Лейкоэнцефалопатия с участием ствола мозга и спинного мозга и повышением лактата
| Лейкоэнцефалопатия с участием ствола мозга и спинного мозга и повышением лактата | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
| Симптомы | Прогрессивная мозжечка атаксия |
| Обычное начало | Подросток |
Лейкоэнцефалопатия с участием ствола мозга и спинного мозга и повышением лактата (LBSL) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием . Болезнь характеризуется медленно прогрессирующей атаксией мозжечка и спастичности с дисфункцией дорсальной колонны (снижение положения и смысл вибрации) у большинства людей. [ 1 ] В то время как сухожильные рефлексы сохраняются, неврологическая дисфункция возникает в руках и ногах, а последние больше влияют. Начало заболевания возникает в раннем детстве, в то время как некоторые случаи могут возникнуть во взрослом возрасте. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Наиболее распространенными симптомами, испытываемыми в LBSL: [ 3 ]
- Спастичность мышц
- Дисартрия
- Проблемы с проприоцепцией
- Ручные толчки
- Нистагм
- Припадки
Причина
[ редактировать ]LBSL вызван ненормальным вариантом в гене DARS2. Гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Энглен, Марк; Аббинк, Труус Эм; Salomons, Gajja S.; Ван дер Кнаап, Марджо С. (25 мая 2010 г.). «Лейкоэнцефалопатия со стволом мозга и участием спинного мозга и повышением лактата» . GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл . Получено 11 февраля 2024 года .
- ^ Ли, Дженг -Лин; Ли, Ни -Чунг; Чен, Пин -Шюань; Ли, Джин Хун; Wu, Ruey -Meei (октябрь 2021 г.). «Лейкоэнцефалопатия с участием ствола мозга и спинного мозга и повышением лактата: новая мутация DARS2 и внутрисемейная гетерогенность» . Нарушения движения Клиническая практика . 8 (7): 1116–1122. doi : 10.1002/mdc3.13281 . PMC 8485606 .
- ^ «Лейкоэнцефалопатия со стволом мозга и участием спинного мозга и повышением лактата - симптомы, причины, лечение | норд» . rarediseases.org .
- ^ Ван Берге, Л.; Гамильтон, их; Линия, т.; Использование, G.; Steenweg, я; Isohanni, P.; Волк, Ни; Cragish-Mann, я.; Brautazet, NJ; Эндрюс, Пи; Чон, Б.А.; в Ghamdi, M.; Ван Верингинген, WN; Танноус, ба; Hulleman, E.; Wurdinger, T.; Ван Беркель, CGM; POLD, E.; Аббатство, Теме; Struys, EA; Scheper, GC; Ван в Кнаап, MS; Alehan, F.; Appleton, re; Boltshauser, E.; Брокманн, К.; Ниже, E.; Carius, A.; COO, IFM; Ван Костер, Р.; El-Zind, S.; Эртур, О.; Fadeva, L.; Feigenbaum, A.; Gokben, S.; Горман, М.; Гулати, с.; HNESSOVA, P.; Joost, K.; Kohler, W.; Colke, A.; Кристоферич, W.; Меньше Сильвейра, E.; Лин, Дж.; Lutz, S.; Burn, c.; Nuttin, C.; Оппликация, T.; Савой, м.; Schiffmann, R.; Seitz, A.; Серков, с.; Sharma, S.; Stocker, S.; Храм, ИК; Uluc, K.; Vochta, S.; Wilms, G.; Вонг, Б.; Япичи, З. (24 февраля 2014 г.). "Лейкоэнцефалия с шнуром и жидкостью. Мозг . 137 (4): 1019–1029. doi : 10.1093/brain/awu026 .