Чарльз Ли (ученый)
Чарльз Ли
PhD, DSc, FACMG | |
---|---|
Директор и профессор Лаборатории геномной медицины Джексона | |
В офисе Август 2013 г. – настоящее время | |
Президент организации «Геном человека» | |
В офисе 2017–2023 | |
Предшественник | Стилианос Антонаракис |
Преемник | Есть Хамош |
Личные данные | |
Рожденный | Сеул , Южная Корея | 1 апреля 1969 г.
Национальность | Канадский , Южнокорейский |
Альма-матер | Университет Альберты (бакалавр, магистр, доктор философии)
Кембриджский университет (постдок) Гарвардская медицинская школа (научный сотрудник) |
Известный | Открытие широко распространенных структурных изменений в геноме человека |
Награды | Премия Американской ассоциации исследований рака (2007 г.)
Премия Хо-Ама в области медицины (2008 г.) Премия Чена Организации генома человека (2012) Сотрудник Американской ассоциации развития науки (2012 г.) Лауреат премии Thomson Reuters (2014 г.) Премия выдающимся выпускникам Университета Альберты (2018 г.) Председатель семьи Роберта Элвина (2022 г.) Сотрудник Корейской академии наук и технологий (2024 г.) Доктор наук Университета Альберты – с отличием (2024 г.) |
Чарльз Ли — директор и профессор Лаборатории геномной медицины Джексона , кафедры, финансируемой семьей Роберта Элвина, и сертифицированный клинический цитогенетик, который ведет активную исследовательскую программу по идентификации и характеристике структурных геномных вариантов с использованием передовых технологических платформ. Его лаборатория была первой, кто описал полногеномные структурные геномные варианты (в форме вариантов числа копий (CNV)) среди людей. [ 1 ] с последующей разработкой геномных карт [ 2 ] [ 3 ] которые используются в диагностике генетических тестов на основе массивов. Ли занимал пост президента Организации генома человека (HUGO) с 2017 по 2023 год.
Образование
[ редактировать ]- 1990: [ 4 ] Бакалавр генетики, Университет Альберты
- 1993: Магистр экспериментальной патологии, Университет Альберты.
- 1996: доктор медицинских наук, Университет Альберты.
- 1996–1999: научный сотрудник NSERC , Кембриджский университет , Великобритания.
- 1999–2001: научный сотрудник по клинической цитогенетике, Гарвардская медицинская школа.
Карьера
[ редактировать ]Занимаемые должности
- 2001–2003: инструктор патологии Гарвардской медицинской школы.
- 2003–2008: доцент кафедры патологии Гарвардской медицинской школы.
- 2008–2013: доцент кафедры патологии Гарвардской медицинской школы.
- 2013: директор и профессор Лаборатории геномной медицины Джексона.
Награды/Назначения
[ редактировать ]- 2007: Американской ассоциации исследований рака. Премия
- 2008: Премия Хоама в области медицины
- 2010: Мемориальная премия Джорджа Брамли-младшего (Университет Дьюка)
- 2011–21: Почетный профессор Китайского университета Гонконга.
- 2012: Премия кафедры Ванденберге (Католический университет Левена, Бельгия)
- 2012: Премия Чена, Организация генома человека
- 2012: научный сотрудник Американской ассоциации развития науки (AAAS).
- 2013–: Доцент, Университет медицинских наук Коннектикута, США.
- 2013–15: Почетный приглашенный профессор, Сеульский национальный университет , Корея.
- 2014: Лауреат премии Thomson Reuters
- 2015–20: Заслуженный профессор EWHA, Женский университет Ихва , Корея.
- 2017–23: президент Организации генома человека.
- 2018: Премия выдающимся выпускникам Университета Альберты
- 2018–22: Адъюнкт-профессор, Первая дочерняя больница Сианьского университета Цзяотун, Китай.
- 2020–22: Адъюнкт-профессор, Институт науки и технологий Кванджу, Корея.
- 2022–: Председатель семьи Роберта Элвина.
- 2024: научный сотрудник Корейской академии наук и технологий.
- 2024: Доктор наук - Почетный Кауза , Университет Альберты.
Основные исследовательские публикации
[ редактировать ]- 1993: Ли С. , Саси Р., Лин СиСи. Интерстициальная локализация теломерных последовательностей ДНК в хромосомах индийского мунтжака: дополнительные доказательства тандемных слияний хромосом в кариотипической эволюции азиатских мунтжаков. Цитогенет. Клеточная генетика. 1993; 63: 156–9 [ 5 ]
- 1997: Ли С. , Веврик Р., Фишер Р.Б., Фергюсон-Смит М.А., Лин К.С. Центромерные ДНК человека. Хм Жене. 1997 год; 100:291-304 [ 6 ]
- 2004: Иафрате А.Дж., Феук Л., Ривера М.Н., Листевник М.Л., Донахью П.К., Ци Ю, Шерер С.В., Ли С. Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека. Нат Жене. 2004 г.; 36: 949–51 [ 1 ]
- 2006: Редон Р., Исикава С., Фитч К.Р., Феук Л., Перри Дж., Эндрюс Т.Д., Фиглер Х., ..., Тайлер-Смит С.*, Картер Н.П.*, Абуратани Х.*, Ли С. *, Джонс К.В.*, Шерер SW*, Hurles ME*. Глобальные изменения количества копий в геноме человека. Природа. 2006 г.; 444: 444–54 [ 2 ] *Состаршие авторы
- 2007: Перри Г.Х., Домини Нью-Джерси, Клоу К.Г., Ли А.С., Фиглер Х., Редон Р., Вернер Дж., Вилланеа Ф.А., Маунтин Дж.Л., Мисра Р., Картер Н.П., Ли С *, Стоун AC*. Диета и эволюция изменения количества копий генов человека. Нат Жене. 2007 г.; 39: 1256–60 [ 7 ] *Состаршие авторы
- 2007: Ли С. , Иафрат Эй.Дж., Бротман А.Р. Вариации числа копий и клинико-цитогенетическая диагностика конституциональных нарушений. Нат Жене. 2007 г.; 39: С48-С54 [ 8 ]
- 2008: Перри Г.Х., Бен-Дор А., Цаленко А., Сампас Н., Родригес-Ревенга Л., Тран К.В., Схеффер А., Стейнфельд И., Цанг П., Ямада Н.А., Пак Х.С., Ким Джи, Со Дж.С., Яхини З., Ладерман С. , Брюн Л., Ли С. Мелкомасштабная и сложная архитектура изменения количества копий человека. Ам Джей Хум Жене. 2008 г.; 82: 685–95 [ 9 ]
- 2010: Конрад Д., Пинто Д., Редон Р., Феук Л., Гоккумен О., Чжан Ю., ... , Тайлер-Смит С*, Картер Н.П.*, Ли С* , Шерер С.В.*, Херлс М.Э.*. Общее изменение числа копий в геноме человека: механизм, отбор и связь с болезнями. Природа. 2010 г.; 464: 704–12 [ 3 ] *Состаршие авторы
- 2011: Миллс Р.Э., Уолтер К., Стюарт С., Handsaker RE, Чен К., Алкан С., ... , Эйхлер Э.Э.*, Герштейн М.Б.*, Херлс М.Э.*, Ли С.* , МакКэрролл С.А.*, Корбел, ДЖО *. Картирование изменений количества копий с помощью секвенирования генома в масштабе популяции. Природа. 2011 г.; 470: 59–65 [ 10 ] *Состаршие авторы
- 2012: Браун, К.Х., Добрински К.П., Ли А.С., Гоккумен О., Миллс Р.Э., Ши Икс, Чонг В.В., Чен Дж.Ю., Ю П., Дэвид С., Петерсон С.М., Радж Т., Чой К.В., Незнакомец Б., Уильямсон Р.Э., Зон Л.И. , Фриман Дж.Л., Ли С. Обширное генетическое разнообразие и субструктурирование штаммов рыбок данио выявлено с помощью анализа вариантов числа копий. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529–534 [ 11 ]
- 2013: Гоккумен О, Тишлер В, Тика Дж, Чжу К, Искоу Р.К., Ли Э, Фриц М.Х., Лэнгдон А., Штутц А.М., Павлидис П., Бенеш В., Миллс Р.Э., Парк П.Дж., Ли С* , Корбел Д.О.*. Архитектура генома приматов влияет на механизмы структурных вариаций и функциональные последствия. Proc Natl Acad Sci USA 2013; Откр. 110: 15764–9. [ 12 ] *Состарший автор
- 2015: Судмант П.Х., Рауш Т., Гарднер Э.Дж., Руксакер Р.Э., Абзов А, ... , Миллс Р.Э.*, Герштейн М*, Башир А*, Стегле О*, Дивайн С.Э.*, Ли С* , Эйхлер Э.Э.*, Корбель ДЖО*. Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека. Природа 2015; 526: 75–81 [ 13 ]
- 2017: Чжу Кью, Хай ФА, Чжан С, Серейра Э, Рассел М, Лонгони М, Райан М, Мил-Хоменс А, Белфи Л, Колетти С, Бхайани П, Джила Р, Донахо П.К., Ли С. Систематический анализ изменения количества копий, связанный с врожденной диафрагмальной грыжей. Proc Natl Acad Sci USA 2018; 115: 5247–5252 [ 14 ]
- 2019: Чессон MJP, Сандерс А.Д., Чжао X, Малхотра А., Порубски Д., Рауш Т., Гарднер Э.Дж., Родригес О.Л., Го Л., Коллинз Р.Л., Фан Х, Вэнь Дж., Handsaker RE, Фэрли С., Кроненберг З.Н., Конг X, Хормоздиари Ф, Ли Д, Венгер А.М., Хасти А.Р., Антаки Д., Анантараман Т., Аудано П.А., Бранд Х., Канцилиерис С., Цао Х., Сервейра Е., Чен С., Чен Икс, Чин К.С., Чонг З., Чуанг Н.Т., Ламберт К.С. , Чёрч ДМ, Кларк Л, Фаррелл А, Флорес Дж, Галеев Т, Горкин Д.У., Гуджрал М, Гурьев В, Хитон В.Х., Корлах Дж., Кумар С., Квон Дж.Ю., Лам Э.Т., Ли Дж.Е., Ли Дж., Ли В.П., Ли СП, Ли С, Маркс П, Вио-Мартинес К, Мейерс С, Мансон КМ, Наварро ФКП, Нельсон Б.Дж., Нодзак С, Нур А, Кириазопулу-Панагиотопулу С, Панг AWC, Цю Ю, Розанио Г, Райан М, Штютц А , Спирингс DCJ, Уорд А, Уэлч А.Е., Сяо М, Сюй В, Чжан С, Чжу Q, Чжэн-Брэдли X, Лоуи Е, Якнин С, МакКэрролл С, Джун Дж, Дин Л, Ко CL, Рен Б, Фличек П. , Чен К., Герштейн М.Б., Квок П.Ю., Лансдорп П.М., Март Г.Т., Себат Дж., Ши Икс, Башир А., Йе К., Дивайн С.Е., Тальковски М.Е., Миллс Р.Э., Маршалл Т., Корбель Дж.О., Эйхлер Э.Э., Ли С. Мультиплатформенное открытие структурных вариаций в геномах человека, определяемых гаплотипами. Нац Коммун. 2019 год; 10: 1784.
- 2023: Халласт П., Эберт П., Лофтус М., Йилмаз Ф., Аудано П.А., Логсдон Г.А., Бондер М.Дж., Чжоу В., Хопс В., Ким К., Ли С., Хойт С.Дж., Дищук П.С., Порубски Д., Цецос Ф., Квон Дж.Ю., Чжу К., Мансон К.М., Хазенфельд П., Харви В.Т., Льюис А.П., Кордоски Дж., Хоекзема К., Консорциум структурных вариантов генома человека (HGSVC), О'Нил Р.Дж., Корбел Дж.О., Тайлер-Смит С., Эйхлер Э.Э., Ши X, Бек С.Р., Маршалл Т., Конкель М.К., Ли С. Сборка 43 различных Y-хромосом человека демонстрирует огромную сложность и разнообразие. Природа 2023 сентябрь; 621(7978): 355-64.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Иафрате, AJ; Фейк, Л; Ривера, Миннесота; и др. (2004). «Обнаружение крупномасштабных изменений в геноме человека» . Нат. Жене . 36 (9): 949–951. дои : 10.1038/ng1416 . PMID 15286789 .
- ^ Jump up to: а б Редон, Р; Исикава, С; Фитч, КР; и др. (2006). «Глобальные различия в количестве копий в геноме человека» . Природа . 444 (7118): 444–454. Бибкод : 2006Natur.444..444R . дои : 10.1038/nature05329 . ПМЦ 2669898 . ПМИД 17122850 .
- ^ Jump up to: а б Конрад, Дональд Ф.; Пинто, Далила; Редон, Ричард; Феук, Ларс; Гоккумен, Омер; Чжан, Юцзюнь; Аэртс, Ян; Эндрюс, Т. Дэниел; Барнс, Крис; Кэмпбелл, Питер; Фицджеральд, Томас; Ху, Мин; Хм, Чун Хва; Кристианссон, Кати; Макартур, Дэниел Г.; Макдональд, Джеффри Р.; Ония, Ифеджинело; Панг, Энди Вин Чун; Робсон, Сэм; Стремена, Кэти; Вальсесия, Арманд; Уолтер, Клаудия; Вэй, Джон; Тайлер-Смит, Крис; Картер, Найджел П.; Ли, Чарльз; Шерер, Стивен В.; Херлс, Мэтью Э. (2010). «Общее изменение числа копий в геноме человека: механизм, отбор и связь с болезнями» . Природа . 464 (7289): 704–712. Бибкод : 2010Natur.464..704. . дои : 10.1038/nature08516 . ПМК 3330748 . ПМИД 19812545 .
- ^ «Университет Альберты: Премия выдающимся выпускникам: Чарльз Ли, бакалавр наук 90 года, магистр наук 93 года, доктор философии 96 года, медицинский генетик» . Архивировано из оригинала 27 ноября 2019 г. Проверено 16 июня 2019 г.
- ^ Ли, К.; Саси, Р.; Лин, CC (1993). «Интерстициальная локализация теломерных последовательностей ДНК в хромосомах индийского мунтжака: дополнительные доказательства тандемных слияний хромосом в кариотипической эволюции азиатских мунтжаков». Цитогенет. Клеточная генетика . 63 (3): 156–159. дои : 10.1159/000133525 . ПМИД 8485991 .
- ^ Ли, К.; Веврик, Р.; Фишер, РБ; Фергюсон-Смит, Массачусетс; Лин, CC (1997). «Центромерные ДНК человека». Генетика человека . 100 (3–4): 291–304. дои : 10.1007/s004390050508 . ПМИД 9272147 . S2CID 615040 .
- ^ Перри, GH; Домини, Нью-Джерси; Коготь, КГ; и др. (2007). «Диета и эволюция изменения количества копий гена человека» . Нат. Жене . 39 (10): 1256–1260. дои : 10.1038/ng2123 . ПМК 2377015 . ПМИД 17828263 .
- ^ Ли, Чарльз; Иафрат, Иоанн; Бротман, Артур Р. (2007). «Вариации числа копий и клинико-цитогенетическая диагностика конституциональных нарушений». Нат. Жене . 39 (7с): С48–54. дои : 10.1038/ng2092 . ПМИД 17597782 . S2CID 23031436 .
- ^ Перри, GH; Бен-Дор, А.; Цаленко А.; Сампас, Н.; Родригес-Ревенга, Л.; Тран, CW; Шеффер, А.; Стейнфельд, И.; Цанг, П.; Ямада, Северная Каролина; Парк, HS; Ким, Джи; Со, Дж.С.; Яхини, З.; Ладерман, С.; Брюн, Л.; Ли, К. (2008). «Мелкомасштабная и сложная архитектура изменения количества копий человека» . Ам Джей Хум Жене . 82 (3): 685–695. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.010 . ПМЦ 2661628 . ПМИД 18304495 .
- ^ Миллс, Р.Э.; Уолтер, К; Стюарт, К; и др. (2011). «Картирование вариаций числа копий с помощью секвенирования генома в масштабе популяции» . Природа . 470 (7332): 59–65. Бибкод : 2011Природа.470...59. . дои : 10.1038/nature09708 . ПМК 3077050 . ПМИД 21293372 .
- ^ Браун, Ким Х.; Добрински, Кимберли П.; Ли, Артур С.; Гоккумен, Омер; Миллс, Райан Э.; Ши, Синхуа; Чонг, Уилсон WS; Чен, Джин Юн Хелен; Йоу, Пауло; Дэвид, Стхути; Петерсон, Сэмюэл М.; Радж, Тауфик; Чой, Квонг Вай; Незнакомец, Барбара Э.; Уильямсон, Робин Э.; Зон, Леонард И.; Фриман, Дженнифер Л.; Ли, Чарльз (2012). «Обширное генетическое разнообразие и субструктурирование штаммов рыбок данио, выявленное с помощью анализа вариантов числа копий» . Proc Natl Acad Sci США . 109 (2): 529–534. Бибкод : 2012PNAS..109..529B . дои : 10.1073/pnas.1112163109 . ПМЦ 3258620 . ПМИД 22203992 .
- ^ Гоккумен, О; Тишлер, В; Тика, Дж; Чжу, К; Исков, Колорадо; Ли, Э; Фриц, Миннесота; Лэнгдон, А; Штютц, AM; Павлидис, П; Бенеш, В; Миллс, RE; Парк, Пи Джей; Ли, К; Корбель, Дж. О. (2013). «Архитектура генома приматов влияет на механизмы структурных изменений и функциональные последствия» . Proc Natl Acad Sci США . 110 (39): 15764–15769. Бибкод : 2013PNAS..11015764G . дои : 10.1073/pnas.1305904110 . ПМЦ 3785719 . ПМИД 24014587 .
- ^ Судмант, Питер Х.; Рауш, Тобиас; Гарднер, Юджин Дж.; Handsaker, Роберт Э.; Абызов Алексей; Хаддлстон, Джон; Чжан, Ян; Да, Кай; Джун, Гу (01 октября 2015 г.). «Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека» . Природа 526 (7571): 75–81. Бибкод : 2015Природа. . дои : 10.1038/nature15394 . ISSN 0028-0836 . ПМЦ 4617611 . ПМИД 26432246 .
- ^ Чжу, Цихуэй; Высокий, Фрэнсис А.; Чжан, Чэншэн; Сервейра, Элиза; Рассел, Миган К.; Лонгони, Мауро; Джой, Малиакал П.; Райан, Мэллори; Мил-Хоменс, Адам (15 мая 2018 г.). «Систематический анализ изменения количества копий, связанный с врожденной диафрагмальной грыжей» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (20): 5247–5252. Бибкод : 2018PNAS..115.5247Z . дои : 10.1073/pnas.1714885115 . ISSN 1091-6490 . ПМК 5960281 . ПМИД 29712845 .
- Выпускники Университета Альберты
- Американские патологоанатомы
- Живые люди
- 1969 года рождения
- Академический состав Института науки и технологий Кванджу
- Лауреаты премии Хо-Ама в области медицины
- Академический состав Женского университета Ихва
- Факультет Университета Коннектикута
- Академический состав Китайского университета Гонконга
- Сотрудники Гарвардской медицинской школы
- Академики Кембриджского университета
- Ученые из Сеула
- Южнокорейские биологи