Козел-1

КОЗА1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4WBE, 4WBP
Идентификаторы
Псевдонимы	CAPRIN1 , GPIAP1, GPIP137, GRIP137, M11S1, RNG105, p137GPI, белок 1, связанный с клеточным циклом
Внешние идентификаторы	Опустить : 601178 ; МГИ : 1858234 ; Гомологен : 4310 ; GeneCards : GOAT1 ; ОМА : CAPRIN1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	34,102,610 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	103,627,994 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; Achilles tendon; ; islet of Langerhans; ; endometrium; ; left testis; ; epithelium of colon; ; right testis; ; stromal cell of endometrium; ; gonad;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; tail of embryo; ; ureter; ; primitive streak; ; maxillary prominence; ; abdominal wall; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; mandibular prominence; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasmic stress granule; dendrite; P-body; integral component of plasma membrane; cell projection; membrane; cytoplasm; cytosol; synapse;
Biological process	cell differentiation; negative regulation of translation; positive regulation of dendrite morphogenesis; positive regulation of dendritic spine morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4076
	53872
	ENSG00000135387
	ENSMUSG00000027184
	Q14444
	Q60865
	НМ_005898 ; НМ_203364
	НМ_001111289 ; НМ_001111290 ; НМ_001111291 ; НМ_001111292 ; НМ_016739
	НП_005889 ; НП_976240
	НП_001104759 ; НП_001104760 ; НП_001104761 ; НП_001104762 ; НП_058019
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Каприн-1 — это белок , который у человека кодируется CAPRIN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Предполагается, что Caprin1 ( он же RNG105) необходим для формирования долговременной памяти . ^{[ 11 ]}

Клиническое значение

В 2022 году было показано, что мутации с потерей функции гена CAPRIN1 приводят к аутосомно-доминантному заболеванию. Пациенты с недавно обнаруженным расстройством страдают от языковых нарушений , задержки речи, умственной отсталости, СДВГ и расстройств аутистического спектра . ^{[ 12 ]} Соматически у них наблюдаются проблемы с дыханием, аномалии конечностей/скелета, задержка развития, трудности с кормлением , судороги и офтальмологические проблемы.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135387 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027184 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эллис Дж. А., Луцио Дж. П. (сентябрь 1995 г.). «Идентификация и характеристика нового белка (p137), который двунаправленно трансцитозирует в клетках Caco-2» . Журнал биологической химии . 270 (35): 20717–20723. дои : 10.1074/jbc.270.35.20717 . ПМИД 7657653 .
^ Ван Б., Дэвид, доктор медицинских наук, Шредер Дж.В. (октябрь 2005 г.). «Отсутствие каприна-1 приводит к дефектам клеточной пролиферации» . Журнал иммунологии . 175 (7): 4274–4282. дои : 10.4049/jimmunol.175.7.4274 . ПМИД 16177067 .
^ Соломон С., Сюй Ю., Ван Б., Дэвид М.Д., Шуберт П., Кеннеди Д., Шредер Дж.В. (март 2007 г.). «Отличные структурные особенности каприна-1 опосредуют его взаимодействие с G3BP-1 и индукцию фосфорилирования эукариотического фактора инициации трансляции 2альфа, проникновение в цитоплазматические стрессовые гранулы и избирательное взаимодействие с подмножеством мРНК» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (6): 2324–42. дои : 10.1128/MCB.02300-06 . ПМК 1820512 . ПМИД 17210633 .
^ Гриль Б., Уилсон Г.М., Чжан К.Х., Ван Б., Дойоннас Р., Квадрони М., Шрейдер Дж.В. (февраль 2004 г.). «Активация/деление лимфоцитов приводит к повышению уровня цитоплазматической активации/пролиферации белка-1: прототипа нового семейства белков» . Журнал иммунологии . 172 (4): 2389–2400. дои : 10.4049/jimmunol.172.4.2389 . ПМИД 14764709 .
^ Кацафанас Г.К., Мосс Б. (декабрь 2004 г.). «Транскрипция промежуточной стадии вируса коровьей оспы дополняется белком, активирующим Ras-GTPase, белком, связывающим домен SH3 (G3BP), и белком, связанным с активацией/пролиферацией цитоплазмы (p137), индивидуально или в виде гетеродимера» . Журнал биологической химии . 279 (50): 52210–52217. дои : 10.1074/jbc.M411033200 . ПМИД 15471883 .
^ «Ген Энтрез: GPIAP1, GPI-заякоренный мембранный белок 1» .
^ Накаяма К., Охаси Р., Шинода Ю., Ямазаки М., Абэ М., Фудзикава А. и др. (ноябрь 2017 г.). «RNG105/caprin1, белок РНК-гранулы для дендритной локализации мРНК, необходим для формирования долговременной памяти» . электронная жизнь . 6 . doi : 10.7554/eLife.29677 . ПМК 5697933 . ПМИД 29157358 .
^ Павинато Л, Делле Ведове А, Карли Д, Ферреро М, Карестиато С, Хоу Дж.Л., Аголини Э, Ковьелло Д.А., ван де Лаар И, Ау ПЮ, Ди Грегорио Э, Фаббиани А, Крочи С., Менкарелли М.А., Бруно Л.П., Реньери А, Вельтра Д, Софоклеус С, Фавр Л, Мазель Б, Сафрау Х, Деномме-Пишон А.С., ван Слегтенхорст М.А., Гисбертц Н., ван Яарсвельд Р.Х., Чилдерс А., Роджерс Р.К., Новелли А., Де Рубейс С., Буксбаум Дж.Д., Шерер С.В., Ферреро ГБ, Вирт Б., Бруско А. (июль 2022 г.). «Гаплонедостаточность CAPRIN1 вызывает расстройство нервного развития с речевыми нарушениями, СДВГ и РАС» . Мозг: журнал неврологии . 146 (2): 534–548. дои : 10.1093/brain/awac278 . ПМЦ 10169411 . ПМИД 35979925 .

Дальнейшее чтение

Гесслер М., Кламт Б., Цауссиду С., Эллис Дж.А., Луцио Дж.П. (февраль 1996 г.). «Ген, кодирующий мембранный белок p137GPI (M11S1), заякоренный в GPI, картирован на хромосоме 11p13 человека и высоко консервативен у мышей». Геномика . 32 (1): 169–70. дои : 10.1006/geno.1996.0099 . ПМИД 8786113 .
де Врис Х, Рюгсеггер У, Хюбнер В, Фридлейн А, Ланген Х, Келлер В (ноябрь 2000 г.). «Человеческий фактор расщепления пре-мРНК II (m) содержит гомологи дрожжевых белков и соединяет два других фактора расщепления» . Журнал ЭМБО . 19 (21): 5895–904. дои : 10.1093/emboj/19.21.5895 . ПМК 305781 . ПМИД 11060040 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф., Ли Х., Тейлор П., Клими С. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Молекулярная системная биология . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 11 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000135387 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027184 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7657653-5] Эллис Дж. А., Луцио Дж. П. (сентябрь 1995 г.). «Идентификация и характеристика нового белка (p137), который двунаправленно трансцитозирует в клетках Caco-2» . Журнал биологической химии . 270 (35): 20717–20723. дои : 10.1074/jbc.270.35.20717 . ПМИД 7657653 .

[pmid16177067-6] Ван Б., Дэвид, доктор медицинских наук, Шредер Дж.В. (октябрь 2005 г.). «Отсутствие каприна-1 приводит к дефектам клеточной пролиферации» . Журнал иммунологии . 175 (7): 4274–4282. дои : 10.4049/jimmunol.175.7.4274 . ПМИД 16177067 .

[pmid17210633-7] Соломон С., Сюй Ю., Ван Б., Дэвид М.Д., Шуберт П., Кеннеди Д., Шредер Дж.В. (март 2007 г.). «Отличные структурные особенности каприна-1 опосредуют его взаимодействие с G3BP-1 и индукцию фосфорилирования эукариотического фактора инициации трансляции 2альфа, проникновение в цитоплазматические стрессовые гранулы и избирательное взаимодействие с подмножеством мРНК» . Молекулярная и клеточная биология . 27 (6): 2324–42. дои : 10.1128/MCB.02300-06 . ПМК 1820512 . ПМИД 17210633 .

[pmid14764709-8] Гриль Б., Уилсон Г.М., Чжан К.Х., Ван Б., Дойоннас Р., Квадрони М., Шрейдер Дж.В. (февраль 2004 г.). «Активация/деление лимфоцитов приводит к повышению уровня цитоплазматической активации/пролиферации белка-1: прототипа нового семейства белков» . Журнал иммунологии . 172 (4): 2389–2400. дои : 10.4049/jimmunol.172.4.2389 . ПМИД 14764709 .

[pmid15471883-9] Кацафанас Г.К., Мосс Б. (декабрь 2004 г.). «Транскрипция промежуточной стадии вируса коровьей оспы дополняется белком, активирующим Ras-GTPase, белком, связывающим домен SH3 (G3BP), и белком, связанным с активацией/пролиферацией цитоплазмы (p137), индивидуально или в виде гетеродимера» . Журнал биологической химии . 279 (50): 52210–52217. дои : 10.1074/jbc.M411033200 . ПМИД 15471883 .

[entrez-10] «Ген Энтрез: GPIAP1, GPI-заякоренный мембранный белок 1» .

[11] Накаяма К., Охаси Р., Шинода Ю., Ямазаки М., Абэ М., Фудзикава А. и др. (ноябрь 2017 г.). «RNG105/caprin1, белок РНК-гранулы для дендритной локализации мРНК, необходим для формирования долговременной памяти» . электронная жизнь . 6 . doi : 10.7554/eLife.29677 . ПМК 5697933 . ПМИД 29157358 .

[pmid35979925-12] Павинато Л, Делле Ведове А, Карли Д, Ферреро М, Карестиато С, Хоу Дж.Л., Аголини Э, Ковьелло Д.А., ван де Лаар И, Ау ПЮ, Ди Грегорио Э, Фаббиани А, Крочи С., Менкарелли М.А., Бруно Л.П., Реньери А, Вельтра Д, Софоклеус С, Фавр Л, Мазель Б, Сафрау Х, Деномме-Пишон А.С., ван Слегтенхорст М.А., Гисбертц Н., ван Яарсвельд Р.Х., Чилдерс А., Роджерс Р.К., Новелли А., Де Рубейс С., Буксбаум Дж.Д., Шерер С.В., Ферреро ГБ, Вирт Б., Бруско А. (июль 2022 г.). «Гаплонедостаточность CAPRIN1 вызывает расстройство нервного развития с речевыми нарушениями, СДВГ и РАС» . Мозг: журнал неврологии . 146 (2): 534–548. дои : 10.1093/brain/awac278 . ПМЦ 10169411 . ПМИД 35979925 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]