Jump to content

ШОК1

ШОК1
Идентификаторы
Псевдонимы SHOC1 , открытая рамка считывания 84 хромосомы 9, ZIP2H, ZIP2, дефицит хиазм 1, C9orf84, MZIP2
Внешние идентификаторы Опустить : 618038 ; МГИ : 2140313 ; Гомологен : 79783 ; Генные карты : SHOC1 ; ОМА : SHOC1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001080551
НМ_173521
НМ_001378211
НМ_001378212

НМ_001033200
НМ_001370843

RefSeq (белок)

НП_001074020
НП_775792
НП_001365140
НП_001365141

НП_001357772

Местоположение (UCSC) Чр 9: 111,69 – 111,8 Мб Чр 4: 59.04 – 59.14 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Нехватка хиазм 1 , также известного как SHOC1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SHOC1 .

Хромосомный локус SHOC1 — 9q31.3, который он разделяет по крайней мере со 115 другими генами, кодирующими белки, и расположен на отрицательной цепи. [ 5 ] [ 6 ] У человека он содержит 34 экзона и имеет длину 108 834 пары оснований, включая интроны и экзоны. C9orf84 расположен между белком, кодирующим гены GNG10 и UGCG . Когда этот ген транскрибируется у людей, он чаще всего образует мРНК длиной 4721 пару оснований, содержащую 26 экзонов. Существует как минимум 13 альтернативных форм сплайсинга C9orf84, и ожидается, что их будет больше. [ 7 ]

SHOC1 у людей имеет как минимум 6 альтернативных изоформ, и еще как минимум 10 предсказано. [ 8 ] Чаще всего у людей используется последовательность C9orf84 изоформы 1. Эта изоформа имеет длину 1444 ак, содержит 26 экзонов, имеет прогнозируемую молекулярную массу 165,190 кДа и прогнозируемый pI 5,10. [ 9 ]

Было показано, что SHOC1 подвергается фосфорилированию . [ 10 ] Предполагается, что C9orf84 претерпевает несколько других посттрансляционных модификаций, включая гликозилирование и o-связанное гликозилирование , и содержит богатые лейцином сигналы ядерного экспорта . [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] По сравнению с общим эталонным набором swp23s.q, первичная структура белка лишена аминокислотной группы AGP (аланин, глицин, пролин) и содержит больше кислых аминокислот (глутамат, аспартат), чем основных аминокислот (лизин, аргинин). [ 14 ] Это справедливо для белка всех позвоночных. В человеческой изоформе 1 было выявлено 220 однонуклеотидных полиморфизмов, обнаруженных в кодирующей области, но ни один из них в настоящее время не связан с заболеванием человека. [ 15 ] Предполагается, что вторичная структура этого белка будет состоять в основном из альфа-спиралей примерно в первых двух третях белка и спиралей в последней трети. [ 16 ] Предполагается, что этот белок локализуется в ядре. [ 17 ]

Выражение

[ редактировать ]

SHOC1 повсеместно экспрессируется в большинстве тканей с более высокой экспрессией, чем в среднем, в семенниках, почках, тимусе и надпочечниках. [ 18 ] [ 19 ]

Промотор изоформы 1 SHOC1 у человека имеет длину 639 п.о. и перекрывается с 5'-нетранслируемой областью гена. Существует четыре альтернативных промотора, которые способствуют различным вариантам транскрипта. [ 20 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

С помощью метода двух гибридного объединения было экспериментально установлено, что SHOC1 взаимодействует с метионинаминопептидазой , белком, кодируемым геном maP3 в Bacillus anthracis . [ 21 ]

Некоторыми из наиболее распространенных и наиболее консервативных семейств сайтов связывания транскрипционных факторов, которые, по прогнозам, будут обнаружены в промоторной области C9orf84, являются факторы ETS1, белки, связывающие Ccaat/энхансер, и фактор 1, связывающий лимфоидный энхансер. [ 22 ] ETS1 , белки, связывающие энхансер Ccaat , и фактор 1, связывающий лимфоидный энхансер, связаны с иммунитетом.

Эволюционная история

[ редактировать ]

Этот ген обнаружен у всех позвоночных и некоторых беспозвоночных. Самый отдаленный ортолог, обнаруженный с помощью NCBI BLAST, находится у Nematostella vectensis ( звездочка актиния ). [ 23 ] Ближайшим растительным ортологом к C9orf84 является белок SHOC1 Arabidopsis thaliana . [ 24 ] C9orf84 не очень хорошо сохраняется даже среди млекопитающих.

Клиническое значение

[ редактировать ]

SHOC1 сильно активируется у пациентов с псориазом с пораженной кожей, в отличие от пациентов с псориазом с неповрежденной кожей и пациентов без псориаза. [ 25 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165181 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000038598 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «1) C9orf84 хромосома 9 открытая рамка считывания 84 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .
  6. ^ «Homo sapiens (человек) Местоположение карты: 9q31» . ГенСкрипт . Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 г. Проверено 9 мая 2015 г.
  7. ^ «Комплексный локус C9orf84 человека разумного, кодирующий открытую рамку считывания 84 хромосомы 9» . ЭйсВью .
  8. ^ «Поиск белка C9orf84» . Национальный центр биотехнологической информации .
  9. ^ «Вычислить пи/МВт» . ЭксПАСи .
  10. ^ Ву X, Тянь Л, Ли Дж, Чжан Ю, Хань В, Ли Ю, Сюй Х, Ли Х, Чэнь Х, Чен Дж, Цзинь В, Се Ю, Хань Дж, Чжун CQ (декабрь 2012 г.). «Исследование взаимодействующего с рецептором белка (RIP3)-зависимого фосфорилирования белков методом количественной фосфопротеомики» . Молекулярная и клеточная протеомика . 11 (12): 1640–51. дои : 10.1074/mcp.M112.019091 . ПМК   3518118 . ПМИД   22942356 .
  11. ^ «Нетгликат» . Центр анализа биологических последовательностей .
  12. ^ «НетОГлик» . Центр анализа биологических последовательностей .
  13. ^ «НетНЕС» . Центр анализа биологических последовательностей .
  14. ^ «САПС» . SDSC Biology WorkBench . [ постоянная мертвая ссылка ]
  15. ^ «SNP, связанный с геном (geneID: 158401) через аннотацию Contig» . NCBI dbSNP .
  16. ^ «ПЕЛЕ» . SDSC Biology WorkBench . [ постоянная мертвая ссылка ]
  17. ^ «ПСОРТИИ» . ПСОРТ .
  18. ^ Дезсо З., Никольский Ю., Свиридов Е., Ши В., Серебрянская Т., Досымбеков Д., Бугрим А., Рахматулин Е., Бреннан Р.Дж., Гурьянов А., Ли К., Блейк Дж., Самаха Р.Р., Никольская Т. (ноябрь 2008 г.). «Комплексный функциональный анализ тканевой специфичности экспрессии генов человека» . БМК Биология . 6:49 1741-7007-6-49 дои : 10.1186/ . ПМЦ   2645369 . ПМИД   19014478 .
  19. ^ Шьямсундар Р., Ким Ю.Х., Хиггинс Дж.П., Монтгомери К., Джорден М., Сетураман А., ван де Рейн М., Ботштейн Д., Браун П.О., Поллак Дж.Р. (2005). «Исследование экспрессии генов в нормальных тканях человека с помощью микрочипов ДНК» . Геномная биология . 6 (3): Р22. дои : 10.1186/gb-2005-6-3-r22 . ПМЦ   1088941 . ПМИД   15774023 .
  20. ^ «Эльдорадо» . Геноматикс . [ постоянная мертвая ссылка ]
  21. ^ Дайер М.Д., Нефф С., Даффорд М., Ривера К.Г., Шаттук Д., Бассаганья-Рьера Дж., Мурали Т.М., Собрал Б.В. (август 2010 г.). «Сети взаимодействия белков человека и бактериального патогена Bacillus anthracis, Francisco tularensis и Yersinia pestis» . ПЛОС ОДИН . 5 (8): e12089. Бибкод : 2010PLoSO...512089D . дои : 10.1371/journal.pone.0012089 . ПМЦ   2918508 . ПМИД   20711500 .
  22. ^ «МатИнспектор» . Геноматикс . [ постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ "ВЗРЫВ" . Национальный центр биотехнологической информации .
  24. ^ Макейн Н., Новачкова М., Пейрера Л., Везон Д., Жоливе С., Фрогер Н., Челышева Л., Грелон М., Мерсье Р. (сентябрь 2008 г.). «SHOC1, белок, родственный эндонуклеазе XPF, необходим для образования мейотических кроссинговеров класса I» . Современная биология . 18 (18): 1432–7. Бибкод : 2008CBio...18.1432M . дои : 10.1016/j.cub.2008.08.041 . ПМИД   18812090 . S2CID   16418136 .
  25. ^ Наир Р.П., Даффин К.С., Хелмс С., Дин Дж., Стюарт П.Е., Голдгар Д., Гуджонссон Дж.Э., Ли Й., Теджасви Т., Фенг Б.Дж., Рютер А., Шрайбер С., Вайхенталь М., Гладман Д., Рахман П., Шроди С.Дж., Прахалад С. , Гутери С.Л., Фишер Дж., Ляо В., Квок П.Ю., Ментер А., Латроп ГМ, Уайз К.А., Бегович А.Б., Вурхис Дж.Дж., Элдер Дж.Т., Крюгер Г.Г., Боукок А.М., Абекасис Г.Р. (февраль 2009 г.). «Полногеномное сканирование выявило связь псориаза с путями IL-23 и NF-kappaB» . Природная генетика . 41 (2): 199–204. дои : 10.1038/ng.311 . ПМК   2745122 . ПМИД   19169254 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 057d45aeef34b1d72ffdca243c73b3a0__1711803960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/05/a0/057d45aeef34b1d72ffdca243c73b3a0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
SHOC1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)