Трансмембранный белок 268
| ТМЕМ268 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TMEM268 , C9orf91, трансмембранный белок 268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1913920 ; Гомологен : 17005 ; Генные карты : TMEM268 ; ОМА : TMEM268 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Трансмембранный белок 268 — это белок, который у человека кодируется TMEM268 геном . Белок представляет собой трансмембранный белок длиной 342 аминокислоты с восемью альтернативными вариантами сплайсинга. Белок был идентифицирован в организмах от обыкновенной плодовой мухи до приматов. На сегодняшний день не обнаружено экспрессии белка у организмов, более простых, чем насекомые.
| C9orf91 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | C9orf91 | ||
| ген NCBI | 203197 | ||
| HGNC | 24513 | ||
| RefSeq | НП_694590.2 | ||
| ЮниПрот | Q5VZI3 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | 9 q32 | ||
| |||
Ген
[ редактировать ]Расположение
[ редактировать ]TMEM268 картируется на хромосоме 9 в районе 9q32. [ 6 ] Соседство генов TMEM268 показано ниже. Область, обведенная красным кружком, представляет собой кодирующую область TMEM268 , окруженную соседями DFNB31 и ATP6V1G1 .
мРНК
[ редактировать ]Было обнаружено восемь различных альтернативных вариантов сращивания TMEM268. [ 7 ] Последовательность экзонов для показанных комбинаций указывает на объединенные области. Длина аминокислот различается из-за вариантов добавления или удаления нуклеотидов внутри экзонных областей, что дает разные варианты сплайсинга со схожими комбинациями последовательностей.
Белок
[ редактировать ]Общие характеристики
[ редактировать ]TMEM268 имеет семь вариантов. NP_694590.2 — наиболее изученный вариант. Результат ExPasy показывает, что TMEM268 имеет изоэлектрическую точку 5,19 и молекулярную массу около 37,6 кдал. [ 8 ] TMEM268 является членом домена с неизвестной функцией DUF4481. [ 9 ] Область расположена между 37 и 328 аминокислотной последовательностью. Результаты BLAST показывают, что у людей, рыбок данио и плодовых мушек нет паралогов.
Трансмембранные характеристики
[ редактировать ]
На полипептиде имеются две предсказанные трансмембранные области, расположенные в аминокислотах 104–125 и 130–152 соответственно. [ 11 ] Инструмент SAPS на Super Computing Biology Workbench в Сан-Диего получил структурные характеристики белка. [ 12 ]
Гипотеза трансмембранного направления заключается в том, что N-конец и C-конец остаются внутри клетки, а петля выходит из мембраны в цитозоль, как показано на соседнем изображении.
Доказательства трансмембранного направления основаны на предсказаниях сайтов фосфорилирования. Результаты Net Phos 2.0 для TMEM268 указывают на области фосфорилирования, которые присутствуют в областях вокруг трансмембранной области. Это указывает на то, что N-конец и C-конец будут обращены внутрь клетки, обеспечивая поддержку трансмембранного направления.
[ нужна ссылка ]
Экспрессия белка
[ редактировать ]Было обнаружено, что белок экспрессируется во многих различных тканях. Профиль ETS для TMEM268 указывает на то, что ген экспрессируется повсеместно в организме. [ 14 ] В подтверждение этому были получены экспериментальные данные с использованием окрашивания антителами для выявления различных типов тканей, экспрессирующих TMEM268. [ 15 ]
Недавнее исследование связало TMEM268 с лизосомным транспортером. [ 16 ] Однако точная функция внутри лизосомы и взаимодействие с другими молекулами неизвестны.
Сопутствующее заболевание
[ редактировать ]Из-за ограниченной характеристики связь с сопутствующими заболеваниями малоизвестна. Методы просмотра SNP использовались при многих заболеваниях для определения влияния локусов . При спондилокостальном дизостозе и спондилоартрите оба были обнаружены SNP, которые указывали на TMEM268 как на возможный фактор заболеваний. [ 17 ] [ 18 ]
Взаимодействующие белки
[ редактировать ]Взаимодействующие белки были обнаружены с помощью c-REL (с помощью аффинной хроматографии и гибрида дрожжей-два) и ELAV1 с помощью гибрида дрожжей-два. [ 19 ] [ 20 ] REL считается протоонкогеном из семейства факторов транскрипции. Это связано с пролиферацией В-клеток. ELAV1 связан со связыванием с мРНК, что помогает повысить стабильность транскриптов.
Гомология
[ редактировать ]Ортологическое тождество и сходство
[ редактировать ]Идентичность ортологичных доменов внутри TMEM268 у других видов с идентичностью 40% и выше показана ниже. Начало DUFF4481, показанное на изображении, сохраняет консервацию с течением времени. Интересно, что области трансмембранной области не так консервативны, как считалось, что указывает на то, что определенные аминокислоты не могут быть жизненно важным компонентом для функции белка. [ нужна ссылка ]
Сохранение внутри вида
[ редактировать ]TMEM268 консервативен во многих организмах. Ортологи были обнаружены у млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий, акул, рыб и некоторых насекомых. Он не был обнаружен в растениях, бактериях или археях. Длина аминокислот имеет тенденцию увеличиваться у ортологов по мере увеличения отклонения от человека, согласно результатам поиска BLAST для подобных белков. [ нужна ссылка ]
Внешние ссылки
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000157693 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000045917 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Сервер I-TASSER для прогнозирования структуры и функций белков» . zhanglab.ccmb.med.umich.edu . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ Даниэль Тьерри-Миг и Жан Тьерри-Миг, NCBI/NLM/NIH. «AceView: Gene: C9orf91, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «Ген NCBI» .
- ^ «Изоэлектрическая точка ExPASy» .
- ^ «трансмембранный белок C9orf91 [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «GlobPlot 2.3 — предиктор внутренних нарушений белков и глобулярности» . globplot.embl.de . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «C9orf91 - Трансмембранный белок C9orf91 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок C9orf91» . www.uniprot.org . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «Инструментарий биологии SDSC» . workbench.sdsc.edu . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «GlobPlot 2.3 — предиктор внутренних нарушений белков и глобулярности» . globplot.embl.de . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «Профиль EST — Hs.522357» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ «Тканевая экспрессия C9orf91 - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 28 апреля 2016 г.
- ^ Чапел А, Киффер-Жакино С., Санье С., Вердон К., Ивальди С., Меллаль М. и др. (июнь 2013 г.). «Расширенная протеомная карта лизосомальной мембраны выявляет новые потенциальные переносчики» . Молекулярная и клеточная протеомика . 12 (6): 1572–88. дои : 10.1074/mcp.M112.021980 . ПМЦ 3675815 . ПМИД 23436907 .
- ^ Зиновьева Е, Кади А, Летурнер Ф, Каньяр Н, Изак Б, Вижье А и др. (июль 2011 г.). «Систематические исследования генов-кандидатов в локусе SPA2 (9q32) показывают связь между TNFSF8 и предрасположенностью к спондилоартриту». Артрит и ревматизм . 63 (7): 1853–9. дои : 10.1002/арт.30377 . ПМИД 21480186 .
- ^ Воробей Д.Б., МакИнерни-Лео А., Гуцев З.С., Гардинер Б., Маршалл М., Лео П.Дж. и др. (апрель 2013 г.). «Аутосомно-доминантный спондилокостальный дизостоз вызван мутацией TBX6» . Молекулярная генетика человека . 22 (8): 1625–31. дои : 10.1093/hmg/ddt012 . ПМИД 23335591 .
- ^ Абдельмохсен К., Шрикантан С., Ян Х, Лал А., Ким Х.Х., Кувано Ю. и др. (май 2009 г.). «Убиквитин-опосредованный протеолиз HuR путем теплового шока» . Журнал ЭМБО . 28 (9): 1271–82. дои : 10.1038/emboj.2009.67 . ПМК 2683047 . ПМИД 19322201 .
- ^ Ван Дж., Хо К., Ма Л., Тан Л., Ли Д., Хуан Икс и др. (октябрь 2011 г.). «На пути к пониманию сети взаимодействия белков печени человека» . Молекулярная системная биология . 7 : 536. дои : 10.1038/msb.2011.67 . ПМК 3261708 . ПМИД 21988832 .