Келли А. Фрейзер

Келли Фрейзер
Келли Фрейзер
Альма-матер	Калифорнийский университет, Сан-Франциско
Известный	Геномика человека ; Международный проект HapMap ; Функциональная характеристика некодирующих регуляторных вариантов ;
	Научная карьера
Учреждения	Калифорнийский университет, Сан-Диего
Докторантура	Дэвид Р. Кокс
Другие научные консультанты	Эдвард Рубин

Келли Фрейзер — профессор педиатрии Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, руководитель отдела геномной информации. ^[1] и директор Института геномной медицины. ^[2]

Образование

Фрейзер училась на бакалавриате в Калифорнийском университете в Санта-Крус . Затем она поступила в Медицинский центр UCSF при Калифорнийском университете в Сан-Франциско и получила докторскую степень в 1993 году. ^{[ нужна ссылка ]}

Исследовать

За последние тридцать три года Фрейзер исследовал и открыл понимание молекулярных основ широкого спектра заболеваний и сложных черт человека . ^[3]^[4] Будучи научным сотрудником, она и Эдвард Рубин стали пионерами межвидового сравнения последовательностей ДНК человека и мышей, что привело к открытию эволюционно консервативных некодирующих регуляторных последовательностей в геноме человека. ^[5]^[6] В качестве вице-президента по геномной биологии в Perlegen Sciences Фрейзер работал с Дэвидом Коксом и другими над созданием контента для проекта HapMap Phase II. ^[7] и определили, что общие структурные варианты в значительной степени находятся в неравновесии по сцеплению с общими SNP . ^[8] Она присоединилась к Калифорнийскому университету в Сан-Диего в качестве преподавателя в августе 2009 года. ^[9] и разработал новые методы идентификации и функциональной характеристики регуляторных вариантов, лежащих в основе GWAS . сигналов ^[10]^[11]^[12]^[13] и способствовал лучшему пониманию мутационных признаков рака. ^[14]^[15]

Ссылки

^ «Главная — Отдел геномных информационных наук — Педиатрический факультет Калифорнийского университета в Сан-Диего» .
^ "Дом" . igm.ucsd.edu .
^ Фрейзер, Калифорния; Мюррей, СС; Шорк, Нью-Джерси; Тополь, Э.Дж. (10 апреля 2009 г.). «Генетическая изменчивость человека и ее вклад в сложные черты». Обзоры природы Генетика . 10 (4): 241–251. дои : 10.1038/nrg2554 . ПМИД 1929382 . S2CID 19987352 .
^ Фрейзер, штат Калифорния (сентябрь 2012 г.). «Расшифровка генома человека» . Геномные исследования . 22 (9): 1599–1601. дои : 10.1101/гр.146175.112 . ПМЦ 3431476 . ПМИД 22955971 .
^ Лутс, Г.Г.; Локсли, РМ; Бланкеспур, CM; Ван, ZE; Миллер, В.; Рубин, ЕМ; Фрейзер, Калифорния (7 апреля 2000 г.). «Идентификация координатного регулятора интерлейкинов 4, 13 и 5 путем сравнения последовательностей между видами». Наука . 288 (5463): 136–140. Бибкод : 2000Sci...288..136L . дои : 10.1126/science.288.5463.136 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 10753117 .
^ Фрейзер, Калифорния; Пахтер, Л; Поляков А; Рубин, ЕМ; Дубчак, И (01.07.2004). «VISTA: вычислительные инструменты для сравнительной геномики» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (проблема с веб-сервером): W273–W279. дои : 10.1093/nar/gkh458 . ПМК 441596 . ПМИД 15215394 .
^ Фрейзер, Калифорния; Баллинджер, Д.Г.; Кокс, доктор медицинских наук; Хиндс, Д.А. (18 октября 2007 г.). «Карта гаплотипов человека второго поколения, состоящая из более чем 3,1 миллиона SNP» . Природа . 449 (7164): 851–861. Бибкод : 2007Natur.449..851F . дои : 10.1038/nature06258 . hdl : 2027.42/62863 . ПМЦ 2689609 . ПМИД 17943122 .
^ Хиндс, Д.А.; Клок, АП; Джен, М; Чен, X; Фрейзер, Калифорния (4 декабря 2005 г.). «Общие делеции и SNP находятся в неравновесии по сцеплению в геноме человека». Природная генетика . 38 (1): 82–85. дои : 10.1038/ng1695 . ПМИД 16327809 . S2CID 24205661 .
^ «UCSD объявляет о назначении руководителя отдела геномной информации в педиатрии» .
^ Харисменди, О; Нотани, Д; Песня, Х; Рахим, Н.Г.; Танаса, Б; Хайнцман, Н. (10 февраля 2011 г.). «Варианты ДНК 9p21, связанные с ишемической болезнью сердца, ухудшают сигнальный ответ интерферона-γ» . Природа . 470 (7333): 264–268. Бибкод : 2011Natur.470..264H . дои : 10.1038/nature09753 . ПМК 3079517 . ПМИД 21307941 .
^ ДеБевер, К; Ли, Х; Якубоски, Д; Бенальо, П; Рейна, Дж; Олсон, КМ (06 апреля 2017 г.). «Крупномасштабное профилирование показывает влияние генетических вариаций на экспрессию генов в индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клетках» . Клеточная стволовая клетка . 20 (4): 533–546.e7. дои : 10.1016/j.stem.2017.03.009 . ПМК 5444918 . ПМИД 28388430 .
^ Панапулос, М; Д'Антонио, М; Бенальо, П; Уильямс, Р.; Хашем, С.И. (11 апреля 2017 г.). «iPSCORE: ресурс из 222 линий iPSC, позволяющий функционально охарактеризовать генетические вариации различных типов клеток» . Отчеты о стволовых клетках . 8 (4): 1086–1100. дои : 10.1016/j.stemcr.2017.03.012 . ПМК 5390244 . ПМИД 28410642 .
^ Гринвальд, WW; Ли, Х; Бенальо, П; Якубоски, Д; Мацуи, Х; Шмитт, А (05 марта 2019 г.). «Незначительные изменения в склонности к контакту петель хроматина связаны с дифференциальной регуляцией и экспрессией генов» . Природные коммуникации . 10 (1): 1054. Бибкод : 2019NatCo..10.1054G . дои : 10.1038/s41467-019-08940-5 . ПМК 6401380 . ПМИД 30837461 .
^ ДеБевер, К; Гиа, EM; Шепард, ПиДжей; Рассенти, Л; Барретт, CL; Джепсен, К. (13 марта 2015 г.). «Секвенирование транскриптома раскрывает потенциальный механизм выбора загадочного 3'-сайта сплайсинга при раке с мутацией SF3B1» . PLOS Вычислительная биология . 11 (3): e1004105. Бибкод : 2015PLSCB..11E4105D . дои : 10.1371/journal.pcbi.1004105 . ПМК 4358997 . ПМИД 25768983 .
^ Д'Антонио, М; Тамайо, П; Месиров, Дж.П.; Фрейзер, Калифорния (19 июля 2016 г.). «Сигнатура экспрессии Kataegis при раке молочной железы связана с поздним началом, лучшим прогнозом и более высокими уровнями HER2» . Отчеты по ячейкам . 16 (3): 672–683. дои : 10.1016/j.celrep.2016.06.026 . ПМК 4972030 . ПМИД 27373164 .

Внешние ссылки

[1] «Главная — Отдел геномных информационных наук — Педиатрический факультет Калифорнийского университета в Сан-Диего» .

[2] "Дом" . igm.ucsd.edu .

[3] Фрейзер, Калифорния; Мюррей, СС; Шорк, Нью-Джерси; Тополь, Э.Дж. (10 апреля 2009 г.). «Генетическая изменчивость человека и ее вклад в сложные черты». Обзоры природы Генетика . 10 (4): 241–251. дои : 10.1038/nrg2554 . ПМИД 1929382 . S2CID 19987352 .

[4] Фрейзер, штат Калифорния (сентябрь 2012 г.). «Расшифровка генома человека» . Геномные исследования . 22 (9): 1599–1601. дои : 10.1101/гр.146175.112 . ПМЦ 3431476 . ПМИД 22955971 .

[5] Лутс, Г.Г.; Локсли, РМ; Бланкеспур, CM; Ван, ZE; Миллер, В.; Рубин, ЕМ; Фрейзер, Калифорния (7 апреля 2000 г.). «Идентификация координатного регулятора интерлейкинов 4, 13 и 5 путем сравнения последовательностей между видами». Наука . 288 (5463): 136–140. Бибкод : 2000Sci...288..136L . дои : 10.1126/science.288.5463.136 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 10753117 .

[6] Фрейзер, Калифорния; Пахтер, Л; Поляков А; Рубин, ЕМ; Дубчак, И (01.07.2004). «VISTA: вычислительные инструменты для сравнительной геномики» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (проблема с веб-сервером): W273–W279. дои : 10.1093/nar/gkh458 . ПМК 441596 . ПМИД 15215394 .

[7] Фрейзер, Калифорния; Баллинджер, Д.Г.; Кокс, доктор медицинских наук; Хиндс, Д.А. (18 октября 2007 г.). «Карта гаплотипов человека второго поколения, состоящая из более чем 3,1 миллиона SNP» . Природа . 449 (7164): 851–861. Бибкод : 2007Natur.449..851F . дои : 10.1038/nature06258 . hdl : 2027.42/62863 . ПМЦ 2689609 . ПМИД 17943122 .

[8] Хиндс, Д.А.; Клок, АП; Джен, М; Чен, X; Фрейзер, Калифорния (4 декабря 2005 г.). «Общие делеции и SNP находятся в неравновесии по сцеплению в геноме человека». Природная генетика . 38 (1): 82–85. дои : 10.1038/ng1695 . ПМИД 16327809 . S2CID 24205661 .

[9] «UCSD объявляет о назначении руководителя отдела геномной информации в педиатрии» .

[10] Харисменди, О; Нотани, Д; Песня, Х; Рахим, Н.Г.; Танаса, Б; Хайнцман, Н. (10 февраля 2011 г.). «Варианты ДНК 9p21, связанные с ишемической болезнью сердца, ухудшают сигнальный ответ интерферона-γ» . Природа . 470 (7333): 264–268. Бибкод : 2011Natur.470..264H . дои : 10.1038/nature09753 . ПМК 3079517 . ПМИД 21307941 .

[11] ДеБевер, К; Ли, Х; Якубоски, Д; Бенальо, П; Рейна, Дж; Олсон, КМ (06 апреля 2017 г.). «Крупномасштабное профилирование показывает влияние генетических вариаций на экспрессию генов в индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клетках» . Клеточная стволовая клетка . 20 (4): 533–546.e7. дои : 10.1016/j.stem.2017.03.009 . ПМК 5444918 . ПМИД 28388430 .

[12] Панапулос, М; Д'Антонио, М; Бенальо, П; Уильямс, Р.; Хашем, С.И. (11 апреля 2017 г.). «iPSCORE: ресурс из 222 линий iPSC, позволяющий функционально охарактеризовать генетические вариации различных типов клеток» . Отчеты о стволовых клетках . 8 (4): 1086–1100. дои : 10.1016/j.stemcr.2017.03.012 . ПМК 5390244 . ПМИД 28410642 .

[13] Гринвальд, WW; Ли, Х; Бенальо, П; Якубоски, Д; Мацуи, Х; Шмитт, А (05 марта 2019 г.). «Незначительные изменения в склонности к контакту петель хроматина связаны с дифференциальной регуляцией и экспрессией генов» . Природные коммуникации . 10 (1): 1054. Бибкод : 2019NatCo..10.1054G . дои : 10.1038/s41467-019-08940-5 . ПМК 6401380 . ПМИД 30837461 .

[14] ДеБевер, К; Гиа, EM; Шепард, ПиДжей; Рассенти, Л; Барретт, CL; Джепсен, К. (13 марта 2015 г.). «Секвенирование транскриптома раскрывает потенциальный механизм выбора загадочного 3'-сайта сплайсинга при раке с мутацией SF3B1» . PLOS Вычислительная биология . 11 (3): e1004105. Бибкод : 2015PLSCB..11E4105D . дои : 10.1371/journal.pcbi.1004105 . ПМК 4358997 . ПМИД 25768983 .

[15] Д'Антонио, М; Тамайо, П; Месиров, Дж.П.; Фрейзер, Калифорния (19 июля 2016 г.). «Сигнатура экспрессии Kataegis при раке молочной железы связана с поздним началом, лучшим прогнозом и более высокими уровнями HER2» . Отчеты по ячейкам . 16 (3): 672–683. дои : 10.1016/j.celrep.2016.06.026 . ПМК 4972030 . ПМИД 27373164 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]