Клер Франкомано

Клер А. Франкомано — американский медицинский генетик и академик, специализирующийся на синдромах Элерса-Данлоса . Она является профессором медицинской и молекулярной генетики в Университете Индианы . ^{[ 1 ]}

Ранняя жизнь, образование и обучение

Клэр Энн Франкомано родилась в семье миссис и Чарльза Дж. Франкомано, врача общей практики. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} Она училась в средней школе Рузвельта в Йонкерсе, штат Нью-Йорк , и участвовала в программах Национального института здравоохранения и лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн, будучи ученицей средней школы. ^{[ 3 ]} она получила степень бакалавра в Йельском колледже . В 1976 году ^{[ 1 ]} вернувшись студентом в Лабораторию Джексона для изучения генетики рака по гранту Национального научного фонда в 1973 году. ^{[ 3 ]} Затем в 1980 году она получила степень доктора медицины в Медицинской школе Джонса Хопкинса . ^{[ 1 ]} Она обучалась в Хопкинсе внутренней медицине и медицинской генетике. ^{[ 1 ]}

Карьера

Франкомано поступил на факультет Университета Джонса Хопкинса в 1984 году. ^{[ 1 ]} В 1994 году она перешла в Национальный институт здравоохранения и стала главой отделения медицинской генетики Национального института исследования генома человека ; с 1996 по 2001 год была его клиническим директором. ^{[ 4 ]}^{[ 1 ]} С 2001 по 2005 год она была руководителем отдела генетики человека и интегративной медицины в лаборатории генетики Национального института старения . ^{[ 1 ]} Во время учебы в НИЗ она начала исследование естественной истории синдромов Элерса-Данлоса , которое продолжалось более двух десятилетий. ^{[ 1 ]} Она также работала над проектом «Геном человека» . ^{[ 5 ]}

В 2005 году Франкомано стал директором отдела генетики взрослых в Институте генетики человека Харви Медицинского центра Большого Балтимора . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Позже она стала директором Центра клинической помощи и исследований Национального фонда Элерса-Данлоса. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}

Франкомано был членом Руководящего комитета Международного консорциума по синдромам Элерса-Данлоса и связанным с ними состояниям. ^{[ 1 ]} С 2016 года она возглавляет комитет Консорциума по классическому синдрому Элерса-Данлоса. ^{[ 1 ]}

В 2019 году она присоединилась к Университету Индианы в качестве профессора медицинской и молекулярной генетики медицинского факультета и директора программы ординатуры по генетике. ^{[ 1 ]}

Известные публикации

Дитц, Гарри К.; Каттинг, Кэрри Р.; Пьериц, Рид Э.; Маслен, Шерил Л.; Сакаи, Линн Ю.; Корсон, Глен М.; Пуффенбергер, Эрик Г.; Хамош, Ада; Нантакумар, Элизабет Дж.; Карристин, Шейла М.; Стеттен, Гейл; Мейерс, Дебора А.; Франкомано, Клер А. (июль 1991 г.). «Синдром Марфана, вызванный рецидивирующей миссенс-мутацией de novo в гене фибриллина» . Природа . 352 (6333): 337–339. Бибкод : 1991Natur.352..337D . дои : 10.1038/352337a0 . ISSN 1476-4687 . ПМИД 1852208 . S2CID 4252445 .
Швиндингер, ВФ; Франкомано, Калифорния; Левин, Массачусетс (1 июня 1992 г.). «Идентификация мутации в гене, кодирующем альфа-субъединицу стимулирующего G-белка аденилатциклазы при синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Труды Национальной академии наук . 89 (11): 5152–5156. Бибкод : 1992PNAS...89.5152S . дои : 10.1073/pnas.89.11.5152 . ISSN 0027-8424 . ПМК 49247 . ПМИД 1594625 .
Беллус, Джорджия; Хефферон, ТВ; Ортис де Луна, Род-Айленд; Хехт, Дж.Т.; Хортон, Вашингтон; Мачадо, М; Кайтила, я; Макинтош, я; Франкомано, Калифорния (февраль 1995 г.). «Ахондроплазия определяется рецидивирующими мутациями G380R FGFR3» . Американский журнал генетики человека . 56 (2): 368–373. ISSN 0002-9297 . ПМК 1801129 . ПМИД 7847369 .
Беллус, Гэри А.; Макинтош, Иэн; Смит, Э. Энн; Эйлсворт, Артур С.; Кайтила, Илкка; Хортон, Уильям А.; Гринхоу, Жизель А.; Хехт, Жаклин Т.; Франкомано, Клер А. (июль 1995 г.). «Рецидивирующая мутация в тирозинкиназном домене рецептора 3 фактора роста фибробластов вызывает гипохондроплазию» . Природная генетика . 10 (3): 357–359. дои : 10.1038/ng0795-357 . ISSN 1546-1718 . ПМИД 7670477 . S2CID 22560890 .
Фрид, Линда П.; Франкомано, Клер А.; Макдональд, Сьюзен М.; Вагнер, Элизабет М.; Стоукс, Эмма Дж.; Карбоне, Кэтрин М.; Биас, Вильма Б.; Ньюман, Мэри М.; Стобо, Джон Д. (18 сентября 1996 г.). «Карьерный рост женщин в академической медицине: многочисленные вмешательства на медицинском факультете» . ДЖАМА . 276 (11): 898–905. дои : 10.1001/jama.1996.03540110052031 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 8782639 .
Вахо, Золтан; Франкомано, Клер А.; Уилкин, Дуглас Дж. (1 февраля 2000 г.). «Молекулярная и генетическая основа заболеваний рецептора фактора роста фибробластов 3: семейство ахондроплазии скелетных дисплазий, краниосиностоза Мюнке и синдрома Крузона с черным акантозом *» . Эндокринные обзоры . 21 (1): 23–39. дои : 10.1210/edrv.21.1.0387 . ПМИД 10696568 . S2CID 43581040 .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л «Клер А. Франкомано, доктор медицины» . Medicine.iu.edu . Индийский университет . Проверено 19 декабря 2021 г.
^ «На семинаре Университета Гуама примет участие известный генетик» . Пасифик Дейли Ньюс . 29 июня 2014 г. стр. А13 . Проверено 22 декабря 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Охотник за микробами» . Государственный деятель «Вестника» . 23 августа 1973 г. п. 19 . Проверено 22 декабря 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б Будман, Сандра Г. (14 ноября 2020 г.). «Необычайно гибкие суставы, которые дали ей толчок к занятиям гимнастикой, предвещали болезнь, на диагностику которой ушли годы» . Вашингтон Пост .
^ «Большая «книга жизненных инструкций» вселяет надежды и страхи» . Чикаго Трибьюн . 26 июля 1998 г. п. 252 . Проверено 22 декабря 2021 г.
^ Кон, Мередит (7 декабря 2018 г.). «GBMC создает центр для поиска методов лечения редкого генетического заболевания» . Балтимор Сан . Архивировано из оригинала 08.12.2018 . Проверено 20 декабря 2021 г.
^ «Доктор Клер А. Франкомано» . Балтимор Сан . 28 октября 2005 г. стр. D4 . Проверено 22 декабря 2021 г.

[:0-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л «Клер А. Франкомано, доктор медицины» . Medicine.iu.edu . Индийский университет . Проверено 19 декабря 2021 г.

[2] «На семинаре Университета Гуама примет участие известный генетик» . Пасифик Дейли Ньюс . 29 июня 2014 г. стр. А13 . Проверено 22 декабря 2021 г.

[:2-3] Jump up to: ^а ^б ^с «Охотник за микробами» . Государственный деятель «Вестника» . 23 августа 1973 г. п. 19 . Проверено 22 декабря 2021 г.

[:1-4] Jump up to: ^а ^б Будман, Сандра Г. (14 ноября 2020 г.). «Необычайно гибкие суставы, которые дали ей толчок к занятиям гимнастикой, предвещали болезнь, на диагностику которой ушли годы» . Вашингтон Пост .

[5] «Большая «книга жизненных инструкций» вселяет надежды и страхи» . Чикаго Трибьюн . 26 июля 1998 г. п. 252 . Проверено 22 декабря 2021 г.

[6] Кон, Мередит (7 декабря 2018 г.). «GBMC создает центр для поиска методов лечения редкого генетического заболевания» . Балтимор Сан . Архивировано из оригинала 08.12.2018 . Проверено 20 декабря 2021 г.

[7] «Доктор Клер А. Франкомано» . Балтимор Сан . 28 октября 2005 г. стр. D4 . Проверено 22 декабря 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

Базы данных авторитетного контроля
Международный	ВИАФ
Национальный	Израиль
академики	ЦиНии ОРЦИД
Другой	ИдРеф