Синдром иммунодефицита жеребенка

Синдром иммунодефицита жеребенка (FIS), первоначально известный как синдром Fell Pony , в основном влияет на две породы пони: Fell и Dales . FIS - это рецессивное генетическое заболевание . Пострадавшие жеребят кажутся нормальными при рождении, но становятся слабыми, и либо умирают, либо усыпиваются в возрасте трех месяцев из -за постоянных инфекций, вызванных иммунодефицитом.

Симптомы

Пострадавшие жеребят здоровы, когда родились. К одному месяцу жеребята в депрессии, похудят и имеют диарею, а также кашель с носовым разрядом. ^{[ 1 ]} Диарея и кашель изначально улучшаются в ответ на лечение, но затем ухудшается по мере того, как лечение становится неэффективным. ^{[ 2 ]} Перегородка жеребца становится сухим и устаревшим, а жеребенок ослабляет еще к двум месяцам, когда жеребенок не сосут, ^{[ 2 ]} и в возрасте 3 месяцев жеребенок умирает (или является усыновленным), что придает этому заболеванию 100% смертность. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

Генетика

FIS - это рецессивное генетическое заболевание; Пострадавшие жеребят гомозиготны по пораженному геном, то есть у них есть две копии гена, одна унаследованная копия, унаследованная от каждого родителя. Чтобы это произошло, оба родителя должны быть носителями гена. В 2010 году 39% павших пони и 18% пони -далеев, протестированных до размножения, перенесли пораженный ген. ^{[ 4 ]} Мутация также встречается примерно у 9% из США и европейских цыганских лошадей . ^{[ 5 ]}

Один нуклеотидный полиморфизм (мутация), в натрия / мио-инозитола гене котранспортеров ( SLC5A3 ) вызывает FIS. Этот ген имеет решающее значение для регулирования реакции клетки на осмотический стресс ; Изменение функции гена приводит к неудаче выработки эритроцитов ( эритропоэз ) и неудаче иммунной системы. ^{[ 3 ]}

Диагноз и лечение

Генетическое тестирование будет диагностировать, есть ли у жеребенка FIS. Не существует эффективного лечения инфекций, которые развивает жеребенок; Эвтаназия является предпочтительным вариантом. ^{[ 4 ]}

История

Болезнь была впервые сообщена в 1996 году. ^{[ 4 ]} Первые случаи были обнаружены у Fell Ponies, и изначально болезнь была названа «синдром пони -пони». ^{[ 1 ]} За болезнью, по -видимому, имел генетический компонент, и после того, как наследственные заболевания были исследованы, которые, как известно, влияют на другие породы лошадей, были сделаны вывод, что это было недавно выявленное заболевание. ^{[ 1 ]} Причина заболевания была отслеживалась с использованием исследования ассоциации по всему геному , которое вовлекало область на хромосоме на лошадях 25. ^{[ 1 ]} Эта хромосома была секвенирована у пяти пораженных лошадей, ^{[ 1 ]} А в 2009 году в гене SLC5A3 была обнаружена мутация. ^{[ 4 ]} Вскоре после этого был запущен генетический тест для владельцев лошадей, чтобы определить, были ли их пони -носители. ^{[ 4 ]}

Outlook

Для размножений Dales Pons Pony Genetic Testsing до спаривания может обеспечить, чтобы носители никогда не спарились вместе, что предотвратит рождение пораженных жеребят. Со временем частота гена заболевания уменьшится, не оказывая неблагоприятного воздействия на генетическое изменение популяции пони. ^{[ 1 ]}

Смотрите также

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (нечеловеческий)

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Бейли, E (17 декабря 2011 г.). «Скрининг на синдром иммунодефицита жеребенка». Ветеринарная запись . 169 (25): 653–4. doi : 10.1136/vr.d8118 . PMID 22184351 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Scholes, SF; Холлиман, а; Мэй, ПД; Холмс, Массачусетс (7 февраля 1998 г.). «Синдром анемии, иммунодефицита и периферической ганглионопатии у неребят -пони». Ветеринарная запись . 142 (6): 128–34. doi : 10.1136/vr.142.6.128 . PMID 9507645 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Fox-Clipsham, Laura Y.; Картер, Стюарт Д.; Гудхед, Ян; Холл, Нил; Nottenbelt, Derek C.; Май, Пол Д.Ф.; Ollier, William E.; Суинберн, июнь E.; Брукс, Саманта А. (7 июля 2011 г.). «Идентификация мутации, связанной с синдромом иммунодефицита смертельного жеребенка, в пони -пони Фолл и Далес» . PLOS Genetics . 7 (7): E1002133. doi : 10.1371/journal.pgen.1002133 . PMC 3131283 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Картер, SD; Fox-Clipsham, Ly; Кристли, Р; Суинберн, J (13 апреля 2013 г.). «Синдром иммунодефицита жеребенка: тестирование носителей заметно снижало заболеваемость». Ветеринарная запись . 172 (15): 398. doi : 10.1136/vr.101451 . PMID 23486505 .
^ «Синдром иммунодефицита жеребенка (FIS)» . www.animalgenetics.us . Получено 2017-02-18 .

[Bailey_2011-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Бейли, E (17 декабря 2011 г.). «Скрининг на синдром иммунодефицита жеребенка». Ветеринарная запись . 169 (25): 653–4. doi : 10.1136/vr.d8118 . PMID 22184351 .

[Scholes_1998-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Scholes, SF; Холлиман, а; Мэй, ПД; Холмс, Массачусетс (7 февраля 1998 г.). «Синдром анемии, иммунодефицита и периферической ганглионопатии у неребят -пони». Ветеринарная запись . 142 (6): 128–34. doi : 10.1136/vr.142.6.128 . PMID 9507645 .

[Fox_2011-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Fox-Clipsham, Laura Y.; Картер, Стюарт Д.; Гудхед, Ян; Холл, Нил; Nottenbelt, Derek C.; Май, Пол Д.Ф.; Ollier, William E.; Суинберн, июнь E.; Брукс, Саманта А. (7 июля 2011 г.). «Идентификация мутации, связанной с синдромом иммунодефицита смертельного жеребенка, в пони -пони Фолл и Далес» . PLOS Genetics . 7 (7): E1002133. doi : 10.1371/journal.pgen.1002133 . PMC 3131283 .

[Carter_2013-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Картер, SD; Fox-Clipsham, Ly; Кристли, Р; Суинберн, J (13 апреля 2013 г.). «Синдром иммунодефицита жеребенка: тестирование носителей заметно снижало заболеваемость». Ветеринарная запись . 172 (15): 398. doi : 10.1136/vr.101451 . PMID 23486505 .

[FIS-5] «Синдром иммунодефицита жеребенка (FIS)» . www.animalgenetics.us . Получено 2017-02-18 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]