Мультиплекс второго поколения плюс
Second Generation Multiplex Plus (SGM Plus) — система профилирования ДНК , разработанная Applied Biosystems . Это обновленная версия Multiplex второго поколения . SGM Plus используется Национальной базой данных ДНК Великобритании с 1998 года.
Профиль SGM Plus состоит из списка из 10 пар чисел, по одной паре чисел для каждого из 10 генетических маркеров , а также двух букв (XX или XY), которые показывают результат теста на определение пола с помощью амелогенина . Каждая пара чисел обозначает два значения аллеля маркера — по одному значению наследуется от каждого из родителей субъекта. Если оба аллеля одинаковы, то регистрируется только одно число, а не пара.
Генетические маркеры
[ редактировать ]Все генетические маркеры (или локусы ), используемые SGM Plus, представляют собой короткие тандемные повторы (STR). Используемые маркеры: VWA, D8S1179, D21S11, D18S51, TH01, FGA, D3S1358, D16S539, D2S1338 и D19S433. Если обозначение маркера начинается с буквы D, цифры, следующие сразу за D, обозначают хромосому , содержащую маркер. Например, D21S11 находится на 21 хромосоме . SGM Plus также использует тест на определение пола амелогенина (амело).
SGM Plus отличается от SGM тем, что SGM не использует маркеры D3S1358, D16S539, D2S1338 и D19S433.
SGM Plus имеет восемь общих маркеров с CODIS FGA, TH01, VWA, D3S1358, D8S1179, D16S539, D18S51 и D21S11. Он отличается от CODIS тем, что использует дополнительные маркеры D2S1338 и D19S433 и не использует пять маркеров CSF1PO, TPOX, D5S818, D7S820, D13S317. [ 1 ]
| Локус обозначение |
хромосома расположение |
Общий мотив последовательности | Аллель диапазон |
Диапазон размеров (б.п.) |
Этикетка красителя |
|---|---|---|---|---|---|
| ФГА | 4q28 | (TTTC) 3 TTTT TTCT (CTTT) n CTCC (TTCC) 2 | 12.2-51.2 | 215–353 | ВНИЗ |
| ТХ01 | 11п15,5 | (ААТГ) н | 3-14 | 165–204 | ВНИЗ |
| ГОЛОС | 12п12-птер | ТКТА(TCTG) 3-4 (TCTA) н | 10-25 | 157–209 | 5-ФАМ |
| Д2С1338 | 2q35–37,1 | (TGCC) n (TTCC) n | 15-28 | 289–341 | 5-ФАМ |
| D3S1358 | 3р | ТТТА (TCTG) 1-3 (TCTA) н | 8-21 | 114–142 | 5-ФАМ |
| Д8С1179 | 8 | (TCTR) н | 7-20 | 128–172 | ДЖО |
| Д16С539 | 16q24-кв. | (АГАТ) н | 5-16 | 234–274 | 5-ФАМ |
| Д18С51 | 18q21.3 | (АГАА) н | 7-39.2 | 26–345 | ДЖО |
| Д19С433 | 19q12–13,1 | (ААГГ)(АААГ)(ААГГ)(ТАГГ)(ААГГ) n | 9-17.2 | 106–140 | ВНИЗ |
| Д21С11 | 21q11.2–q21 | (TCTA) n (TCTG) n [(TCTA) 3 TA(TCTA) 3 TCA (TCTA) 2 TCCA TA] (TCTA) n | 12-41.2 | 187–243 | ДЖО |
| амелогенин | Х: р22.1–22.3 И: п11.2 |
— | — | 107 113 | ДЖО |
Красители теги
[ редактировать ]Праймеры помечены следующими флуоресцентными красителями для обнаружения при электрофорезе:
- 5-ФАМ
- ДЖО
- ВНИЗ
Праймеры для каждого локуса располагаются на красителях в следующем порядке: от низкомолекулярного к высокомолекулярному:
- 5-ФАМ: Д3, ВВА, Д16, Д2
- ДЖО: Крахмал, D8, D21, D18.
- ВНИЗ: D19, ТОЖЕ, ФГА
Красители, к которым прикреплен каждый праймер, отличаются от красителей исходной системы профилирования ДНК SGM.
Пример профиля SGM Plus
[ редактировать ]Профиль SGM Plus субъекта GT36865 из статьи Национального института стандартов и технологий приведен ниже: [ 2 ]
| Локус | Значения аллелей |
|---|---|
| ФГА | 22,22 |
| ТХ01 | 6,7 |
| ГОЛОС | 14,16 |
| Д2С1338 | 19,24 |
| D3S1358 | 17,17 |
| Д8С1179 | 13,14 |
| Д16С539 | 9,13 |
| Д18С51 | 13,16 |
| Д19С433 | 14,15 |
| Д21С11 | 30,30 |
| амелогенин | ХХ |
Профиль SGM Plus, полученный из базы данных ДНК, будет просто перечислять значения аллелей: [ 4 ]
15,18; 6,9; 11,13; 22,22; 31,32,2; 14,17; 17,20; 11,12; 13,16,3; 15,16; XY
Каждое значение представляет собой количество тандемных повторов внутри аллели. Нестандартный повтор обозначается количеством полных единиц повтора и количеством пар оснований частичного повтора, разделенных десятичной точкой.
Вероятность идентичности
[ редактировать ]Вероятность идентичности (также известная как вероятность случайного совпадения) — это вероятность того, что два человека, выбранные случайным образом, будут иметь идентичный генетический профиль.
По оценкам Applied Biosystems, вероятность идентичности SGM Plus составляет примерно 1 из 13 триллионов для афроамериканцев и 1 из 3,3 триллиона американцев европеоидной расы. [ 5 ]
Комиссия по генетике человека сообщила, что вероятность случайного совпадения находится в районе 1 на триллион. Однако в нем говорилось: «Когда система профилирования SGM Plus была впервые представлена, в научном сообществе было согласие, что идентификации с вероятностью совпадения ниже одной на миллиард не будут цитироваться в судах, чтобы избежать завышения ценности данные ДНК, чтобы принять во внимание, что вероятности совпадения являются лишь оценками, и убедиться, что использованная цифра была значимой для неспециалистов». [ 6 ]
Великобритании Королевская прокуратура заявляет: «Профилирование ДНК SGM Plus является очень дискриминационным между людьми. Вероятность случайного совпадения профилей двух неродственных лиц очень мала, порядка 1 на миллиард. Однако этого не произошло. Тем не менее, было возможно провести необходимое статистическое тестирование, чтобы иметь возможность оценить эту вероятность совпадения, и на практике используется более консервативная цифра вероятности совпадения 1 на 1 000 миллионов». [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Базовая проверка STR cstl.nist.gov [ мертвая ссылка ]
- ^ «Для протокола» (PDF) . НИСТ . 17 октября 2019 г.
- ^ Результаты идентификации JFS 2003 cstl.nist.gov
- ^ «NPIA: Основные факты – Часто задаваемые вопросы» . Архивировано из оригинала 3 марта 2010 г. Проверено 2 марта 2010 г.
- ^ Руководство пользователя набора для амплификации ПЦР AmpFlSTR SGM Plus (PDF) . стр. 14–12.
- ^ Комиссия по генетике человека. Нечего скрывать, нечего бояться? стр.49 (PDF) (Отчет).
- ^ Королевская прокуратура. «B4. Случайные (случайные) совпадения ДНК» .