C9orf25

ФАМ219А
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM219A , C9orf25, bA573M23.5, семейство со сходством последовательностей, член A 219
Внешние идентификаторы	МГИ : 1919151 ; Гомологен : 51830 ; Генные карты : FAM219A ; ОМА : FAM219A – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	34,458,570 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	41,569,538 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; superior vestibular nucleus; ; ventral tegmental area; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; pons; ; hypothalamus; ; prefrontal cortex; ; substantia nigra; ; thalamus; ; C1 segment;
	Top expressed in
	primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; neural layer of retina; ; muscle of thigh; ; granulocyte; ; lip; ; ventricular zone; ; cerebellar cortex; ; spermatocyte;
	More reference expression data
	n/a
hideОртологи
	203259
	71901
	ENSG00000164970
	ENSMUSG00000028439
	Q8IW50
	Q9D772
showНМ_001184940 ; НМ_001184941 ; НМ_001184942 ; НМ_001184943 ; НМ_001184944 ;
	NM_001184945; NM_147202
	НМ_001159583 ; НМ_027993
showНП_001171869 ; НП_001171870 ; НП_001171871 ; НП_001171872 ; НП_001171874 ;
	NP_671735
showНП_001153055 ; НП_082269 ; НП_001364030 ; НП_001364031 ; НП_001364032 ;
	NP_001364033; NP_001364034
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

хромосомы 9 Открытая рамка считывания 25 (C9orf25) представляет собой домен, кодирующий ген FAM219A . ^{[ 5 ]} Термины FAM219A и C9orf25 являются псевдонимами и могут использоваться как взаимозаменяемые. Функция этого гена еще до конца не изучена.

Ген

Расположение C9orf25 на --цепи 9-й хромосомы.

Расположение

У человека C9orf25 расположен в положении 9p13.3 на 9-й хромосоме . ^{[ 6 ]} Ген кодируется смысловой цепью (-), охватывающей хромосомный локус от пары оснований 34 502 909 до 34 398 027. ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]} Длина гена составляет 104 882 пары оснований. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Варианты транскрипта

У человека существует 8 основных вариантов транскрипта гена FAM219A. ^{[ 7 ]} Все эти транскрипты имеют разную длину и сайты сплайсинга, причем вариант транскрипта 1 является самым длинным и наиболее распространенным. ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]} Только четыре из этих транскриптов кодируют белковый продукт. ^{[ 15 ]}

Гомология

Ортологи

Ген C9orf25 имеет ортологи у самых разных эукариотических организмов, включая беспозвоночных. Этот ген не был обнаружен у растений , грибов и простейших . ^{[ 17 ]} C9orf25 — медленно развивающийся ген. ^{[ 16 ]} Он также высоко консервативен среди всех своих известных ортологов.

Паралоги

C9orf25 имеет паралог FAM219B, который расположен на длинном плече хромосомы 9 и имеет длину 198 аминокислот . ^{[ 18 ]} Гены C9orf25 и FAM219B дублировались и разошлись между 684 и 797 миллионами лет назад.

Белок

Общие свойства

Белок C9orf25 состоит из 185 аминокислот. Он имеет молекулярную массу 20,4 килодальтон и изоэлектрическую точку 4,47. ^{[ 19 ]} Это член суперсемейства FAM219. Весь белок по-прежнему считается доменом неизвестной функции.

Локализация белка

C9orf25 не имеет сигнальной последовательности и остается в цитозоле . ^{[ 19 ]}

Консервативные мотивы и посттрансляционные модификации

Ниже приведены экспериментальные постпереходные модификации белка C9orf25: ^{[ 20 ]}

6 предсказанных серина сайтов фосфорилирования
1 предсказанный тирозина сайт фосфорилирования
1 предсказанный пренилирования сайт

Вторичная структура

Предполагается, что вторичная структура гена будет иметь два участка альфа-спирали и одну бета-цепь . Большая часть вторичной структуры гена представляет собой случайные клубки. ^{[ 21 ]}

Выражение

Ген C9orf25 имеет среднюю и высокую экспрессию в большинстве тканей организма. ^{[ 22 ]} Ген имеет особенно высокую экспрессию в нервной , пищеварительной и мужской репродуктивной системах. ^{[ 23 ]}

Взаимодействующие белки

Ген C9orf25 имеет множество различных взаимодействий с множеством других белков, выполняющих целый ряд функций. ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} Основные из них, перечисленные как минимум в двух рецензируемых источниках, показаны ниже.

Интерактор Джин	Полное название белка	Метод	Описание	Клиническое значение (потенциальное)
ЛИМС3	LIM Домен цинкового пальца	Два гибридных подхода к пулу	Белок, содержащий антиген стареющих клеток
ПДЭ6Д	Родопсин-чувствительная субъединица цГМФ-фосфодиэстеразы	Два гибридных подхода к пулу	Регулирует активность белка RAS в цитозоле	Синдром Жубера
НИПСНАП3А	Гомолог NipSnap 3A	Два гибрида	Участвует в процессах ацетилирования и фосфорилирования.
ЦСНК1А1	Казеин киназа 1 Альфа 1	Два гибрида	Серин/треониновая протеинкиназа. Участвует в остановке контрольной точки S-фазы путем фосфорилирования Класпина.	НСЕОЭ
СПРЙ2	Гомолог белка Sprouty 2	Два гибрида	Антагонист фактора роста фибробластов	IgA нефропатия 3
БТРК	Белок, содержащий повтор F-box/WD	Захват сходства	Компонент распознавания субстрата убиквитин-протеинлигазы SCF (убиквинирование, зависимое от фосфоролирования)	Дегрегация CD4 (ВИЧ-1)
МТА1	Белок 1, ассоциированный с метастазами	Захват сходства	Рак связан. Активность ДНК-связывающего транскрипционного фактора	пищевода и молочной железы Рак
МТА3	Белок 3, ассоциированный с метастазами	Захват сходства	Сохраняет эпителиальную архитектуру. Регуляция уровня E-кадгерина	Рак, связанный с эпителиальными клетками

Клиническое значение

Белок C9orf25 связан с несколькими белками, вызывающими заболевания, однако, по-видимому, сам по себе не несет ответственности за заболевание. ^{[ 6 ]}^{[ 15 ]} Ген, по-видимому, имеет более высокую экспрессию в метастатических клетках. ^{[ 22 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164970 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028439 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Семейство FAM219A со сходством последовательностей, член А 219 [Homo sapiens (человек)] — ген — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 мая 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Хромосома 9: 34 396 977-34 459 777 - Подробности о регионе - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 92» . useast.ensembl.org . Проверено 06 мая 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Тьерри-Миг Д., Тьерри-Миг Дж. «AceView: Gene: C9orf25, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
^ «Кластальная омега <Выравнивание множественных последовательностей <EMBL-EBI» . ebi.ac.uk. Проверено 11 мая 2018 г.
^ «Множественное выравнивание последовательностей — CLUSTALW» . геном.jp . Проверено 11 мая 2018 г.
^ «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» . expasy.org . Проверено 11 мая 2018 г.
^ «NPS@: Добро пожаловать на анализ сетевых белковых последовательностей в IBCP, Франция» . npsa-prabi.ibcp.fr . Проверено 11 мая 2018 г.
^ «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 11 мая 2018 г.
^ «Геноматикс» . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ «Форма сворачивания РНК | mfold.rit.albany.edu» . unafold.rna.albany.edu . Проверено 11 мая 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Ген FAM219A» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Главная страница браузера генома UCSC» . genome.ucsc.edu . Проверено 06 мая 2018 г.
^ «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
^ «RecName: Full=Белок FAM219B — Белок — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . ebi.ac.uk. Проверено 06 мая 2018 г.
^ «Инструменты прогнозирования PTM» . cbs.dtu.dk. Архивировано из оригинала 06 мая 2018 г. Проверено 06 мая 2018 г.
^ «NPS@: Добро пожаловать на анализ сетевых белковых последовательностей в IBCP, Франция» . npsa-prabi.ibcp.fr . Проверено 06 мая 2018 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Главная — Профили ГЕО — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.
^ «Тканевая экспрессия FAM219A - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 06 мая 2018 г.
^ «BioGRID | База данных белковых, химических и генетических взаимодействий» . thebiogrid.org . Проверено 06 мая 2018 г.
^ «HitPredict — белок-белковые взаимодействия высокой достоверности» . hintdb.hgc.jp . Архивировано из оригинала 06 мая 2018 г. Проверено 06 мая 2018 г.

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164970 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028439 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[:0-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Семейство FAM219A со сходством последовательностей, член А 219 [Homo sapiens (человек)] — ген — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 5 мая 2018 г.

[:4-6] Jump up to: ^а ^б «Хромосома 9: 34 396 977-34 459 777 - Подробности о регионе - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 92» . useast.ensembl.org . Проверено 06 мая 2018 г.

[:1-7] Jump up to: ^а ^б ^с Тьерри-Миг Д., Тьерри-Миг Дж. «AceView: Gene: C9orf25, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.

[8] «Кластальная омега <Выравнивание множественных последовательностей <EMBL-EBI» . ebi.ac.uk. Проверено 11 мая 2018 г.

[9] «Множественное выравнивание последовательностей — CLUSTALW» . геном.jp . Проверено 11 мая 2018 г.

[10] «ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике — Главная» . expasy.org . Проверено 11 мая 2018 г.

[11] «NPS@: Добро пожаловать на анализ сетевых белковых последовательностей в IBCP, Франция» . npsa-prabi.ibcp.fr . Проверено 11 мая 2018 г.

[12] «Дерево Времени:: Временная шкала жизни» . timetree.org . Проверено 11 мая 2018 г.

[13] «Геноматикс» . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[14] «Форма сворачивания РНК | mfold.rit.albany.edu» . unafold.rna.albany.edu . Проверено 11 мая 2018 г.

[:5-15] Jump up to: ^а ^б «Ген FAM219A» . Genecards.org . Проверено 06 мая 2018 г.

[:3-16] Jump up to: ^а ^б «Главная страница браузера генома UCSC» . genome.ucsc.edu . Проверено 06 мая 2018 г.

[17] «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.

[18] «RecName: Full=Белок FAM219B — Белок — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.

[:2-19] Jump up to: ^а ^б «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . ebi.ac.uk. Проверено 06 мая 2018 г.

[20] «Инструменты прогнозирования PTM» . cbs.dtu.dk. Архивировано из оригинала 06 мая 2018 г. Проверено 06 мая 2018 г.

[21] «NPS@: Добро пожаловать на анализ сетевых белковых последовательностей в IBCP, Франция» . npsa-prabi.ibcp.fr . Проверено 06 мая 2018 г.

[:6-22] Jump up to: ^а ^б ^с «Главная — Профили ГЕО — NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 06 мая 2018 г.

[23] «Тканевая экспрессия FAM219A - Резюме - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 06 мая 2018 г.

[24] «BioGRID | База данных белковых, химических и генетических взаимодействий» . thebiogrid.org . Проверено 06 мая 2018 г.

[25] «HitPredict — белок-белковые взаимодействия высокой достоверности» . hintdb.hgc.jp . Архивировано из оригинала 06 мая 2018 г. Проверено 06 мая 2018 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]