Клинический геномный ресурс
Ресурс клинического генома (ClinGen) — это инициатива, разработанная Национальным институтом исследований генома человека (NHGRI) с целью создания базы знаний о клинической значимости генов и вариантов для использования в точной медицине и исследованиях. Он был основан NHGRI в 2013 году и сейчас финансируется Национальными институтами здравоохранения (NIH). В настоящее время он разрабатывает ресурс, целью которого является определение значимости генов и вариантов для клинического использования в точной медицине и других исследовательских целях. [1] [2] [3]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Клинический геномный ресурс» . Финансируется Национальными институтами здравоохранения США (NIH) . КлинГен . Проверено 29 марта 2022 г.
- ^ Рем Х.Л., Берг Дж.С., Брукс Л.Д., Бустаманте К.Д., Эванс Дж.П., Ландрум М.Дж. и др. (июнь 2015 г.). «ClinGen — клинический геномный ресурс» . Медицинский журнал Новой Англии . 372 (23): 2235–2242. дои : 10.1056/NEJMsr1406261 . ПМЦ 4474187 . ПМИД 26014595 .
- ^ Милко Л.В., Функе Б.Х., Хершбергер Р.Э., Аззарити Д.Р., Ли К., Риггс Э.Р. и др. (апрель 2019 г.). «Развитие рабочих групп по клинической области для ресурса клинического генома (ClinGen): извлеченные уроки и планы на будущее» . Генетика в медицине . 21 (4): 987–993. дои : 10.1038/s41436-018-0267-2 . ПМК 6401338 . ПМИД 30181607 .