Синдром глухоты-витилиго-ахалазии
| Глухота-витилиго-ахалазия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Аутосомно-рецессивное наследование |
| Факторы риска | Рождение от кровных родителей |
| Профилактика | никто |
Синдром глухоты-витилиго-ахалазии — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденной тугоухостью , витилиго , низким ростом, мышечной дегенерацией и ахалазией . [ 1 ] [ 2 ] Впервые он был обнаружен в 1971 году, когда Розицки и др. описали двух братьев и сестер противоположного пола с упомянутыми выше симптомами. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Считается, что он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром глухоты-витилиго-ахалазии (идентификатор концепции: C1857339) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ «Портал редких заболеваний и орфанных препаратов» .
- ^ «Врожденная глухота при витилиго и ахалазии - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ «Запись OMIM — % 221350 — ГЛУХОТА ВРОЖДЕННАЯ С ВИТИЛИГО И АХАЛАЗИЯ» . omim.org . Проверено 21 мая 2022 г.
- ^ Розицкий, Д.Л.; Рубен, Р.Дж.; Рапин, И.; Спиро, AJ (февраль 1971 г.). «Аутосомно-рецессивная глухота, связанная с низким ростом, витилиго, мышечной атрофией и ахалазией» . Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 93 (2): 194–197. дои : 10.1001/archotol.1971.00770060280016 . ISSN 0003-9977 . ПМИД 5100941 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |