Вербальная диспраксия развития
Вербальная диспраксия развития | |
---|---|
Другие имена | Нарушение речи и языка с орофациальной диспраксией |
Вербальная диспраксия развития ( ДВД ), также известная как детская апраксия речи ( CAS ) и апраксия речи развития ( DAS ), [1] Это состояние, при котором у человека возникают проблемы с произнесением звуков, слогов и слов. Это происходит не из-за мышечной слабости или паралича. У мозга возникают проблемы с планированием движения частей тела (например, губ, челюсти, языка), необходимых для речи. Человек знает, что хочет сказать, но его мозгу трудно координировать движения мышц, необходимые для произнесения этих слов. [2]
Точная причина этого расстройства обычно неизвестна. [1] Многие наблюдения предполагают генетическую причину DVD, поскольку у многих людей с этим расстройством есть семейный анамнез коммуникативных расстройств. [1] [3] [4] [5] Ген FOXP2 был задействован во многих исследованиях этого заболевания, и когда он является причиной, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако примерно 75% этих случаев возникают de novo . [6]
Лекарства от DVD не существует, но при соответствующем интенсивном вмешательстве состояние людей с этим моторным речевым расстройством может значительно улучшиться. [7]
Презентация
[ редактировать ]«Детская апраксия речи (CAS) — это неврологическое детское (детское) нарушение речевого звука, при котором точность и последовательность движений, лежащих в основе речи, нарушаются при отсутствии нервно-мышечных дефицитов (например, аномальных рефлексов, аномального тонуса). CAS может возникать как в результате известного неврологического нарушения в сочетании со сложными нейроповеденческими расстройствами известного или неизвестного происхождения или как идиопатическое нейрогенное расстройство звука речи. Основное нарушение планирования и/или программирования пространственно-временных параметров последовательностей движений приводит к ошибкам в воспроизведении звуков речи и просодия». Американской ассоциации речи, языка и слуха (ASHA) по апраксии речи у детей (2007 г.) Специальный комитет [7]
Есть три существенных особенности, которые отличают DVD/CAS от других нарушений речевого слуха у детей. Эти особенности:
- «Непоследовательные ошибки в согласных и гласных при повторении слогов и слов.
- Удлиненные коартикуляционные переходы между звуками и слогами.
- Неуместная просодия , особенно при реализации лексического или фразового ударения». [7]
Несмотря на то, что DVD/CAS является нарушением развития , оно не исчезнет просто так, когда дети подрастут. Дети с этим расстройством не следуют типичным моделям овладения речью , и для достижения прогресса им потребуется лечение. [7]
Причины
[ редактировать ]DVD/CAS — это двигательное расстройство , а это означает, что проблема находится в мозге и его сигналах, а не во рту. [8] В большинстве случаев причина неизвестна. Возможные причины включают генетические синдромы и нарушения . [8]
Недавние исследования были сосредоточены на значении FOXP2. гена [9] [10] [11] [12] [13] как в видовом, так и в индивидуальном развитии. [14] Исследования семьи KE , где у половины членов расширенной семьи на протяжении трех поколений наблюдалась наследственная вербальная диспраксия развития, обнаружили дефектную копию гена FOXP2 . [4] [15] Дальнейшие исследования показывают, что ген FOXP2, а также другие генетические проблемы могут объяснить DVD/CAS. [9] [16] включая синдром микроделеции 16p11.2. [17] [18]
Новое исследование предполагает роль натриевого канала SCN3A в развитии перисильвийских областей, которые поддерживают ключевые языковые цепи - Брока и Вернике . [19] Пациенты с мутациями в SCN3A имели орально-моторные нарушения речи. [19]
Родовые/пренатальные травмы, а также инсульт также могут быть причинами DVD/CAS. Более того, DVD/CAS может возникать как вторичная характеристика множества других условий. К ним относятся аутизм , [1] некоторые формы эпилепсии , [1] синдром хрупкой Х-хромосомы , галактоземия [1] [20] и хромосомные транслокации [14] [21] включая дублирование или удаление . [16] [22]
Диагностика
[ редактировать ]Вербальная диспраксия развития может быть диагностирована логопедом ( SLP) посредством специальных обследований, которые измеряют устные механизмы речи. Обследование оральных механизмов включает в себя такие задания, как поджимание губ, сморкание, облизывание губ, поднятие языка, а также осмотр полости рта. Полный осмотр также включает наблюдение за тем, как пациент ест и разговаривает. Такие тесты, как тест Кауфмана на речевую практику, [23] более формальное обследование также используется в диагностике. [23] Дифференциальный диагноз DVD/CAS часто невозможен у детей в возрасте до двух лет. Даже когда детям 2–3 года, четкий диагноз не всегда может быть поставлен, поскольку в этом возрасте они все еще могут быть не в состоянии сосредоточиться на диагностическом тестировании или сотрудничать с ним. [24]
Управление
[ редактировать ]Лекарства от DVD/CAS не существует, но при соответствующем интенсивном вмешательстве состояние людей с этим расстройством может значительно улучшиться. [7]
DVD/CAS требует различных форм терапии, которая зависит от индивидуальных потребностей пациента. Обычно лечение включает в себя индивидуальную терапию с логопедом (SLP). [8] У детей с DVD/CAS последовательность является ключевым элементом лечения. Последовательность в форме общения, а также развитие и использование устного общения чрезвычайно важны для облегчения процесса обучения речи ребенка. [ нужна ссылка ]
Многие подходы к терапии не подтверждены тщательными доказательствами; однако, по-видимому, согласованы следующие аспекты лечения:
- Лечение должно быть интенсивным и строго индивидуализированным, примерно с 3–5 сеансами терапии в неделю.
- Максимум 30 минут за сеанс лучше всего подходит для маленьких детей.
- Принципы теории двигательного обучения и интенсивная речево-моторная практика кажутся наиболее эффективными.
- Неречевая оральная моторная терапия не является необходимой или достаточной.
- Мультисенсорный подход к терапии может быть полезным: [25] использование языка жестов , изображений , тактильных сигналов , визуальных подсказок , а также дополнительной и альтернативной коммуникации (AAC). может оказаться полезным [7]
Хотя эти аспекты лечения подтверждаются большим количеством клинической документации, им не хватает доказательств систематических научных исследований. В заявлении о позиции ASHA по DVD/CAS: [7] ASHA заявляет, что существует острая необходимость в совместных, междисциплинарных и программных исследованиях нейронных субстратов, поведенческих коррелятов и вариантов лечения DVD/CAS.
Интегральная стимуляция
[ редактировать ]Одним из методов, который часто используется для лечения DVD/CAS, является интегральная стимуляция. Интегральная стимуляция основана на когнитивно-моторном обучении и фокусируется на когнитивно- моторном планировании , необходимом для решения сложных двигательных задач речи. Его часто называют подходом «смотри на меня, слушай, делай, как я», и он основан на многоступенчатой иерархии стратегий лечения. Эта иерархия стратегий позволяет врачу изменять лечение в зависимости от потребностей ребенка. Он использует различные модальности изложения, уделяя особое внимание слуховому и зрительному способам. Эксперты предполагают, что обширная практика и опыт работы с новым материалом имеют решающее значение, поэтому за один сеанс следует выявить сотни целевых стимулов. Более того, распределенное (более короткое, но более частое) и случайное лечение, при котором смешиваются целевые и нецелевые высказывания, приводит к лучшему общему обучению. [ нужна ссылка ]
Шесть ступеней иерархии, на которой свободно организована интегральная стимулирующая терапия для детей, таковы:
- «Ребенок наблюдает, слушает и одновременно с врачом производит стимул.
- Врач моделирует, затем ребенок повторяет стимул, а врач одновременно произносит его.
- Врач моделирует и дает подсказки, а ребенок повторяет.
- Врач моделирует, а ребенок повторяет без каких-либо подсказок.
- Врач вызывает стимул без моделирования, например, задавая вопрос, на который ребенок реагирует спонтанно.
- Ребенок производит стимулы в менее целенаправленных ситуациях при поддержке врача, например, в ролевых играх».
Комплексный фонологический подход
[ редактировать ]Еще одна стратегия лечения, которая, как было доказано, имеет положительный эффект, — это интегрированный фонологический подход. Этот подход «включает целенаправленную практику производства речи в деятельность по повышению фонологической осведомленности и использует буквы и фонологические сигналы для стимулирования производства речи». [26] Макнил, Гиллон и Додд изучили 12 детей в возрасте 4–7 лет с DVD/CAS, которых лечили с помощью этого подхода два раза в неделю в течение двух шестинедельных периодов времени (разделенных шестинедельным периодом отмены). Они обнаружили положительные эффекты у большинства детей в области речевого развития , фонологической осведомленности , декодирования слов, знания букв и правописания . Эти результаты показывают, что клинически продуктивно одновременно нацеливаться на порождение речи, фонологическую осведомленность, знание букв, правописание и чтение. Это особенно важно, поскольку дети с DVD/CAS часто имеют постоянные проблемы с чтением и правописанием, даже если их речь улучшается. [26]
См. также
[ редактировать ]- Апраксия
- Апраксия речи
- Диспраксия
- Дизартрия
- FOXP2 и эволюция человека
- Я семья
- Происхождение речи
- Речевые и языковые нарушения
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж Морган А.Т., Фогель А.П. (март 2009 г.). «Кокрейновский обзор лечения детской апраксии речи» . Европейский журнал физической и реабилитационной медицины . 45 (1): 103–10. ПМИД 19156019 .
- ^ «Детская апраксия речи» (веб-страница) . Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA) (2014) .
- ^ Варга-Хадем Ф., Уоткинс К., Алкок К., Флетчер П., Пассингхэм Р. (январь 1995 г.). «Практический и невербальный когнитивный дефицит в большой семье с генетически передающимся речевым и языковым расстройством» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (3): 930–3. Бибкод : 1995ПНАС...92..930В . дои : 10.1073/pnas.92.3.930 . ПМК 42734 . ПМИД 7846081 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Уоткинс К.Е., Гадиан Д.Г., Варга-Хадем Ф. (ноябрь 1999 г.). «Функциональные и структурные аномалии головного мозга, связанные с генетическим нарушением речи и языка» . Американский журнал генетики человека . 65 (5): 1215–21. дои : 10.1086/302631 . ПМЦ 1288272 . ПМИД 10521285 .
- ^ Ньюбери DF, Монако AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речевых и языковых расстройств» . Нейрон . 68 (2): 309–20. дои : 10.1016/j.neuron.2010.10.001 . ПМК 2977079 . ПМИД 20955937 .
- ^ Морган, Анджела; Фишер, Саймон Э.; Шеффер, Ингрид; Хильдебранд, Майкл (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Расстройства речи и языка, связанные с FOXP2» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 27336128 , получено 16 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с д и ж г Дауэр К., Ирвин С., Шиппиц С. (август 1996 г.). Становление вербальным и понятным: подход к функциональному моторному программированию для детей с вербальной апраксией развития . Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б с «Детская апраксия речи» . Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA) . Проверено 7 октября 2013 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Бэкон С., Раппольд Г.А. (ноябрь 2012 г.). «Отличные и перекрывающиеся фенотипические спектры FOXP1 и FOXP2 при когнитивных расстройствах» . Генетика человека . 131 (11): 1687–98. дои : 10.1007/s00439-012-1193-z . ПМК 3470686 . ПМИД 22736078 .
- ^ Вернес С.К., МакДермот К.Д., Монако АП, Фишер С.Э. (октябрь 2009 г.). «Оценка влияния мутаций FOXP1 на вербальную диспраксию развития» . Европейский журнал генетики человека . 17 (10): 1354–8. дои : 10.1038/ejhg.2009.43 . ПМЦ 2784575 . ПМИД 19352412 .
- ^ Канг С., Драйна Д. (2011). «Генетика речевых и языковых нарушений» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 12 : 145–64. doi : 10.1146/annurev-genom-090810-183119 . ПМИД 21663442 .
- ^ МакДермот К.Д., Бонора Э., Сайкс Н., Купе А.М., Лай К.С., Вернес СК, Варга-Хадем Ф., Маккензи Ф., Смит Р.Л., Монако АП, Фишер С.Э. (июнь 2005 г.). «Идентификация усечения FOXP2 как новой причины нарушений речи и языка в развитии» . Американский журнал генетики человека . 76 (6): 1074–80. дои : 10.1086/430841 . ПМК 1196445 . ПМИД 15877281 .
- ^ Преусс ТМ (июнь 2012 г.). «Эволюция человеческого мозга: от открытия генов к открытию фенотипа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (Приложение 1): 10709–16. Бибкод : 2012PNAS..10910709P . дои : 10.1073/pnas.1201894109 . ПМЦ 3386880 . ПМИД 22723367 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Уайт, Стефани А .; Фишер, Саймон Э.; Гешвинд, Дэниел Х.; Шарфф, Констанс; Холи, Тимоти Э. (11 октября 2006 г.). «Поющие мыши, певчие птицы и многое другое: модели функции и дисфункции FOXP2 в человеческой речи и языке» . Журнал неврологии . 26 (41): 10376–10379. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3379-06.2006 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-CB1F-7 . ISSN 0270-6474 . ПМЦ 2683917 . ПМИД 17035521 .
- ^ Варга-Хадем Ф., Гадиан Д.Г., Копп А., Мишкин М. (февраль 2005 г.). «FOXP2 и нейроанатомия речи и языка» (PDF) . Обзоры природы. Нейронаука . 6 (2): 131–8. дои : 10.1038/nrn1605 . ПМИД 15685218 . S2CID 2504002 . Архивировано из оригинала (PDF) 9 марта 2020 г. Проверено 27 ноября 2013 г.
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Ньюбери Д.Ф., Мари Ф., Садиги Акха Э., Макдермот К.Д., Канитано Р., Монако А.П., Тейлор Дж.К., Рениери А., Фишер С.Е., Найт С.Дж. (апрель 2013 г.). «Варианты с двойным числом копий, включающие 16p11 и 6q22, в случае детской апраксии речи и первазивного нарушения развития» . Европейский журнал генетики человека . 21 (4): 361–5. дои : 10.1038/ejhg.2012.166 . ПМК 3598310 . ПМИД 22909776 .
- ^ Рака Г., Баас Б.С., Кирмани С., Лаффин Дж.Дж., Джексон К.А., Стрэнд Э.А., Якиельски К.Дж., Шриберг Л.Д. (апрель 2013 г.). «Детская апраксия речи (CAS) у двух пациентов с синдромом микроделеции 16p11.2» . Европейский журнал генетики человека . 21 (4): 455–9. дои : 10.1038/ejhg.2012.165 . ПМЦ 3598318 . ПМИД 22909774 .
- ^ Уорти Э.А., Рака Дж., Лаффин Дж.Дж., Уилк Б.М., Харрис Дж.М., Якиельски К.Дж., Диммок Д.П., Стрэнд Э.А., Шриберг Л.Д. (октябрь 2013 г.). «Секвенирование всего экзома подтверждает генетическую гетерогенность при детской апраксии речи» . Журнал расстройств нервного развития . 5 (1): 29. дои : 10.1186/1866-1955-5-29 . ПМЦ 3851280 . ПМИД 24083349 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Джанг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж.Н. и др. (сентябрь 2018 г.). «V1.3) Регуляция складок коры головного мозга человека и развитие моторики полости рта» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. дои : 10.1016/j.neuron.2018.07.052 . ПМК 6226006 . ПМИД 30146301 .
- ^ Шриберг Л.Д., Поттер Н.Л., Стрэнд Е.А. (апрель 2011 г.). «Распространенность и фенотип детской апраксии речи у юношей с галактоземией» . Журнал исследований речи, языка и слуха . 54 (2): 487–519. дои : 10.1044/1092-4388(2010/10-0068) . ПМК 3070858 . ПМИД 20966389 .
- ^ Шриберг Л.Д., Баллард К.Дж., Томблин Дж.Б., Даффи Дж.Р., Оделл К.Х., Уильямс, Калифорния (июнь 2006 г.). «Речевые, просодические и голосовые характеристики матери и дочери с транслокацией 7;13, влияющей на FOXP2». Журнал исследований речи, языка и слуха . 49 (3): 500–25. дои : 10.1044/1092-4388(2006/038) . ПМИД 16787893 .
- ^ Леннон П.А., Купер М.Л., Пайффер Д.А., Гундерсон К.Л., Патель А., Питерс С., Чунг С.В., Бачино, Калифорния (апрель 2007 г.). «Удаление 7q31.1 подтверждает участие FOXP2 в нарушениях речи: клинический отчет и обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 143А (8): 791–8. дои : 10.1002/ajmg.a.31632 . ПМИД 17330859 . S2CID 22021740 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Ньюмейер А.Дж., Гретер С., Граша С., Уайт Дж., Акерс Р., Эйлуорд С., Исикава К., Деграу Т. (сентябрь 2007 г.). «Мелкая моторика и навыки орально-двигательного подражания у детей дошкольного возраста с речезвуковыми нарушениями». Клиническая педиатрия . 46 (7): 604–11. дои : 10.1177/0009922807299545 . ПМИД 17522288 . S2CID 43885254 .
- ^ Григос М.И., Коленда Н. (январь 2010 г.). «Взаимосвязь между артикуляционным контролем и улучшенной фонематической точностью при детской апраксии речи: продольное исследование» . Клиническая лингвистика и фонетика . 24 (1): 17–40. дои : 10.3109/02699200903329793 . ПМК 2891028 . ПМИД 20030551 .
- ^ Ньюмейер А.Дж., Эйлуорд С., Акерс Р., Исикава К., Гретер С., деГрау Т., Граша С., Уайт Дж. (2009). «Результаты сенсорного профиля у детей с подозрением на детскую апраксию речи». Физическая и профессиональная терапия в педиатрии . 29 (2): 203–18. дои : 10.1080/01942630902805202 . ПМИД 19401932 . S2CID 45413362 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Макнил BC, Гиллон Г.Т., Додд Б. (2009). «Эффективность комплексного подхода к фонологическому осознанию детей с детской апраксией речи (CAS)» (PDF) . Обучение детской речи и терапия . 25 (3): 341–366. дои : 10.1177/0265659009339823 . hdl : 10092/2375 . S2CID 39652370 .