✖


Jump to content

Джозеф Буксбаум

Edit links
Джозеф Д. Буксбаум
Альма-матер Колледж Туро
Научный институт Вейцмана
Научная карьера
Поля Нейронаука
Учреждения Рокфеллеровский университет
Медицинская школа Икан
Докторантура Ядин Дудай
Другие научные консультанты Пол Грингард

Джозеф Д. Буксбаум — американский молекулярный и клеточный нейробиолог , исследователь аутизма и директор Центра аутизма Сивера при Медицинской школе Икан на горе Синай . [ 1 ] Буксбаум также вместе с Саймоном Бароном-Коэном является соредактором BioMed Central журнала Molecular Autism и членом научно-консультативного совета Autism Science Foundation . Буксбаум — профессор психиатрии, неврологии, генетики и геномных наук. [ 2 ] Он также является заместителем председателя по исследованиям и наставничеству на факультете психиатрии Медицинской школы Икан на горе Синай.

Образование

[ редактировать ]

Буксбаум получил степень бакалавра математики и биологии в колледже Туро (Нью-Йорк, штат Нью-Йорк) в 1980 году. В 1983 году он получил степень магистра нейробиологии в Институте науки Вейцмана (Реховот, Израиль), где он также получил докторскую степень по нейробиологии в 1980 году. 1988 год под руководством Ядина Дудая . Буксбаум закончил постдокторантуру в области молекулярной и клеточной нейронауки в Университете Рокфеллера (Нью-Йорк, штат Нью-Йорк) в 1991 году в Пола Грингарда . группе [ 3 ]

Исследовать

[ редактировать ]

Исследования Буксбаума сосредоточены на использовании генетических и функциональных методов для идентификации и характеристики генов и путей, участвующих в аутизме, шизофрении и болезни Альцгеймера. Его исследования сосредоточены на распространенных и редких генетических вариациях нервно-психических расстройств, и он был одним из первых лидеров в области редких генетических вариаций в психиатрии. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] С появлением массового параллельного секвенирования внимание к редким вариациям теперь дает глубокое понимание многих нервно-психических расстройств, включая аутизм, умственную отсталость, шизофрению, биполярное расстройство и болезнь Альцгеймера.

При болезни Альцгеймера Буксбаум провел несколько клеточно-биологических и клинических анализов АРР и А-бета, и он и его группа продолжают проводить генетические и функциональные анализы при болезни Альцгеймера. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

Что касается шизофрении, Буксбаум и его коллеги стали пионерами ранних молекулярных исследований аномалий белого вещества/олигодендроцитов и продолжают изучать молекулярные изменения при этом расстройстве, используя большие когорты мозга и модели животных. [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]

Исследования Буксбаума в области аутизма показали, что генетический риск включает редкие и распространенные вариации, а также вариации de novo и наследственные вариации. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] Буксбаум — основатель и соглавный исследователь Консорциума по секвенированию аутизма (ASC). [ 26 ] международная группа ученых, которые делятся образцами, данными и идеями об аутизме, чтобы ускорить понимание причин и методов лечения аутизма. ASC — крупнейшее исследование секвенирования всего экзома при аутизме, в котором на сегодняшний день проанализировано более 22 000 образцов.

Исследования Буксбаума также распространяются на модели клеток и животных. Его группа располагает обширной лабораторией функциональной геномики, в которой используются двухгибридные дрожжи, культивируемые клетки, а также модели на грызунах и других животных при нейропсихиатрических расстройствах. Функциональные исследования в его лаборатории привели к открытию путей развития аутизма, шизофрении и болезни Альцгеймера на более чем дюжине моделей животных. [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] и клиническому исследованию, показывающему предварительную эффективность у пациентов с мутацией SHANK3. [ 30 ]

Буксбаум опубликовал более 250 рецензируемых статей. [ 31 ] которые получили более 30 000 цитирований, при этом 216 статей имеют 10 и более цитирований. [ 32 ]

Награды

[ редактировать ]

Буксбаум получил множество наград за свои исследования. Он является членом Американского колледжа нейропсихофармакологии (ACNP) и получил награды за фундаментальные и клинические исследования (Премию Дэниела Эфрона за «выдающийся вклад в фундаментальные исследования в нейропсихофармакологии» в 2005 году и Международную премию Джоэла Элкса «в признание выдающегося клинического вклада в нейропсихофармакологию» в 2010 г.). В 2008 году он получил признание от Фонда Института Идена за «приверженность и преданность делу улучшения качества жизни людей с аутизмом». В 2010 году Буксбаум получил Мемориальную премию Ричарда Д. Тодда от Международного общества психиатрической генетики за «выдающийся вклад в генетику детской психиатрии». Он был отмечен Центром детского обучения Нью-Йоркского университета (2004 г.), Институтом Калифорнийского университета в Дэвисе / MIND (2011 г.) и журналом Autism Spectrum News (Премия за лидерство 2014 г.). [ 33 ] ) за работу по причинам и лечению РАС. Буксбаум получил ведомственные и общешкольные награды от колледжа Туро за степень бакалавра наук, премию Вольфа и признание израильского правительства за его докторскую степень, премию директора Джеймса А. Шеннона от НИЗ, когда он начинал в качестве независимого преподавателя, и награду декана. Премия за выдающиеся достижения в области трансляционной науки от горы Синай. В 2015 году Буксбаум был избран членом Национальной медицинской академии , бывшего Медицинского института. [ 34 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Директора | Медицинская школа Икана» . Медицинская школа Икан на горе Синай . Проверено 25 января 2016 г.
  2. ^ «Джозеф Д. Буксбаум - Больница Маунт-Синай» . Больница Маунт-Синай . Проверено 27 января 2016 г.
  3. ^ «Джозеф Д. Буксбаум - Медицинская школа Икана на горе Синай» . Медицинская школа Икан на горе Синай .
  4. ^ Фахам, Малек; Чжэн, Цзяньбяо; Мурхед, Мартин; Фахрай-Рад, Хосейн; Намсараев Евгений; Вонг, Ки; Ван, Чжиюн; Чоу, Шу Г.; Ли, Лиана (11 октября 2005 г.). «Мультиплексное сканирование вариаций для 1000 ампликонов у сотен пациентов с использованием обнаружения восстановления несовпадений (MRD) на массивах тегов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (41): 14717–14722. Бибкод : 2005PNAS..10214717F . дои : 10.1073/pnas.0506677102 . ISSN   0027-8424 . ПМЦ   1253580 . ПМИД   16203980 .
  5. ^ Сакурай, Такеши; Райхерт, Дженнифер; Хоффман, Эллен Дж.; Цай, Гуйцин; Джонс, Хиуэл Б.; Фахам, Малек; Буксбаум, Джозеф Д. (1 августа 2008 г.). «Крупномасштабный скрининг вариантов кодирования SERT/SLC6A4 при расстройствах аутистического спектра» . Исследования аутизма . 1 (4): 251–257. дои : 10.1002/аур.30 . ISSN   1939-3806 . ПМЦ   2678895 . ПМИД   19360675 .
  6. ^ Цай, Гуйцин; Ацмон, Гил; Надж, Адам С.; Бичем, Гэри В.; Барзилай, Нир; Хейнс, Джонатан Л.; Сано, Мэри; Перикак-Вэнс, Маргарет; Буксбаум, Джозеф Д. (01 февраля 2012 г.). «Доказательства против роли редких мутаций ADAM10 в спорадической болезни Альцгеймера» . Нейробиология старения . 33 (2): 416–417.e3. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2010.03.003 . ISSN   1558-1497 . ПМЦ   4084881 . ПМИД   20381196 .
  7. ^ Нил, Бенджамин М.; Коу, Ян; Лю, Ли; Мааян, Ави; Самоча, Кейтлин Э.; Сабо, Анико; Линь, Цзяо-Фэн; Стивенс, Кристина; Ван, Ли-Сан (10 мая 2012 г.). «Схемы и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. Бибкод : 2012Natur.485..242N . дои : 10.1038/nature11011 . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   3613847 . ПМИД   22495311 .
  8. ^ Поултни, Кристофер С.; Гольдберг, Артур П.; Драпо, Элоди; Коу, Ян; Харони-Николас, Хала; Кадзивара, Юджи; Де Рубейс, Сильвия; Дюран, Саймон; Стивенс, Кристина (3 октября 2013 г.). «Идентификация малых экзонных CNV на основе данных последовательности всего экзома и их применение к расстройствам аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 93 (4): 607–619. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.09.001 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   3791269 . ПМИД   24094742 .
  9. ^ Гоглер, Трент; Клей, Ламбертус; Сандерс, Стефан Дж.; Бодеа, Корнелиу А.; Гольдберг, Артур П.; Ли, Энн Б.; Махаджан, Милинд; Манаа, Дина; Павитан, Юди (01 августа 2014 г.). «Большая часть генетического риска аутизма связана с распространенными вариациями» . Природная генетика . 46 (8): 881–885. дои : 10.1038/ng.3039 . ISSN   1546-1718 . ПМК   4137411 . ПМИД   25038753 .
  10. ^ Де Рубейс, Сильвия; Он, Синь; Гольдберг, Артур П.; Поултни, Кристофер С.; Самоча, Кейтлин; Чичек, А. Эруцмент; Коу, Ян; Лю, Ли; Фромер, Менахем (13 ноября 2014 г.). «Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме» . Природа . 515 (7526): 209–215. Бибкод : 2014Natur.515..209. . дои : 10.1038/nature13772 . ISSN   1476-4687 . ПМК   4402723 . ПМИД   25363760 .
  11. ^ Буксбаум, доктор медицинских наук; Ганди, ЮВ; Чикетти, П.; Эрлих, Мэн; Черник, AJ; Фракассо, РП; Рамабхадран, ТВ; Унтербек, Эй Джей; Грингард, П. (1 августа 1990 г.). «Обработка белка-предшественника бета-амилоида Альцгеймера / А4: модуляция агентами, которые регулируют фосфорилирование белка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (15): 6003–6006. Бибкод : 1990PNAS...87.6003B . дои : 10.1073/pnas.87.15.6003 . ISSN   0027-8424 . ПМК   54458 . ПМИД   2116015 .
  12. ^ Буксбаум, доктор медицинских наук; Лю, КН; Луо, Ю.; Слэк, Дж.Л.; Чулок, КЛ; Пешон, Джей Джей; Джонсон, РС; Кастнер, Би Джей; Серретти, ДП (23 октября 1998 г.). «Доказательства того, что фермент, конвертирующий фактор некроза опухоли альфа, участвует в регулируемом расщеплении альфа-секретазой предшественника амилоидного белка болезни Альцгеймера» . Журнал биологической химии . 273 (43): 27765–27767. дои : 10.1074/jbc.273.43.27765 . ISSN   0021-9258 . ПМИД   9774383 .
  13. ^ Нэслунд, Дж.; Арутюнян В.; Моос, Р.; Дэвис, КЛ; Дэвис, П.; Грингард, П.; Буксбаум, доктор медицинских наук (22 марта 2000 г.). «Корреляция между повышенными уровнями бета-амилоидного пептида в мозге и снижением когнитивных функций». ДЖАМА . 283 (12): 1571–1577. дои : 10.1001/jama.283.12.1571 . ISSN   0098-7484 . ПМИД   10735393 .
  14. ^ Надж, Адам С.; Бичем, Гэри В.; Мартин, Иден Р.; Галлинз, Пол Дж.; Пауэлл, Эрик Х.; Кондари, Иоанна; Уайтхед, Патрис Л.; Цай, Гуйцин; Арутюнян, Ваграм (01 сентября 2010 г.). «Обнаружено слабоумие: новый локус хромосомы 6 для болезни Альцгеймера с поздним началом предоставляет генетические доказательства нарушений путей фолиевой кислоты» . ПЛОС Генетика . 6 (9): e1001130. дои : 10.1371/journal.pgen.1001130 . ISSN   1553-7404 . ПМЦ   2944795 . ПМИД   20885792 .
  15. ^ Хакак, Ю.; Уокер, младший; Ли, К.; Вонг, Вашингтон; Дэвис, КЛ; Буксбаум, доктор медицинских наук; Арутюнян В.; Финберг, А.А. (10 апреля 2001 г.). «Полногеномный анализ экспрессии выявил нарушение регуляции генов, связанных с миелинизацией, при хронической шизофрении» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (8): 4746–4751. Бибкод : 2001PNAS...98.4746H . дои : 10.1073/pnas.081071198 . ISSN   0027-8424 . ПМК   31905 . ПМИД   11296301 .
  16. ^ Буксбаум, доктор медицинских наук; Георгиева Л.; Янг, Джей-Джей; Плешия, К.; Кадзивара, Ю.; Цзян, Ю.; Москвина В.; Нортон, Н.; Пирс, Т. (1 февраля 2008 г.). «Молекулярное исследование передачи сигналов NRG1-ERBB4 указывает на то, что PTPRZ1 является потенциальным геном предрасположенности к шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 13 (2): 162–172. дои : 10.1038/sj.mp.4001991 . ISSN   1359-4184 . ПМЦ   5567789 . ПМИД   17579610 .
  17. ^ Такахаши, Н.; Сакурай, Т.; Боздаги-Гунал, О.; Дорр, Северная Каролина; Мой, Дж.; Круг, Л.; Гама-Соса, М.; Элдер, Джорджия; Кох, Р.Дж. (1 января 2011 г.). «Повышенная экспрессия рецептора фосфотирозинфосфатазы-β/ζ связана с молекулярными, клеточными, поведенческими и когнитивными фенотипами шизофрении» . Трансляционная психиатрия . 1 (5): e8. дои : 10.1038/tp.2011.8 . ISSN   2158-3188 . ПМК   3309478 . ПМИД   22832403 .
  18. ^ Вайс, Луизиана; Эскейг, А.; Кирни, Дж.А.; Трюдо, М.; Макдональд, Британская Колумбия; Мори, М.; Райхерт, Дж.; Буксбаум, доктор медицинских наук; Мейслер, Миннесота (1 февраля 2003 г.). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме». Молекулярная психиатрия . 8 (2): 186–194. дои : 10.1038/sj.mp.4001241 . ISSN   1359-4184 . ПМИД   12610651 .
  19. ^ Фахам, Малек; Чжэн, Цзяньбяо; Мурхед, Мартин; Фахрай-Рад, Хосейн; Намсараев Евгений; Вонг, Ки; Ван, Чжиюн; Чоу, Шу Г.; Ли, Лиана (11 октября 2005 г.). «Мультиплексное сканирование вариаций для 1000 ампликонов у сотен пациентов с использованием обнаружения восстановления несовпадений (MRD) на массивах тегов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (41): 14717–14722. Бибкод : 2005PNAS..10214717F . дои : 10.1073/pnas.0506677102 . ISSN   0027-8424 . ПМЦ   1253580 . ПМИД   16203980 .
  20. ^ Сакурай, Такеши; Райхерт, Дженнифер; Хоффман, Эллен Дж.; Цай, Гуйцин; Джонс, Хиуэл Б.; Фахам, Малек; Буксбаум, Джозеф Д. (1 августа 2008 г.). «Крупномасштабный скрининг вариантов кодирования SERT/SLC6A4 при расстройствах аутистического спектра» . Исследования аутизма . 1 (4): 251–257. дои : 10.1002/аур.30 . ISSN   1939-3806 . ПМЦ   2678895 . ПМИД   19360675 .
  21. ^ Нил, Бенджамин М.; Коу, Ян; Лю, Ли; Мааян, Ави; Самоча, Кейтлин Э.; Сабо, Анико; Линь, Цзяо-Фэн; Стивенс, Кристина; Ван, Ли-Сан (10 мая 2012 г.). «Схемы и частота экзонных мутаций de novo при расстройствах аутистического спектра» . Природа . 485 (7397): 242–245. Бибкод : 2012Natur.485..242N . дои : 10.1038/nature11011 . ISSN   1476-4687 . ПМЦ   3613847 . ПМИД   22495311 .
  22. ^ Поултни, Кристофер С.; Гольдберг, Артур П.; Драпо, Элоди; Коу, Ян; Харони-Николас, Хала; Кадзивара, Юджи; Де Рубейс, Сильвия; Дюран, Саймон; Стивенс, Кристина (3 октября 2013 г.). «Идентификация малых экзонных CNV на основе данных последовательности всего экзома и их применение к расстройствам аутистического спектра» . Американский журнал генетики человека . 93 (4): 607–619. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.09.001 . ISSN   1537-6605 . ПМЦ   3791269 . ПМИД   24094742 .
  23. ^ Гоглер, Трент; Клей, Ламбертус; Сандерс, Стефан Дж.; Бодеа, Корнелиу А.; Гольдберг, Артур П.; Ли, Энн Б.; Махаджан, Милинд; Манаа, Дина; Павитан, Юди (01 августа 2014 г.). «Большая часть генетического риска аутизма связана с распространенными вариациями» . Природная генетика . 46 (8): 881–885. дои : 10.1038/ng.3039 . ISSN   1546-1718 . ПМК   4137411 . ПМИД   25038753 .
  24. ^ Де Рубейс, Сильвия; Он, Синь; Гольдберг, Артур П.; Поултни, Кристофер С.; Самоча, Кейтлин; Чичек, А. Эруцмент; Коу, Ян; Лю, Ли; Фромер, Менахем (13 ноября 2014 г.). «Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушаются при аутизме» . Природа . 515 (7526): 209–215. Бибкод : 2014Natur.515..209. . дои : 10.1038/nature13772 . ISSN   1476-4687 . ПМК   4402723 . ПМИД   25363760 .
  25. ^ Сандерс, Стефан Дж.; Он, Синь; Уиллси, А. Джереми; Эрджан-Сенчичек, А. Гюльхан; Самоча, Кейтлин Э.; Чичек, А. Эркумент; Мурта, Майкл Т.; Бал, Ванесса Х.; Бишоп, Сомер Л. (23 сентября 2015 г.). «Изучение геномной архитектуры и биологии расстройств аутистического спектра на основе 71 локуса риска» . Нейрон . 87 (6): 1215–1233. дои : 10.1016/j.neuron.2015.09.016 . ISSN   1097-4199 . ПМЦ   4624267 . ПМИД   26402605 .
  26. ^ Буксбаум, Джозеф Д.; Дейли, Марк Дж.; Девлин, Берни; Ленер, Томас; Редер, Кэтрин ; Стэйт, Мэтью В.; Консорциум по секвенированию аутизма (20 декабря 2012 г.). «Консорциум по секвенированию аутизма: крупномасштабное высокопроизводительное секвенирование при расстройствах аутистического спектра» . Нейрон . 76 (6): 1052–1056. дои : 10.1016/j.neuron.2012.12.008 . ISSN   1097-4199 . ПМЦ   3863639 . ПМИД   23259942 .
  27. ^ Боздаги, Озлем; Сакурай, Такеши; Папапетру, Даная; Ван, Сяобин; Дикштейн, Дара Л.; Такахаси, Нагахиде; Кадзивара, Юджи; Ян, Му; Кац, Адам М. (01 января 2010 г.). «Гаплонедостаточность связанного с аутизмом гена Shank3 приводит к дефициту синаптической функции, социального взаимодействия и социальной коммуникации» . Молекулярный аутизм . 1 (1): 15. дои : 10.1186/2040-2392-1-15 . ISSN   2040-2392 . ПМК   3019144 . ПМИД   21167025 .
  28. ^ Шу, Вэйго; Чо, Джули Ю.; Цзян, Юхуэй; Чжан, Миньхуа; Вайс, Дональд; Старейшина Григорий А.; Шмейдлер, Джеймс; Де Гаспери, Рита; Соса, Мигель А. Гама (5 июля 2005 г.). «Измененная ультразвуковая вокализация у мышей с нарушением гена Foxp2» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (27): 9643–9648. Бибкод : 2005PNAS..102.9643S . дои : 10.1073/pnas.0503739102 . ISSN   0027-8424 . ПМК   1160518 . ПМИД   15983371 .
  29. ^ Кадзивара, Юджи; Шифф, Тамар; Волудакис, Георгиос; Гама Соса, Мигель А.; Старейшина Григорий; Боздаги, Озлем; Буксбаум, Джозеф Д. (1 июля 2014 г.). «Критическая роль человеческой каспазы-4 в чувствительности к эндотоксинам» . Журнал иммунологии . 193 (1): 335–343. doi : 10.4049/jimmunol.1303424 . ISSN   1550-6606 . ПМК   4066208 . ПМИД   24879791 .
  30. ^ Колевзон, Александр; Буш, Лорен; Ван, А. Тин; Халперн, Даниэль; Франк, Ицхак; Гродберг, Дэвид; Рапапорт, Роберт; Тавассоли, Тереза; Чаплин, Уильям (01 января 2014 г.). «Пилотное контролируемое исследование инсулиноподобного фактора роста-1 у детей с синдромом Фелана-Макдермида» . Молекулярный аутизм . 5 (1): 54. дои : 10.1186/2040-2392-5-54 . ISSN   2040-2392 . ПМЦ   4326443 . ПМИД   25685306 .
  31. ^ «Моя библиография — Моя коллекция NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 10 февраля 2016 г.
  32. ^ «Джозеф Д. Буксбаум — цитаты из Google Scholar» . ученый.google.com . Проверено 12 февраля 2016 г.
  33. ^ «Журнал приема наград ASN 2014» (PDF) . 4 декабря 2014 года . Проверено 9 февраля 2016 г.
  34. ^ «ДН выбирает 80 новых членов» . 2015-10-19.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Joseph_Buxbaum&oldid=1218722701"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 92bb11c835997dc95e7ffee0a226a895__1713000180
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/92/95/92bb11c835997dc95e7ffee0a226a895.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Joseph Buxbaum - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)