Отсутствие ягодичной мышцы
Отсутствие ягодичной мышцы |
---|
Врожденное отсутствие ягодичной мышцы было описано в 1976 году, как это происходило у брата и сестры с отсутствием ягодичных мышц и оккультированием расщепления позвоночника . Считалось, что это вызвано аутосомно -рецессивным геном . [ 1 ]
Был случай 28-месячного ребенка с почечной эктопией, которая продемонстрировала отсутствие ягодичной мышцы без шпины. Это единственный подтвержденный случай отсутствия ягодичной мышцы без расщелины позвоночника. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Carnevale A, Del Castillo V, Sotillo AG, Larrondo J (1976). «Врожденное отсутствие ягодичных мышц. Отчет о двух сибах» Clin Genet 10 (3): 135–8 Doi : 10.1111/j.1399-0004.1976.tb00025.x . PMID 786514 . S2CID 178833
- ^ Виго, Г.; Suddo, я.; De grandis, D.; Beltrame, v.; Sartori, S.; Suppiej, A. (2015-05-01). 2843: врожденное отсутствие ягодичных мышц без шифиды «Стр .09.14 - Европейский журнал педиатрической неврологии . Тезисы 11 -го конгресса EPNS. 19 : S68 - S69. doi : 10.1016/s1090-3798 (15) 30226-9 . ISSN 1090-3798 .