Майкл Т. Габбетт

Доцент
Майкл Терренс Габбетт
МББС ФРАКП
Доцент Майкл Терренс Габбетт МББС ФРАКП
	Майкл Габбетт председательствует на Конгрессе RACP 2017 в Мельбурне
Рожденный	1974
Образование	Университет Квинсленда ( MBBS , 1997 г.) ; Университет Ньюкасла ( MMedSc 2006) ; Университет Нового Южного Уэльса ( MHM 2018)
Известный	Синдром Темпла-Барайцера ; Полуидентичные близнецы
	Научная карьера
Поля	Клиническая генетика, педиатрия

Майкл Терренс Габбетт — австралийский клинический генетик и академик . Он имеет ученые звания в ряде университетов Юго-Восточного Квинсленда . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Габбетт известен своим вкладом в открытие генетической основы полуидентичных (полуидентичных) близнецов. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} и определение клинических особенностей и молекулярной причины синдрома Темпла-Барайтсера . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Ранний период жизни

Габбетт училась в средней школе Марист-Колледжа Эшгроув . ^{[ 10 ]} где он был награжден Австралийской студенческой премией ^{[ 11 ]} и был принят в Университет Квинсленда для изучения медицины . ^{[ 12 ]}

Служение науке

Габбетт был одним из первых авторов статьи, которая продемонстрировала, что двуаллельные мутации в генах репарации несоответствия связаны с пороками развития мозга. ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Габбетт и его коллеги помогли определить окулоаурикулофронтоназальный синдром. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} В 2015 году Габбетт и его коллеги по молекулярной генетике продемонстрировали причину синдрома Темпл-Барайтсера — состояния, которое Габбетт клинически определил семь лет назад. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Габбетт и Ник Фиск смогли постулировать, опираясь на подтверждающие молекулярные данные, что полуидентичные (полуидентичные) близнецы являются результатом оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами одного и того же мужчины. ^{[ 6 ]}

Обслуживание профессиональных организаций

Габбетт внес вклад в создание учебной программы по клинической генетике в Австралии. ^{[ 18 ]} и возглавил рабочую группу 2022 года, которая дала рекомендации медицинским школам по их учебной программе по геномике. ^{[ 19 ]} В течение трех лет (2015-2018) он был председателем научной программы и местных организационных комитетов (ведущий научный сотрудник) Конгресса RACP, ежегодного научного собрания Королевского Австралазийского колледжа врачей . ^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}^{[ 22 ]} Габбетт занимал пост президента Австралазийской ассоциации клинических генетиков (2017–2019). ^{[ 23 ]} С 2018 по 2022 год Габбетт входил в состав Совета Общества генетики человека Австралазии в качестве казначея. ^{[ 24 ]}

Награды и признание


Год	Тело	Премия	Причина
2023 ^{[ 25 ]}	Общество генетики человека Австралазии	Награда за выдающиеся достижения в сфере обслуживания	За выдающиеся заслуги перед Австралазийским обществом генетики человека и за значительный вклад в область генетики человека.
2021 ^{[ 26 ]}	Технологический университет Квинсленда, Центр геномики и персонализированного здоровья	Премия в области образования и просвещения	За демонстрацию исключительного лидерства в качестве координатора курса магистра диагностической геномики QUT и за вклад в проведение высококачественных и эффективных курсов профессионального развития по всей Австралии.

Ссылки

^ КВТ. «Майкл Габбетт» . Академические профили . Квинслендский технологический университет. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 г. Проверено 3 декабря 2022 г.
^ Школа медицины и стоматологии. «Обладатели учёных званий» . Университет Гриффита. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 г. Проверено 3 декабря 2022 г.
^ Эмери, Джин (28 февраля 2019 г.). «Врачи подтвердили, что из одной яйцеклетки и двух сперматозоидов родился новый тип близнецов» . Рейтер. Архивировано из оригинала 4 декабря 2022 года . Проверено 4 декабря 2022 г.
^ Молина, Бретт. «Врачи говорят, что они выявили редкую группу полуидентичных близнецов в Австралии» . США сегодня. Архивировано из оригинала 04 декабря 2022 г. Проверено 4 декабря 2022 г.
^ Чжан, Сара (6 марта 2019 г.). «Близнецы, которые не являются ни идентичными, ни братскими» . Атлантика. Архивировано из оригинала 24 ноября 2022 года . Проверено 24 ноября 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б Габбетт, Майкл Т.; Лапорт, Джоанна; Секар, Ренука; Нандини, Адаяпалам; МакГрат, Полин; Сапкота, Ядав; Цзян, Пейён; Чжан, Хайцян; Берджесс, Трент; Монтгомери, Грант В.; Чиу, Росса; Фиск, Николас М. (28 февраля 2019 г.). «Молекулярная поддержка гетерогонеза, приводящего к полуторазиготному двойнику» . Медицинский журнал Новой Англии . 380 (9): 842–849. дои : 10.1056/NEJMoa1701313 . hdl : 10072/384437 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 30811910 .
^ Уорд, Джемма (25 ноября 2014 г.). «Генетический тест раскрывает причину редкого заболевания мальчика из Брисбена» . Университет Квинсленда. Архивировано из оригинала 24 ноября 2022 года . Проверено 24 ноября 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б Габбетт, Монтана; Кларк, RC; Макгогран, Дж. М. (2008). «Второй случай тяжелой умственной отсталости и отсутствия ногтей большого пальца и пальца (синдром Темпла-Барайтсера)». Am J Med Genet A. 146А (4): 450–452. дои : 10.1002/ajmg.a.32129 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 18203178 . S2CID 2532859 .
^ Jump up to: ^а ^б Симмонс, Кас; Раш, Лахлан Д; Кроуфорд, Джоанна; Ма, Линн; Кристофори-Армстронг, Бен; Миллер, Дэвид; Ру, Келли; Бэйли, Грегори Дж; Аланай, Ясемин; Жакине, Аделина; Дебре, Фрэнсис-Вильямс; Верлоэс, Ален; Вот, Джозеф; Есиль, Гозде; Милый, Злой; Юксель, Аднан; Клири, Джон Дж.; Гриммонд, Шон М; Макгогран, Джули; Кинг, Гленн Ф; Габбетт, Майкл Т; Тафт, Райан Дж (2015). «Мутации в гене потенциалзависимого калиевого канала KCNH1 вызывают синдром Темпла-Барайтсера и эпилепсию». Нат Жене . 47 (1): 73–77. дои : 10.1038/ng.3153 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 25420144 . S2CID 52799681 .
^ МКА. «Знаменитые ашгровцы» . Марист-колледж Эшгроув. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 г. Проверено 3 декабря 2022 г.
^ Департамент занятости, образования и обучения Содружества (7–8 марта 1992 г.). «Выдающиеся молодые австралийцы награждены Австралийской студенческой премией» . Австралийские выходные . Архивировано из оригинала 6 декабря 2022 года . Проверено 6 декабря 2022 г.
^ Армсден, Джастин (25 марта 1992 г.). «Ученые награждены» . Вестсайдские новости. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 года . Проверено 23 марта 2024 г.
^ Баас, А.Ф.; Габбетт, Монтана; Римак, М; Кансикас, М; Рафаэль, М; Нивельштейн, РАД; Николлс, В; Офферхаус, Дж; Бодмер, Д; Вернштедт, А; Крабихлер, Б; Штрассер, У; Нистрем, М; Зшоке, Дж; Робертсон, СП; Ван Хельст, ММ; Виммер, К. (2013). «Агенезия мозолистого тела и гетеротопия серого вещества у трех пациентов с синдромом дефицита восстановления конституционного несоответствия». Европейский журнал генетики человека . 21 (1): 55–61.
^ ОМИМ. «Синдром репарации несоответствия 1» . Архивировано из оригинала 15 марта 2023 г. Проверено 23 сентября 2023 г.
^ ОМИМ. «Синдром репарации несоответствия 4» . Архивировано из оригинала 07 марта 2023 г. Проверено 28 декабря 2023 г.
^ Габбетт, Монтана; Робертсон, СП; Бродбент, Р.; Афтимос, С; Сачдев, Р; Незарати, ММ (2008). «Характеристика окулоаурикулофронтоназального синдрома». Клиническая дисморфология . 17 (2): 79–85.
^ ОМИМ. «Окулоаурикулофронтоназальный синдром» . Архивировано из оригинала 25 ноября 2023 г. Проверено 23 сентября 2023 г.
^ РАКП. «Учебная программа повышения квалификации по клинической генетике» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 3 июня 2023 г. Проверено 3 июня 2023 г.
^ HGSA. «Последнее обновление: апрель 2022 г., страница 1 из 10. Основные возможности в области генетики и геномики для выпускников медицинских вузов» (PDF) . Общество генетики человека Австралазии. Архивировано (PDF) из оригинала 21 мая 2023 г. Проверено 19 сентября 2023 г.
^ РАКП. «Конгресс RACP: разрушая границы, создавая связи» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 06 ноября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.
^ РАКП. «Конгресс RACP: развивайтесь, обучайте, вовлекайте» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 6 ноября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.
^ РАКП. «Конгресс RACP: объединение специалистов, обмен знаниями, развитие навыков» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 06 ноября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.
^ ААКГ. "О нас" . Австралазийская ассоциация клинических генетиков. Архивировано из оригинала 04 декабря 2022 г. Проверено 4 декабря 2022 г.
^ АХД. «Доктор Майкл Габбетт» . Австралийский справочник здравоохранения . Архивировано из оригинала 19 февраля 2023 г. Проверено 19 февраля 2023 г.
^ HGSA (2024 г.). «Награда за выдающиеся достижения в сфере обслуживания» .
^ Админ (21 июня 2021 г.). «Объявляем получателей грантов Центра геномики и инноваций в области персонализированного здравоохранения» . Центр геномики и персонализированного здоровья . Проверено 25 июня 2024 г.

[1] КВТ. «Майкл Габбетт» . Академические профили . Квинслендский технологический университет. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 г. Проверено 3 декабря 2022 г.

[2] Школа медицины и стоматологии. «Обладатели учёных званий» . Университет Гриффита. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 г. Проверено 3 декабря 2022 г.

[3] Эмери, Джин (28 февраля 2019 г.). «Врачи подтвердили, что из одной яйцеклетки и двух сперматозоидов родился новый тип близнецов» . Рейтер. Архивировано из оригинала 4 декабря 2022 года . Проверено 4 декабря 2022 г.

[4] Молина, Бретт. «Врачи говорят, что они выявили редкую группу полуидентичных близнецов в Австралии» . США сегодня. Архивировано из оригинала 04 декабря 2022 г. Проверено 4 декабря 2022 г.

[5] Чжан, Сара (6 марта 2019 г.). «Близнецы, которые не являются ни идентичными, ни братскими» . Атлантика. Архивировано из оригинала 24 ноября 2022 года . Проверено 24 ноября 2022 г.

[NEJM-6] Jump up to: ^а ^б Габбетт, Майкл Т.; Лапорт, Джоанна; Секар, Ренука; Нандини, Адаяпалам; МакГрат, Полин; Сапкота, Ядав; Цзян, Пейён; Чжан, Хайцян; Берджесс, Трент; Монтгомери, Грант В.; Чиу, Росса; Фиск, Николас М. (28 февраля 2019 г.). «Молекулярная поддержка гетерогонеза, приводящего к полуторазиготному двойнику» . Медицинский журнал Новой Англии . 380 (9): 842–849. дои : 10.1056/NEJMoa1701313 . hdl : 10072/384437 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 30811910 .

[7] Уорд, Джемма (25 ноября 2014 г.). «Генетический тест раскрывает причину редкого заболевания мальчика из Брисбена» . Университет Квинсленда. Архивировано из оригинала 24 ноября 2022 года . Проверено 24 ноября 2022 г.

[AJMG-8] Jump up to: ^а ^б Габбетт, Монтана; Кларк, RC; Макгогран, Дж. М. (2008). «Второй случай тяжелой умственной отсталости и отсутствия ногтей большого пальца и пальца (синдром Темпла-Барайтсера)». Am J Med Genet A. 146А (4): 450–452. дои : 10.1002/ajmg.a.32129 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 18203178 . S2CID 2532859 .

[nature-9] Jump up to: ^а ^б Симмонс, Кас; Раш, Лахлан Д; Кроуфорд, Джоанна; Ма, Линн; Кристофори-Армстронг, Бен; Миллер, Дэвид; Ру, Келли; Бэйли, Грегори Дж; Аланай, Ясемин; Жакине, Аделина; Дебре, Фрэнсис-Вильямс; Верлоэс, Ален; Вот, Джозеф; Есиль, Гозде; Милый, Злой; Юксель, Аднан; Клири, Джон Дж.; Гриммонд, Шон М; Макгогран, Джули; Кинг, Гленн Ф; Габбетт, Майкл Т; Тафт, Райан Дж (2015). «Мутации в гене потенциалзависимого калиевого канала KCNH1 вызывают синдром Темпла-Барайтсера и эпилепсию». Нат Жене . 47 (1): 73–77. дои : 10.1038/ng.3153 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 25420144 . S2CID 52799681 .

[10] МКА. «Знаменитые ашгровцы» . Марист-колледж Эшгроув. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 г. Проверено 3 декабря 2022 г.

[11] Департамент занятости, образования и обучения Содружества (7–8 марта 1992 г.). «Выдающиеся молодые австралийцы награждены Австралийской студенческой премией» . Австралийские выходные . Архивировано из оригинала 6 декабря 2022 года . Проверено 6 декабря 2022 г.

[Westside-12] Армсден, Джастин (25 марта 1992 г.). «Ученые награждены» . Вестсайдские новости. Архивировано из оригинала 3 декабря 2022 года . Проверено 23 марта 2024 г.

[13] Баас, А.Ф.; Габбетт, Монтана; Римак, М; Кансикас, М; Рафаэль, М; Нивельштейн, РАД; Николлс, В; Офферхаус, Дж; Бодмер, Д; Вернштедт, А; Крабихлер, Б; Штрассер, У; Нистрем, М; Зшоке, Дж; Робертсон, СП; Ван Хельст, ММ; Виммер, К. (2013). «Агенезия мозолистого тела и гетеротопия серого вещества у трех пациентов с синдромом дефицита восстановления конституционного несоответствия». Европейский журнал генетики человека . 21 (1): 55–61.

[14] ОМИМ. «Синдром репарации несоответствия 1» . Архивировано из оригинала 15 марта 2023 г. Проверено 23 сентября 2023 г.

[15] ОМИМ. «Синдром репарации несоответствия 4» . Архивировано из оригинала 07 марта 2023 г. Проверено 28 декабря 2023 г.

[16] Габбетт, Монтана; Робертсон, СП; Бродбент, Р.; Афтимос, С; Сачдев, Р; Незарати, ММ (2008). «Характеристика окулоаурикулофронтоназального синдрома». Клиническая дисморфология . 17 (2): 79–85.

[17] ОМИМ. «Окулоаурикулофронтоназальный синдром» . Архивировано из оригинала 25 ноября 2023 г. Проверено 23 сентября 2023 г.

[18] РАКП. «Учебная программа повышения квалификации по клинической генетике» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 3 июня 2023 г. Проверено 3 июня 2023 г.

[19] HGSA. «Последнее обновление: апрель 2022 г., страница 1 из 10. Основные возможности в области генетики и геномики для выпускников медицинских вузов» (PDF) . Общество генетики человека Австралазии. Архивировано (PDF) из оригинала 21 мая 2023 г. Проверено 19 сентября 2023 г.

[20] РАКП. «Конгресс RACP: разрушая границы, создавая связи» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 06 ноября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.

[21] РАКП. «Конгресс RACP: развивайтесь, обучайте, вовлекайте» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 6 ноября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.

[22] РАКП. «Конгресс RACP: объединение специалистов, обмен знаниями, развитие навыков» (PDF) . Королевский Австралазийский колледж врачей. Архивировано (PDF) из оригинала 06 ноября 2022 г. Проверено 23 декабря 2022 г.

[23] ААКГ. "О нас" . Австралазийская ассоциация клинических генетиков. Архивировано из оригинала 04 декабря 2022 г. Проверено 4 декабря 2022 г.

[24] АХД. «Доктор Майкл Габбетт» . Австралийский справочник здравоохранения . Архивировано из оригинала 19 февраля 2023 г. Проверено 19 февраля 2023 г.

[25] HGSA (2024 г.). «Награда за выдающиеся достижения в сфере обслуживания» .

[26] Админ (21 июня 2021 г.). «Объявляем получателей грантов Центра геномики и инноваций в области персонализированного здравоохранения» . Центр геномики и персонализированного здоровья . Проверено 25 июня 2024 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]