Скелетные дисплазии альянс

Альянс скелетной дисплазии - это организация, занимающаяся пропагандой для людей с такими условиями, как ахондроплазия и другие скелетные дисплазии с карликовым (ASDD) по всей Европе. В контексте глобальных достижений в признании прав людей с ограниченными возможностями альянс подчеркивает, что уникальные потребности сообщества ASDD, которые исторически не упускали из виду. ^{[ 1 ]}

Альянс сотрудничает с различными организациями для решения общих проблем, с которыми сталкиваются люди с ASDD в Европе. Несмотря на прогресс в политике по инвалидности ЕС, все еще существует наблюдаемый пробел в признании и удовлетворении конкретных потребностей этого стигматизированного сообщества. Консенсусная декларация, представленная Альянсом, служит призывом к действию, призывая Европейский Союз выслушать голоса людей с ASDD и реализовать реальные, длительные решения. Альянс предусматривает «социальную Европу», которая устанавливает общие стандарты, способствует увеличению сотрудничества и приводит к ощутимым изменениям для людей с ASDD. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

История

В 2020 году семь организаций, представляющих людей с ахондроплазией и другими скелетными дисплазиями из различных европейских стран, решили сотрудничать по проекту адвокации. Их цель состоит в том, чтобы содействовать часто пропускаемому обсуждению, связанным с потребностями и проблемами людей с коротким ростом, как в политике ЕС, так и на национальном уровне. Они разработали консенсусную статью, посвященную ситуации ASDD в Европе и предлагая политические действия для улучшения.

Консенсусная статья послужила краеугольным камнем для защиты скелетных дисплазий, анализируя комплексные потребности этих условий, включая проблемы, связанные со стигмой, здоровьем, социальной защитой и барьерами в образовании и занятости. В ноябре 2021 года группа SD представила заявление на институциональном мероприятии при поддержке пяти представителей парламента ЕС и Европейской комиссии. Презентация подчеркнула необходимость политического и социального диалога, чтобы уменьшить и преодолеть проблемы, с которыми сталкиваются люди. С этой целью альянс считает, что координированные, активные усилия организаций ASDD имеют важное значение. ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Скелетная дисплазия

Скелетные дисплазии (SD) или остеохондродисплазии охватывают более 450 редких состояний, связанных с хрящом и костными расстройствами, что приводит к различной степени короткого роста. В то время как каждая конкретная дисплазия скелета индивидуально необычна, в совокупности их частота составляет почти 1 на 5000. ^{[ 6 ]}

Среди этих условий ахондроплазия является наиболее распространенной, встречающейся с приблизительным уровнем 1 из 20 000-30 000 живорождений. В настоящее время этот вариант затрагивает около 250 000 человек по всему миру. ^{[ 7 ]}

В то время как большинство случаев очевидны при рождении, некоторые получают диагноз в раннем детстве. Новорожденные с ахондроплазией часто демонстрируют различные пропорции конечности, включая вариации головы, грудной клетки и размеров рук. Во взрослом возрасте средняя высота для мужчин с ахондроплазией составляет 131 см, в то время как женщины обычно измеряют 124 см. ^{[ 8 ]}

Сестринские ассоциации

Федеральная ассоциация мелких людей и их семей (Германия)
Ассоциация интересов малых людей ( Нидерланды )
Фест (Великобритания)
Alpe Acondroplasia Foundation (Испания)
Ассоциация малых людей (Франция)
Маленькие люди Болгарии ( Болгария )
Большие пальцы ( Словакия )

Ссылки

^ «Фонд изучает скелетную дисплазию вместе - Fest» Fest .
^ Асдд Брошюра Консенсус объявление rpp-roup.com
^ «Европейская сеть скелетной дисплазии - Национальная организация редких расстройств» . rarediseases.org . 11 августа 2022 года.
^ «Скелетные дисплазии альянс | лоббифакты» . www.lobbyfacts.eu .
^ «О SD Alliance» . Skeletaldysplasia.org .
^ Гейстер, Криста А.; Кэмпер, Салли А. (24 августа 2015 г.). «Достижения в области генетики скелетной дисплазии» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. doi : 10.1146/annurev-Genom-090314-045904 . PMC 5507692 . PMID 25939055 .
^ «О КИДСИАЛЬНОМ» . www.aboutkidshealth.ca .
^ «О скелетных дисплазии» . Skeletaldysplasia.org .

[1] «Фонд изучает скелетную дисплазию вместе - Fest» Fest .

[2] Асдд Брошюра Консенсус объявление rpp-roup.com

[3] «Европейская сеть скелетной дисплазии - Национальная организация редких расстройств» . rarediseases.org . 11 августа 2022 года.

[4] «Скелетные дисплазии альянс | лоббифакты» . www.lobbyfacts.eu .

[5] «О SD Alliance» . Skeletaldysplasia.org .

[6] Гейстер, Криста А.; Кэмпер, Салли А. (24 августа 2015 г.). «Достижения в области генетики скелетной дисплазии» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 16 (1): 199–227. doi : 10.1146/annurev-Genom-090314-045904 . PMC 5507692 . PMID 25939055 .

[7] «О КИДСИАЛЬНОМ» . www.aboutkidshealth.ca .

[8] «О скелетных дисплазии» . Skeletaldysplasia.org .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]