ФАМ185А
| ФАМ185А | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ФАМ185А | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 2140983 ; Гомологен : 51828 ; Генные карты : FAM185A ; ОМА : FAM185A – ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FAM185A (семейство генов со сходством последовательностей 185, член A) представляет собой белок , который у человека кодируется геном FAM185A . Ген FAM185A находится на положительной цепи хромосомы 7 в районе 7q22.1. Ген начинается на 102 389 399 п.н. от p-конца хромосомы и заканчивается на 102 449 672 п.н. от p-конца; он охватывает в общей сложности 73 308 пар оснований. [ 4 ] Белок, кодируемый этим геном, характеризуется наличием нескольких копий DUF4098 (домен неизвестной функции, 4098) вблизи его С-конца. Он описывается как длинный вкрапленный ядерный элемент (LINE), подкласс повторяющихся элементов пенеид (PRE). [ 5 ]
Гомология
[ редактировать ]Гомологи были обнаружены у многих видов животных, но грибковых, растительных или других более отдаленных гомологов обнаружено не было. [ 6 ]
Известно, что клады, имеющие ортологи FAM185A, включают:
- Хордовые
- Иглокожие
- полухордовые
- Членистоногие
- Моллюска
- Аннелиды
- Книдарийцы
- Гетероконтофиты
- Хоанофлагеллята
Клады, в которых не обнаружено ортологов или гомологов, включают:
Белок
[ редактировать ]Изоформы
[ редактировать ]Две изоформы, образующие белок [ 4 ] известно, что они транскрибируются с гена FAM185A. Изоформа 1 является более длинной изоформой, в результате чего образуется белок длиной 392 аминокислоты. Изоформа 2 представляет собой укороченную версию изоформы 1, возникающую в результате альтернативного сплайсинга мРНК. Изоформа 2 образует белок из 275 аминокислот; у него отсутствует сегмент 118aa вблизи N-конца белка.
DUF4098
[ редактировать ]Домен неизвестной функции 4098 — это домен, обнаруженный у всех ортологов FAM185A, а также у некоторых других неортологичных видов. DUF4098 представляет собой c-концевой повторяющийся бактериальный домен и является частью семейства доменов pfam13345 и суперсемейства cl16248. [ 7 ]
Псевдоген
[ редактировать ]У человека существует только один паралог, псевдоген FAM185A. Псевдоген, известный как FAM185BP (семейство сходства последовательностей 185, член B, псевдоген), также расположен на хромосоме 7, от 76 713 203 п.н. до 76 751 689 п.н. [ 8 ] Псевдоген кодирует нефункциональный белок 365aa, первые 356 остатков которого идентичны остаткам изоформы 1 FAM185A.
Выражение
[ редактировать ]
Промоутер
[ редактировать ]Предсказанная область промотора транскрипции FAM185A расположена непосредственно перед геном на участке от 102 388 867 п.н. до 102 389 996 п.н. хромосомы 7. [ 9 ] Эта область слегка перекрывается с сайтом начала трансляции белка, расположенным примерно на 102 389 656 п.н. геномной ДНК. более 200 потенциальных сайтов связывания транскрипционных факторов . В области промотора было идентифицировано [ 9 ]
Выражение тканей
[ редактировать ]FAM185A умеренно экспрессируется в избранных нервных тканях и тканях, связанных с развитием. Данные SAGE [ 10 ] демонстрирует экспрессию в головном мозге, коре головного мозга, сетчатке и коже тканей человека. Данные о численности EST от Unigene [ 11 ] показывает повышенную экспрессию в костном мозге, надпочечниках, головном мозге и мышечной ткани. Он также более высоко экспрессируется в тканях плода, чем в тканях взрослого человека.
Субклеточная экспрессия
[ редактировать ]Субклеточное расположение белка окончательно не известно, но предполагается, что белок либо импортируется в митохондрии или ядро, либо остается в цитоплазме. [ 12 ]
Дифференциальная экспрессия у мышей
[ редактировать ]
Хотя в настоящее время доступно мало данных о дифференциальной экспрессии у людей, экспрессия FAM185a значительно снижается у мышей с нокаутом ROR1-альфа и мышей с нокаутом toll-подобного рецептора 5. [ 13 ] У мышей также наблюдается снижение экспрессии FAM185a в тканях, обработанных реверсином , что указывает на то, что потенциальная роль белка связана с дифференцировкой стволовых клеток во время развития. [ 13 ] Профили GEO для мышей также показывают, что экспрессия FAM185a начинается после оплодотворения и остается высокой на протяжении всего эмбрионального развития. [ 13 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Взаимодействующие белки
[ редактировать ]В настоящее время нет подтвержденных взаимодействий белков с FAM185A.
Взаимодействующие молекулы
[ редактировать ]Было обнаружено, что три молекулы взаимодействуют с FAM185a у мышей: 3,4-метилендиоксиметамфетамин , 2,3,7,8-тетрахлордибензодиоксин и бензопирен . [ 14 ] Эти взаимодействия еще не подтверждены для человеческого белка FAM185A.
Клиническое значение
[ редактировать ]В настоящее время не известно ни одного заболевания, связанного с мутациями FAM185A.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047221 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Перейти обратно: а б Страница гена FAM185A в NCBI
- ^ Хуан С.В., Линь Ю.Ю., Ю Э.М., Лю Т.Т., Шу HY, Ву К.М., Цай С.Ф., Ло К.Ф., Коу Г.Х., Ма Г.К., Чен М., Ву Д., Аоки Т., Хироно И., Ю. Х.Т. (2011). «Концевое секвенирование фосмидной библиотеки выявило редко известную структуру генома морской креветки Penaeus monodon» . БМК Геномика . 12 :242. дои : 10.1186/1471-2164-12-242 . ПМК 3124438 . ПМИД 21575266 .
- ^ "ВЗРЫВ" . НКБИ.
- ^ «Страница CDD для DUF4098» . НКБИ . Проверено 2 мая 2013 г.
- ^ «FAM185BP — Ген — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ Перейти обратно: а б «Эльдорадо» . Геноматикс. Архивировано из оригинала 22 мая 2021 г. Проверено 11 мая 2013 г.
- ^ База данных GeneCards Human Gene. «Ген FAM185A – GeneCards – Белок F185A – Антитело F185A» . www.genecards.org .
- ^ Группа Шулер. «Профиль EST — Hs.202543» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
{{cite web}}:|last=имеет общее имя ( справка ) - ^ Хортон, Пол. «ВОЛФ ПСОРТ» . Проверено 11 мая 2013 г.
- ^ Перейти обратно: а б с Омнибус экспрессии генов NCBI [www.ncbi.nlm.nih.gov/geo]
- ^ РГД. «Fam185a (семейство со сходством последовательностей 185, член A) - База данных генома крыс» . rgd.mcw.edu .