ДИАФ2

ДИАФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	DIAPH2 , DIA, DIA2, DRF2, POF, POF2, прозрачная родственная форма 2, POF2A
Внешние идентификаторы	Опустить : 300108 ; МГИ : 1858500 ; Гомологен : 136807 ; GeneCards : DIAPH2 ; OMA : DIAPH2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	97,604,997 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	129,366,583 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; parietal pleura; ; bronchial epithelial cell; ; lower lobe of lung; ; visceral pleura; ; hair follicle; ; Achilles tendon; ; Epithelium of choroid plexus; ; placenta; ; sperm;
	Top expressed in
	olfactory tubercle; ; dorsal striatum; ; ascending aorta; ; stroma of bone marrow; ; iris; ; nucleus accumbens; ; aortic valve; ; left lung lobe; ; carotid body; ; epithelium of stomach;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	actin binding; signaling receptor binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; endosome; early endosome; nucleolus; intracellular membrane-bounded organelle; endoplasmic reticulum;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; female gamete generation; actin cytoskeleton organization; actin filament organization; oogenesis; cellular component organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1730
	54004
	ENSG00000147202
	ENSMUSG00000034480
	О60879
	О70566
	НМ_007309 ; НМ_006729
	НМ_017398 ; НМ_172493
	НП_006720 ; НП_009293
	НП_766081
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок диафанный гомолог 2 представляет собой белок , который у человека кодируется DIAPH2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген может играть роль в развитии и нормальном функционировании яичников. Мутации этого гена связаны с преждевременной недостаточностью яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию двух изоформ белка. ^{[ 6 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DIAPH2 взаимодействует с RhoD . ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147202 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Линч ЭД, Ли М.К., Морроу Дж.Э., Уэлч П.Л., Леон П.Е., Кинг MC (декабрь 1997 г.). «Несиндромальная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога прозрачного гена дрозофилы». Наука . 278 (5341): 1315–8. Бибкод : 1997Sci...278.1315L . дои : 10.1126/science.278.5341.1315 . ПМИД 9360932 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: прозрачный гомолог 2 DIAPH2 (дрозофила)» .
^ Гасман С., Калаидзидис Ю., Зериал М. (март 2003 г.). «RhoD регулирует динамику эндосом посредством связанного с диафаном формина и тирозинкиназы Src». Нат. Клеточная Биол . 5 (3): 195–204. дои : 10.1038/ncb935 . ПМИД 12577064 . S2CID 17891748 .

Дальнейшее чтение

Филипп С., Кремерс Ф.П., Чери М., Бах И., Аббади Н., Роперс Х.Х., Гильгенкранц С. (1993). «Физическое картирование ДНК-маркеров в области q13-q22 Х-хромосомы человека». Геномика . 17 (1): 147–52. дои : 10.1006/geno.1993.1296 . ПМИД 8406446 .
Сала С, Арриго Дж, Торри Дж, Мартинацци Ф, Рива П, Ларица Л, Филипп С, Жонво П, Слоан Ф, Лабелла Т, Тониоло Д (1997). «Одиннадцать точек разрыва Х-хромосомы, связанных с преждевременной недостаточностью яичников (POF), сопоставляются с контигом YAC размером 15 МБ, охватывающим Xq21». Геномика . 40 (1): 123–31. дои : 10.1006/geno.1996.4542 . ПМИД 9070928 .
Бион С., Сала С., Манзини С., Арриго Г., Зуффарди О., Банфи С., Борсани Г., Жонво П., Филипп С., Зуккотти М., Баллабио А., Тониоло Д. (1998). «Человеческий гомолог диафанного гена Drosophila melanogaster нарушен у пациентки с преждевременной недостаточностью яичников: доказательства консервативной функции в оогенезе и последствия для бесплодия человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 62 (3): 533–41. дои : 10.1086/301761 . ПМЦ 1376955 . ПМИД 9497258 .
Мароцци А., Манфредини Э., Тибилетти М.Г., Фурлан Д., Вилла Н., Вегетти В., Крозиньяни П.Г., Джинелли Э., Меневери Р., Дальпра Л. (2000). «Молекулярное определение часто удаленной области Xq у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников». Хм. Жене . 107 (4): 304–11. дои : 10.1007/s004390000364 . ПМИД 11129329 . S2CID 11101985 .
Сато С., Томинага Т. (2001). «Белок, взаимодействующий с mDia, действует ниже Rho-mDia и модифицирует активацию Src и образование стрессовых волокон» . Ж. Биол. Хим . 276 (42): 39290–4. дои : 10.1074/jbc.M107026200 . ПМИД 11509578 .
Сабатино Л., Чопра И.Дж., Танаволи С., Яккони П., Иерваси Г. (2001). «Радиоиммунный анализ йодтиронин-5'-монодейодиназы I типа в тканях человека». Щитовидная железа . 11 (8): 733–9. дои : 10.1089/10507250152484565 . ПМИД 11525265 .
Гасман С., Калаидзидис Ю., Зериал М. (2003). «RhoD регулирует динамику эндосом посредством связанного с диафаном формина и тирозинкиназы Src». Нат. Клеточная Биол . 5 (3): 195–204. дои : 10.1038/ncb935 . ПМИД 12577064 . S2CID 17891748 .
«Ретракция. Связывание с рецептором трансферрина необходимо для эндоцитоза HFE и регуляции гомеостаза железа» . Нат. Клеточная Биол . 5 (7): 680. 2003. doi : 10.1038/ncb0703-680a . ПМИД 12833069 .
Ясуда С., Осегера-Янес Ф., Като Т., Окамото М., Йонемура С., Терада Ю., Ишизаки Т., Нарумия С. (2004). «Cdc42 и mDia3 регулируют прикрепление микротрубочек к кинетохорам». Природа . 428 (6984): 767–71. Бибкод : 2004Natur.428..767Y . дои : 10.1038/nature02452 . ПМИД 15085137 . S2CID 4401953 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 .
Валлар Б.Дж., Дьюард А.Д., Ресау Дж.Х., Альбертс А.С. (2007). «RhoB и связанная с Diaphanous форма mDia2 млекопитающих в торговле эндосомами». Эксп. Сотовый Res . 313 (3): 560–71. дои : 10.1016/j.yexcr.2006.10.033 . ПМИД 17198702 .
Эйзенманн К.М., Харрис Э.С., Китчен С.М., Холман Х.А., Хиггс Х.Н., Альбертс А.С. (2007). «Диа-взаимодействующий белок модулирует формин-опосредованную сборку актина в коре клетки» . Курс. Биол . 17 (7): 579–91. Бибкод : 2007CBio...17..579E . дои : 10.1016/j.cub.2007.03.024 . ПМИД 17398099 .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000147202 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034480 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9360932-5] Линч ЭД, Ли М.К., Морроу Дж.Э., Уэлч П.Л., Леон П.Е., Кинг MC (декабрь 1997 г.). «Несиндромальная глухота DFNA1, связанная с мутацией человеческого гомолога прозрачного гена дрозофилы». Наука . 278 (5341): 1315–8. Бибкод : 1997Sci...278.1315L . дои : 10.1126/science.278.5341.1315 . ПМИД 9360932 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: прозрачный гомолог 2 DIAPH2 (дрозофила)» .

[pmid12577064-7] Гасман С., Калаидзидис Ю., Зериал М. (март 2003 г.). «RhoD регулирует динамику эндосом посредством связанного с диафаном формина и тирозинкиназы Src». Нат. Клеточная Биол . 5 (3): 195–204. дои : 10.1038/ncb935 . ПМИД 12577064 . S2CID 17891748 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]