Синдром микродупликации 7p22.1

Синдром микродупликации 7p22.1
Синдром микродупликации 7p22.1
Другие имена	Трисомия 7p22.1
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	интеллектуальные нарушения, задержка речи и моторики, дисморфизмы лица.
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	Пожизненный
Причины	Дупликация региона p22.1 в хромосоме 7

Синдром микродупликации 7p22.1 (также называемый трисомией 7p22.1 ) — это генетическое заболевание , которое характеризуется черепными и лицевыми дисморфизмами, умственной отсталостью и задержкой моторики и речи. ^{[ 1 ]} Это вызвано дупликацией региона p22.1 хромосомы 7 .

Признаки и симптомы

Симптомами этого синдрома являются (но не ограничиваются ими) черепно-лицевые дисморфизмы, такие как макроцефалия , выпуклость лобной части , низко посаженные уши, гипертелоризм и т. д., умственные нарушения , задержка речи и моторики, а также нарушения функции сердца, глаз, почек и скелета. дефекты (такие как открытое овальное окно {сердце} или брахидактилия типа D {скелетная}). ^{[ 2 ]}

Причины

Это состояние (как следует из названия) вызвано дупликацией 430 КБ области p22.1 хромосомы 7 . ^{[ 3 ]} Эта мутация является аутосомно-рецессивной , а это означает, что ребенку потребуется одна копия мутировавшего гена от обоих родителей, чтобы проявить симптомы заболевания.

Эпидемиология

В медицинской литературе зарегистрировано всего 60 случаев синдрома микродупликации 7q22.1. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (01 ноября 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. дои : 10.1016/j.ejmg.2015.08.003 . ISSN 1769-7212 . ПМИД 26297194 .
^ «Орфанет: синдром микродупликации 7p22.1» . www.orpha.net . Проверено 30 апреля 2022 г.
^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (ноябрь 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. дои : 10.1016/j.ejmg.2015.08.003 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 26297194 .
^ Гойтия, Вероника; Окендо, Марсьяль; Страттон, Роберт (29 марта 2015 г.). «Случай микродупликации 7p22.1, обнаруженной с помощью полногеномного микрочипа (REVEAL) при обследовании ребенка с диагнозом аутизм» . Отчеты о случаях в генетике . 2015 : e212436. дои : 10.1155/2015/212436 . ISSN 2090-6544 . ПМЦ 4393924 . ПМИД 25893121 .

[1] Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (01 ноября 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. дои : 10.1016/j.ejmg.2015.08.003 . ISSN 1769-7212 . ПМИД 26297194 .

[2] «Орфанет: синдром микродупликации 7p22.1» . www.orpha.net . Проверено 30 апреля 2022 г.

[3] Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (ноябрь 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы» . Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. дои : 10.1016/j.ejmg.2015.08.003 . ISSN 1878-0849 . ПМИД 26297194 .

[4] Гойтия, Вероника; Окендо, Марсьяль; Страттон, Роберт (29 марта 2015 г.). «Случай микродупликации 7p22.1, обнаруженной с помощью полногеномного микрочипа (REVEAL) при обследовании ребенка с диагнозом аутизм» . Отчеты о случаях в генетике . 2015 : e212436. дои : 10.1155/2015/212436 . ISSN 2090-6544 . ПМЦ 4393924 . ПМИД 25893121 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]