Амиоплазия

Амиоплазия — это состояние, характеризующееся генерализованным отсутствием мышечного развития и роста у новорожденного, с контрактурами и деформациями, поражающими как минимум два сустава. ^{[ 1 ]} Это наиболее распространенная форма артрогрипоза . ^{[ 2 ]}

Он характеризуется вовлечением четырех конечностей и заменой скелетных мышц плотной фиброзной и жировой тканью. ^{[ 3 ]} Исследования, связанные с амиоплазией, выявили аналогичные изменения в мышечной ткани, вызванные различными причинами, в том числе наблюдаемыми при сакральной агенезии и боковом амиотрофическом склерозе . Таким образом, амиоплазия может также включать промежуточный общий путь, а не основную причину контрактур.

Признаки и симптомы

Амиоплазия возникает, когда плод не может достаточно двигаться в утробе матери. Матери детей с этим расстройством часто сообщают, что их ребенок во время беременности был аномально неподвижен. Отсутствие движения внутриутробно (также известное как акинезия плода) позволяет формировать дополнительную соединительную ткань вокруг суставов и, следовательно, суставы фиксируются. Эта дополнительная соединительная ткань заменяет мышечную ткань, что приводит к слабости и атрофированному виду мышц. Кроме того, из-за отсутствия движений плода сухожилия, соединяющие мышцы с костями, не могут растягиваться до нормальной длины, что также способствует недостаточной подвижности суставов. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Причины

Не существует единого фактора, который постоянно выявлялся бы в пренатальном анамнезе людей, страдающих амиоплазией, а в некоторых случаях не существует известной причины заболевания.

Амиоплазия — спорадическое заболевание, возникающее из-за отсутствия движения плода в утробе матери. Не существует конкретного гена, который, как известно, вызывает это расстройство. Считается, что он многофакторный, а это означает, что многочисленные гены и факторы окружающей среды в его развитии играют роль . Риск рецидива минимален для братьев и сестер или детей больных людей. Сообщений о повторных случаях амиоплазии в семье не поступало. ^{[ 1 ]}

плода Считается, что акинезия при амиоплазии вызвана различными аномалиями матери и плода. матери В некоторых случаях матка не позволяет плоду адекватно двигаться из-за недостатка околоплодных вод , известного как маловодие , или аномальной формы матки, называемой двурогой маткой .

также может иметь миогенную Акинезия плода причину, то есть мышцы плода не развиваются должным образом из-за заболевания мышц (например, врожденной мышечной дистрофии ). Аналогично, дефекты сухожилий соединительной ткани и скелета могут способствовать акинезии плода и быть основной причиной амиоплазии. Кроме того, в центральной нервной системе и/или спинном мозге могут возникать пороки развития, которые могут привести к отсутствию движений плода в утробе матери. Эта нейрогенная причина часто сопровождается широким спектром других состояний. Другие причины акинезии плода могут включать лихорадку матери во время беременности или вирус.

Диагностика

Это наиболее распространенная форма врожденного множественного артрогрипоза (АМК), при которой при рождении присутствуют множественные контрактуры суставов. Артрогрипоз происходит от греческого слова, означающего «искривление суставов». Встречается примерно у одного из каждых 3000 живорождений. Существует более 150 типов АМЦ. Амиоплазия составляет 40% случаев АМС. ^{[ нужна ссылка ]}

Характерный внешний вид

Дети с амиоплазией часто страдают от повернутых внутрь плеч, вытянутых локтей, согнутых в локтевых суставах запястий. Тип смещения бедер и коленей более вариативен, у них часто бывает косолапость . ^{[ нужна ссылка ]}

Около 10% детей с амиоплазией имеют признаки сосудистой недостаточности, включая атрезию кишечника , дефекты брюшной стенки и гастрошизис . ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Хирургическое вмешательство может потребоваться для устранения врожденных деформаций, часто возникающих в сочетании с артрогрипозом. Хирургическое вмешательство на стопах, коленях, бедрах, локтях и запястьях также может быть полезным, если после того, как терапия достигла максимальных результатов, требуется больший диапазон движений. В некоторых случаях перенос сухожилий может улучшить функцию. Врожденные деформации стоп, бедер и позвоночника могут потребовать хирургической коррекции в возрасте около одного года. ^{[ 4 ]}

Прогноз

Общий прогноз для детей с амиоплазией хороший. Интенсивная терапия на протяжении всего периода развития ребенка включает физиотерапию , трудотерапию и многочисленные ортопедические процедуры. Большинству детей требуется терапия в течение многих лет, но почти 2/3 со временем могут ходить с брекетами или без них и ходить в школу. ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Гриффет Дж., Дитрих К., Бург В., Буржуа Э. (февраль 2021 г.). «Амиоплазия и дистальный артрогрипоз» . Ортоп Трауматол Хирург Рез . 107 (1S): 102781. doi : 10.1016/j.otsr.2020.102781 . ПМИД 33321243 .
^ Джилл М. Селлс; Кеннет М. Джаффе; Джудит Г. Холл (1 февраля 1996 г.). «Амиоплазия, наиболее распространенный тип артрогрипоза: потенциал хорошего результата» . Педиатрия . 97 (2): 225–231. дои : 10.1542/педс.97.2.225 . ПМИД 8584382 . S2CID 245176731 . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 года . Проверено 11 июня 2008 г.
^ Бернштейн, РМ (2002). «Артрогрипоз и амиоплазия». Журнал Американской академии хирургов-ортопедов . 10 (6): 417–24. дои : 10.5435/00124635-200211000-00006 . ПМИД 12470044 . S2CID 36302153 .
^ «Детские больницы Шрайнерс - Чикаго: артрогрипоз» . Проверено 30 октября 2008 г. ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[pmid33321243-1] Jump up to: ^а ^б Гриффет Дж., Дитрих К., Бург В., Буржуа Э. (февраль 2021 г.). «Амиоплазия и дистальный артрогрипоз» . Ортоп Трауматол Хирург Рез . 107 (1S): 102781. doi : 10.1016/j.otsr.2020.102781 . ПМИД 33321243 .

[2] Джилл М. Селлс; Кеннет М. Джаффе; Джудит Г. Холл (1 февраля 1996 г.). «Амиоплазия, наиболее распространенный тип артрогрипоза: потенциал хорошего результата» . Педиатрия . 97 (2): 225–231. дои : 10.1542/педс.97.2.225 . ПМИД 8584382 . S2CID 245176731 . Архивировано из оригинала 2 декабря 2008 года . Проверено 11 июня 2008 г.

[Bernstein-3] Бернштейн, РМ (2002). «Артрогрипоз и амиоплазия». Журнал Американской академии хирургов-ортопедов . 10 (6): 417–24. дои : 10.5435/00124635-200211000-00006 . ПМИД 12470044 . S2CID 36302153 .

[4] «Детские больницы Шрайнерс - Чикаго: артрогрипоз» . Проверено 30 октября 2008 г. ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]