ШОК1
| ШОК1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | SHOC1 , открытая рамка считывания 84 хромосомы 9, ZIP2H, ZIP2, дефицит хиазм 1, C9orf84, MZIP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 618038 ; МГИ : 2140313 ; Гомологен : 79783 ; Генные карты : SHOC1 ; ОМА : SHOC1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Нехватка хиазм 1 , также известного как SHOC1, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SHOC1 .
Ген
[ редактировать ]Хромосомный локус SHOC1 — 9q31.3, который он разделяет по крайней мере со 115 другими генами, кодирующими белки, и расположен на отрицательной цепи. [ 5 ] [ 6 ] У человека он содержит 34 экзона и имеет длину 108 834 пары оснований, включая интроны и экзоны. C9orf84 расположен между белком, кодирующим гены GNG10 и UGCG . Когда этот ген транскрибируется у людей, он чаще всего образует мРНК длиной 4721 пару оснований, содержащую 26 экзонов. Существует как минимум 13 альтернативных форм сплайсинга C9orf84, и ожидается, что их будет больше. [ 7 ]
Белок
[ редактировать ]SHOC1 у людей имеет как минимум 6 альтернативных изоформ, и еще как минимум 10 предсказано. [ 8 ] Чаще всего у людей используется последовательность C9orf84 изоформы 1. Эта изоформа имеет длину 1444 ак, содержит 26 экзонов, имеет прогнозируемую молекулярную массу 165,190 кДа и прогнозируемый pI 5,10. [ 9 ]
Было показано, что SHOC1 подвергается фосфорилированию . [ 10 ] Предполагается, что C9orf84 претерпевает несколько других посттрансляционных модификаций, включая гликозилирование и o-связанное гликозилирование , и содержит богатые лейцином сигналы ядерного экспорта . [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] По сравнению с общим эталонным набором swp23s.q, первичная структура белка лишена аминокислотной группы AGP (аланин, глицин, пролин) и содержит больше кислых аминокислот (глутамат, аспартат), чем основных аминокислот (лизин, аргинин). [ 14 ] Это справедливо для белка всех позвоночных. В человеческой изоформе 1 было выявлено 220 однонуклеотидных полиморфизмов, обнаруженных в кодирующей области, но ни один из них в настоящее время не связан с заболеванием человека. [ 15 ] Предполагается, что вторичная структура этого белка будет состоять в основном из альфа-спиралей примерно в первых двух третях белка и спиралей в последней трети. [ 16 ] Предполагается, что этот белок локализуется в ядре. [ 17 ]
Выражение
[ редактировать ]SHOC1 повсеместно экспрессируется в большинстве тканей с более высокой экспрессией, чем в среднем, в семенниках, почках, тимусе и надпочечниках. [ 18 ] [ 19 ]
Промотор изоформы 1 SHOC1 у человека имеет длину 639 п.о. и перекрывается с 5'-нетранслируемой областью гена. Существует четыре альтернативных промотора, которые способствуют различным вариантам транскрипта. [ 20 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]С помощью метода двух гибридного объединения было экспериментально установлено, что SHOC1 взаимодействует с метионинаминопептидазой , белком, кодируемым геном maP3 в Bacillus anthracis . [ 21 ]
Некоторыми из наиболее распространенных и наиболее консервативных семейств сайтов связывания транскрипционных факторов, которые, по прогнозам, будут обнаружены в промоторной области C9orf84, являются факторы ETS1, белки, связывающие Ccaat/энхансер, и фактор 1, связывающий лимфоидный энхансер. [ 22 ] ETS1 , белки, связывающие энхансер Ccaat , и фактор 1, связывающий лимфоидный энхансер, связаны с иммунитетом.
Эволюционная история
[ редактировать ]Этот ген обнаружен у всех позвоночных и некоторых беспозвоночных. Самый отдаленный ортолог, обнаруженный с помощью NCBI BLAST, находится у Nematostella vectensis ( звездочка актиния ). [ 23 ] Ближайшим растительным ортологом к C9orf84 является белок SHOC1 Arabidopsis thaliana . [ 24 ] C9orf84 не очень хорошо сохраняется даже среди млекопитающих.
Клиническое значение
[ редактировать ]SHOC1 сильно активируется у пациентов с псориазом с пораженной кожей, в отличие от пациентов с псориазом с неповрежденной кожей и пациентов без псориаза. [ 25 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000165181 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000038598 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «1) C9orf84 хромосома 9 открытая рамка считывания 84 [Homo sapiens (человек)]» . Национальный центр биотехнологической информации .
- ^ «Homo sapiens (человек) Местоположение карты: 9q31» . ГенСкрипт . Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 г. Проверено 9 мая 2015 г.
- ^ «Комплексный локус C9orf84 человека разумного, кодирующий открытую рамку считывания 84 хромосомы 9» . ЭйсВью .
- ^ «Поиск белка C9orf84» . Национальный центр биотехнологической информации .
- ^ «Вычислить пи/МВт» . ЭксПАСи .
- ^ Ву X, Тянь Л, Ли Дж, Чжан Ю, Хань В, Ли Ю, Сюй Х, Ли Х, Чэнь Х, Чен Дж, Цзинь В, Се Ю, Хань Дж, Чжун CQ (декабрь 2012 г.). «Исследование взаимодействующего с рецептором белка (RIP3)-зависимого фосфорилирования белков методом количественной фосфопротеомики» . Молекулярная и клеточная протеомика . 11 (12): 1640–51. дои : 10.1074/mcp.M112.019091 . ПМК 3518118 . ПМИД 22942356 .
- ^ «Нетгликат» . Центр анализа биологических последовательностей .
- ^ «НетОГлик» . Центр анализа биологических последовательностей .
- ^ «НетНЕС» . Центр анализа биологических последовательностей .
- ^ «САПС» . SDSC Biology WorkBench . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «SNP, связанный с геном (geneID: 158401) через аннотацию Contig» . NCBI dbSNP .
- ^ «ПЕЛЕ» . SDSC Biology WorkBench . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ «ПСОРТИИ» . ПСОРТ .
- ^ Дезсо З., Никольский Ю., Свиридов Е., Ши В., Серебрянская Т., Досымбеков Д., Бугрим А., Рахматулин Е., Бреннан Р.Дж., Гурьянов А., Ли К., Блейк Дж., Самаха Р.Р., Никольская Т. (ноябрь 2008 г.). «Комплексный функциональный анализ тканевой специфичности экспрессии генов человека» . БМК Биология . 6:49 1741-7007-6-49 дои : 10.1186/ . ПМЦ 2645369 . ПМИД 19014478 .
- ^ Шьямсундар Р., Ким Ю.Х., Хиггинс Дж.П., Монтгомери К., Джорден М., Сетураман А., ван де Рейн М., Ботштейн Д., Браун П.О., Поллак Дж.Р. (2005). «Исследование экспрессии генов в нормальных тканях человека с помощью микрочипов ДНК» . Геномная биология . 6 (3): Р22. дои : 10.1186/gb-2005-6-3-r22 . ПМЦ 1088941 . ПМИД 15774023 .
- ^ «Эльдорадо» . Геноматикс . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Дайер М.Д., Нефф С., Даффорд М., Ривера К.Г., Шаттук Д., Бассаганья-Рьера Дж., Мурали Т.М., Собрал Б.В. (август 2010 г.). «Сети взаимодействия белков человека и бактериального патогена Bacillus anthracis, Francisco tularensis и Yersinia pestis» . ПЛОС ОДИН . 5 (8): e12089. Бибкод : 2010PLoSO...512089D . дои : 10.1371/journal.pone.0012089 . ПМЦ 2918508 . ПМИД 20711500 .
- ^ «МатИнспектор» . Геноматикс . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "ВЗРЫВ" . Национальный центр биотехнологической информации .
- ^ Макейн Н., Новачкова М., Пейрера Л., Везон Д., Жоливе С., Фрогер Н., Челышева Л., Грелон М., Мерсье Р. (сентябрь 2008 г.). «SHOC1, белок, родственный эндонуклеазе XPF, необходим для образования мейотических кроссинговеров класса I» . Современная биология . 18 (18): 1432–7. Бибкод : 2008CBio...18.1432M . дои : 10.1016/j.cub.2008.08.041 . ПМИД 18812090 . S2CID 16418136 .
- ^ Наир Р.П., Даффин К.С., Хелмс С., Дин Дж., Стюарт П.Е., Голдгар Д., Гуджонссон Дж.Э., Ли Й., Теджасви Т., Фенг Б.Дж., Рютер А., Шрайбер С., Вайхенталь М., Гладман Д., Рахман П., Шроди С.Дж., Прахалад С. , Гутери С.Л., Фишер Дж., Ляо В., Квок П.Ю., Ментер А., Латроп ГМ, Уайз К.А., Бегович А.Б., Вурхис Дж.Дж., Элдер Дж.Т., Крюгер Г.Г., Боукок А.М., Абекасис Г.Р. (февраль 2009 г.). «Полногеномное сканирование выявило связь псориаза с путями IL-23 и NF-kappaB» . Природная генетика . 41 (2): 199–204. дои : 10.1038/ng.311 . ПМК 2745122 . ПМИД 19169254 .