OLAT и PPIHP1 соседствуют с C11orf52 на хромосоме 11.
Выражение
[ редактировать ]
C11orf52 высоко экспрессируется в щитовидной железе , таломусе , гипофизе , плаценте и предстательной железе , почках , сердце и скелетных мышцах . [ 7 ] Однако в клетках рака молочной железы MCF-7, заглушенных альфа-рецептором эстрогена , он экспрессируется на чрезвычайно низком уровне по сравнению с контрольными тканями. [ 8 ]
Стенограмма
[ редактировать ]Существует только один вариант РНК C11orf52. Последовательность мРНК имеет длину 1140 пар оснований. [ 6 ] Вышестоящий стоп-кодон расположен в нуклеотидах 65–67. 23-я аминокислота варьируется от треонина до аргинина . [ 6 ]
Белок
[ редактировать ]Цепь из 123 аминокислот представляет собой домен неизвестной функции. [ 9 ] Он имеет молекулярную массу 13,9 кДа и прогнозируемую изоэлектрическую точку 9,74. [ 6 ] Предполагается, что C11orf52 будет нацелен на ядро.
Изоформ белка, кодируемого C11orf52, не существует.
Структура
[ редактировать ]Область LYS19-22 представляет собой внешний домен белковой структуры. [ 6 ]
Гомология
[ редактировать ]Ортологи
[ редактировать ]Существует только один член семейства генов C11orf52, и не никаких сплайсинговых изоформ обнаружено , восходящих к Geospiza fortis - наиболее отдаленно связанной с последовательностью C11orf52 Homo Sapiens . Дупликация генов впервые произошла примерно 324,5 миллиона лет назад у рептилий и птиц. Паралогов гена C11orf52 нет.
| Разновидность | Общее имя | Номер доступа | Длина последовательности | Идентичность мРНК, % | Сходство последовательностей, % |
|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | НП_542390.2 | 123 | 100 | 100 |
| Боливийский боливийский саймири | Черношапочная беличья обезьяна | XP_010332875.1 | 126 | 87 | 89 |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XP_001916914.1 | 124 | 82 | 82 |
| Ориктолагус куникулюс | Европейский кролик | XP_002708495.1 | 126 | 75 | 83 |
| Эринацеус европейский | Европейский ёжик | XP_007539796.1 | 124 | 59 | 69 |
| Лептонихотес Ведделлии | Сил Уэдделла | XP_006733365.1 | 130 | 48 | 59 |
| Пелодиск китайский | Китайская софтшелл черепаха | XP_006111270.1 | 123 | 44 | 59 |
| Анолис Каролинский | Каролина Анол | XP_008119278.1 | 125 | 42 | 57 |
| Миссисипский аллигатор | Американский Аллигатор | XP_006271409.1 | 118 | 39 | 54 |
| Бивиттата Python | Бирманский питон | XP_007422684.1 | 160 | 38 | 59 |
| Haliaeetus albicilla | Орлан-белохвост | XP_009915555.1 | 118 | 46 | 60 |
| Псевдоподозы гумилис | Земляная синица | XP_005531117.1 | 118 | 46 | 58 |
| Кариама хохлатая | Красноногая Сериема | XP_009702852.1 | 118 | 44 | 58 |
| Апалодерма виттатум | Бархвостый трогон | XP_009868605.1 | 118 | 44 | 59 |
| Анас Платиринхос | Кряква | XP_005030930.1 | 139 | 43 | 58 |
| Тинамус упал | Белогорлая славка | XP_010217725.1 | 118 | 42 | 57 |
| Фицедула альбиколлис | Мухоловка с воротником | XP_005058859.1 | 122 | 38 | 52 |
| Геосписа сильна | Средний земляной вьюрок | XP_005427571.1 | 117 | 36 | 52 |
Клиническое значение
[ редактировать ]Необычное метилирование ДНК в гене C11orf52 у некоторых детей можно объяснить воздействием курения во время беременности. [ 10 ]
C11orf52 также может играть роль в развитии рака легких. C11orf52 экспрессируется в легких и связан с повышенным фосфорилированием в клетках опухолей легких. Существуют доказательства того, что существуют механизмы фосфорилирования, которые усиливают белки, и пути, которые должны были ингибировать фосфорилирование, чтобы предотвратить чрезмерную пролиферацию. C11orf52 — это один из генов, фосфорилирование которого в раковых клетках и нормальной ткани значительно различается. [ 11 ]
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Варьосало М., Кескитало С., Ван Дроген А., Нурккала Х., Вичалковски А., Эберсольд Р., Гстайгер М. (апрель 2013 г.). «Ландшафт взаимодействия белков группы киназ CMGC человека» . Отчеты по ячейкам . 3 (4): 1306–20. дои : 10.1016/j.celrep.2013.03.027 . hdl : 20.500.11850/70524 . ПМИД 23602568 .
- Олах Дж, Винце О, Вирок Д, Симон Д, Божо З, Тыкеши Н, Хорват И, Главанда Е, Ковач Дж, Мадьяр А, Сцч М, Орос Ф, Пенке Б, Овади Дж (сентябрь 2011 г.). «Взаимодействие патологических характерных белков: полимеризация тубулина, способствующая белку / p25, бета-амилоиду и альфа-синуклеину» . Журнал биологической химии . 286 (39): 34088–100. дои : 10.1074/jbc.M111.243907 . ПМК 3190826 . ПМИД 21832049 .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000149300 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032062 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «НЦБИ» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 мая 2015 г.
- ^ Jump up to: а б с д и «Человеческий hg19 chr11: 111 789 601-111 797 595 Браузер генома UCSC v384» .
- ^ «AceView: Gene:HSPB2andC11orf52, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView» .
- ^ «НЦБИ» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 мая 2015 г.
- ^ «НЦБИ» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 8 мая 2015 г.
- ^ Нильсен Ч., Ларсен А., Нильсен А.Л. (февраль 2016 г.). «Изменения метилирования ДНК в ответ на пренатальное воздействие курения сигарет у матери: стойкое эпигенетическое воздействие на здоровье материнского образа жизни?». Архив токсикологии . 90 (2): 231–45. дои : 10.1007/s00204-014-1426-0 . ПМИД 25480659 . S2CID 15196038 .
- ^ Ву С.Дж., Кай Т., Рикова К., Мерберг Д., Касиф С., Штеффен М. (ноябрь 2009 г.). «Прогностический признак фосфорилирования рака легких» . ПЛОС ОДИН . 4 (11): е7994. Бибкод : 2009PLoSO...4.7994W . дои : 10.1371/journal.pone.0007994 . ПМЦ 2777383 . ПМИД 19946374 .