Jump to content

Пробанд

(Перенаправлено с Пробандс )

В медицинской генетике и других областях медицины это пробанд , пропозито (пробанд-мужчина) или пропозита (пробанд-женщина). [1] это конкретный субъект (человек или другое животное), который изучается или о котором сообщается. [2] В родословных пробанд отмечен квадратом (самец) или кружком (самка), заштрихованным соответственно. Обозначение пробанда важно, чтобы можно было увидеть отношения с другими людьми и установить закономерности.

В большинстве случаев пробанд является первым затронутым членом семьи, который обращается за медицинской помощью по поводу генетического заболевания . [2] Среди предков пробанда болезнь может проявляться и у других субъектов, но под пробандом обычно подразумевается член, обращающийся за медицинской помощью или изучаемый, даже если известны пораженные предки. Часто заболевшие предки неизвестны из-за отсутствия информации об этих людях или о заболевании в то время, когда они жили. Другие предки могут быть не диагностированы из-за неполной пенетрантности или переменной экспрессивности .

Диагноз пробанда повышает индекс подозрительности для родственников пробанда, и у некоторых из них может быть диагностировано то же заболевание. Условно при составлении родословной карты вместо первого диагностированного человека можно выбрать пробанда из числа больных предков (родителей, бабушек и дедушек) из первого поколения, в котором обнаружено заболевание.

Термин «пробанд» также используется в генеалогии , где он обозначает корневой узел анентафеля , также называемый прародителем .

«Пробандом» также называли человека, подвергавшегося испытанию тяжелым испытанием. [3]

  1. ^ Беннетт, РЛ. Язык родословной. В: Практическое руководство по генетической семейной истории . Вили-Лисс. ISBN   9780471459149
  2. ^ Jump up to: а б «Запись в глоссарии пробандов» . Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 20 мая 2011 г.
  3. ^ Керр, Маргарет Х.; Форсайт, Ричард Д.; Плайли, Майкл Дж. (1992). «Холодная вода и горячее железо: испытание испытанием в Англии» . Журнал междисциплинарной истории . 22 (4): 573–595. дои : 10.2307/205237 . ISSN   0022-1953 .


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 370b46b6dc34d8a37561205da674d0b5__1720347960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/37/b5/370b46b6dc34d8a37561205da674d0b5.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Proband - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)