синдром Варкани 1
Синдром Варкани 1 представлял собой рецессивное генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, первоначально описанное Джозефом Варкани в 1961 году в рамках статьи о задержке внутриутробного развития. [ 1 ] - состояние больше не диагностируется. Семейный анамнез соответствовал Х-сцепленному рецессивному наследованию задержки внутриутробного развития и небольшого размера головы, но эти особенности не являются уникальными для этого состояния, и не было установлено никакой связи с конкретным геном. Фактически, от этого заболевания, похоже, отказались, учитывая, что номер OMIM ( 308400 ему присвоен ) ( [1] ) и указан в обзорной статье о Х-сцепленной умственной отсталости. [ 2 ] был удален из базы данных OMIM. Более того, это состояние больше не упоминается в более позднем обзоре Х-сцепленной умственной отсталости. [ 3 ]
См. также
[ редактировать ]- Трисомия 8 , вызывающая синдром Варкани 2.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Варкани Дж (1961). «Задержка внутриутробного развития». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 102 (2): 249–79. дои : 10.1001/archpedi.1961.02080010251018 . ПМИД 13783175 .
- ^ Лубс Х (1999). «Гены XLMR: обновление 1998 г.». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 83 (4): 237–47. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990402)83:4<237::AID-AJMG2>3.0.CO;2-8 . ПМИД 10208155 .
- ^ Кьюрацци П. (2008). «Гены XLMR: обновление 2007» . Евро. Дж. Хум. Жене . 16 (4): 422–34. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201994 . ПМИД 18197188 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |