Пробанд
В медицинской генетике и других областях медицины это пробанд , пропозито (пробанд-мужчина) или пропозита (пробанд-женщина). [1] это конкретный субъект (человек или другое животное), который изучается или о котором сообщается. [2] В родословных пробанд отмечен квадратом (самец) или кружком (самка), заштрихованным соответственно. Обозначение пробанда важно, чтобы можно было увидеть отношения с другими людьми и установить закономерности.
В большинстве случаев пробанд является первым затронутым членом семьи, который обращается за медицинской помощью по поводу генетического заболевания . [2] Среди предков пробанда болезнь может проявляться и у других субъектов, но под пробандом обычно подразумевается член, обращающийся за медицинской помощью или изучаемый, даже если известны пораженные предки. Часто заболевшие предки неизвестны из-за отсутствия информации об этих людях или о заболевании в то время, когда они жили. Другие предки могут быть не диагностированы из-за неполной пенетрантности или переменной экспрессивности .
Диагноз пробанда повышает индекс подозрительности для родственников пробанда, и у некоторых из них может быть диагностировано то же заболевание. Условно при составлении родословной карты вместо первого диагностированного человека можно выбрать пробанда из числа больных предков (родителей, бабушек и дедушек) из первого поколения, в котором обнаружено заболевание.
Термин «пробанд» также используется в генеалогии , где он обозначает корневой узел анентафеля , также называемый прародителем .
«Пробандом» также называли человека, подвергавшегося испытанию тяжелым испытанием. [3]
- ^ Беннетт, РЛ. Язык родословной. В: Практическое руководство по генетической семейной истории . Вили-Лисс. ISBN 9780471459149
- ^ Jump up to: а б «Запись в глоссарии пробандов» . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 20 мая 2011 г.
- ^ Керр, Маргарет Х.; Форсайт, Ричард Д.; Плайли, Майкл Дж. (1992). «Холодная вода и горячее железо: испытание испытанием в Англии» . Журнал междисциплинарной истории . 22 (4): 573–595. дои : 10.2307/205237 . ISSN 0022-1953 .