Фенотипическая гетерогенность
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( июнь 2014 г. ) |
Фенотипическая гетерогенность описывает различные мутации в одном и том же гене , которые иногда могут привести к совершенно разным фенотипам .
Например, определенные мутации потери функции в гене RET кодирует рецепторную тирозинкиназу , который , могут вызывать доминантно наследственную недостаточность развития толстой кишки ганглиев , что приводит к нарушению перистальтики толстой кишки и тяжелым хроническим запорам ( болезнь Гиршпрунга ). [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Томпсон и Томпсон, Медицинская генетика [ нужна полная цитата ]
- ^ Акерманн, Мартин (август 2015 г.). «Функциональный взгляд на фенотипическую гетерогенность микроорганизмов» . Обзоры природы Микробиология . 13 (8): 497–508. дои : 10.1038/nrmicro3491 . ISSN 1740-1534 . ПМИД 26145732 . S2CID 29846214 .
- ^ Самнер, Эдвард Р.; Эйвери, Саймон В. (февраль 2002 г.). «Фенотипическая гетерогенность: дифференциальная стрессоустойчивость отдельных клеток дрожжей Saccharomyces cerevisiae» . Микробиология . 148 (Часть 2): 345–351. дои : 10.1099/00221287-148-2-345 . ISSN 1350-0872 . ПМИД 11832498 .