Jump to content

УБАП1

УБАП1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы UBAP1 , NAG20, UAP, UBAP, UBAP-1, убиквитин-ассоциированный белок 1, SPG80
Внешние идентификаторы Опустить : 609787 ; МГИ : 2149543 ; Гомологен : 9554 ; Генные карты : UBAP1 ; ОМА : UBAP1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001171201
НМ_001171202
НМ_001171203
НМ_001171204
НМ_016525

НМ_001290454
НМ_023305
НМ_001355508
НМ_001355509

RefSeq (белок)

НП_001164672
НП_001164673
НП_001164674
НП_001164675
НП_057609

НП_001277383
НП_075794
НП_001342437
НП_001342438

Местоположение (UCSC) Чр 9: 34,18 – 34,25 Мб Chr 4: 41,35 – 41,39 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Убиквитин-ассоциированный белок 1 — это белок , который у человека кодируется UBAP1 геном . [ 5 ]

Этот ген является членом семейства убиквитин-ассоциированных доменов (UBA), члены которого включают белки, имеющие связи с убиквитином и путем убиквитинирования . Считается, что связанный с убиквитином домен представляет собой нековалентный убиквитин-связывающий домен, состоящий из компактного трехспирального пучка . Этот конкретный белок происходит из локуса гена в усовершенствованной области хромосомы 9, теряющей гетерозиготность при карциноме носоглотки (NPC). Принимая во внимание его цитогенетическое расположение, этот член семейства доменов UBA изучается в качестве предполагаемой мишени для мутаций при карциномах носоглотки. [ 5 ] Укорачивающие мутации в UBAP1 вызывают наследственную спастическую параплегию. [ 6 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165006 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028437 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: белок 1, связанный с убиквитином UBAP1» .
  6. ^ Фарази Фард М.А., Ребело А.П., Бугло Э., Немати Х., Дастсуз Х., Гевайлер И. и др. (апрель 2019 г.). «Усекающие мутации в UBAP1 вызывают наследственную спастическую параплегию» . Американский журнал генетики человека . 104 (4): 767–773. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.03.001 . ПМК   6451742 . ПМИД   30929741 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: f2556539e31773a8723f018db08444e0__1703633580
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f2/e0/f2556539e31773a8723f018db08444e0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
UBAP1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)