Синдром Ван ден Бош
| Синдром Ван ден Бош | |
|---|---|
| Другие имена | Ментальный дефицит, choroideremia, acrokeraTosis verruciformis, ангидроз, скелетная деформация |
Синдром Ван ден Бош -это редкий X-связанный синдром, такой как интеллектуальная инвалидность . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] Это может быть вызвано небольшой удалением X-хромосомы . [ 1 ]
Состояние может быть обнаружено вокруг младенчества . [ 5 ] : 1067
Эпидемиология
[ редактировать ]Согласно Orphanet, состояние происходит у 1 на 1 миллион человек. [ 2 ]
Об этом сообщалось только в одной семье. [ 6 ]
Симптомы
[ редактировать ]Симптомы для состояния включают. [ 1 ]
- Аномальная электроретинограмма
- Акрокератоз
- Ангидротическая эктодермальная дисплазия
- Choroideremia
- Тепловая непереносимость
- Высокая близорукость
- Горизонтальный нистагм
- Интеллектуальная инвалидность
- Повторяющиеся респираторные инфекции
- Повторяющиеся кожные инфекции
- Лопаточный крыла
- Неблагоприятный ответ мышечной слабости на ингибиторы ацетилхолина эстеразы
- Скелетная аномалия
- Ангидроз
- Сметный генный синдром
- X-связанный наследство
История
[ редактировать ]Впервые он был описан Дж. Ван ден Босч в 1959 году. [ 7 ] Он сообщил о состоянии у 2 братьев. Состояние было обнаружено у больше мужчин, охватывающих три поколения. [ 8 ] Согласно Orphanet, с 1959 года больше не было описаний в литературе. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в «Синдром Ван ден Босх | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2021-09-13 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в «Сиротат: синдром Ван ден Бош» . www.orpha.net . Получено 2021-09-28 .
- ^ «Синдром Ван ден Бош» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2021-09-28 .
- ^ «Синдром Ван ден Бош» . www.malacards.org . Получено 2021-09-28 .
- ^ Бергсма, Даниэль (2016-06-14). Врожденные дефекты сборник . Спрингер. ISBN 978-1-349-05131-1 .
- ^ «Синдром Ван ден Бош» . Голубь . Получено 2021-11-05 .
- ^ Ван Ден Бош, Дж. (1959). «Новый синдром в трех поколениях голландской семьи» . Ophthalmologica . 137 (6): 422–423. doi : 10.1159/000303582 . ISSN 1423-0267 .
- ^ Стивенсон, Роджер Э.; Шварц, Чарльз Э.; Роджерс, Р. Кертис (2012-07-12). Атлас X-связанных синдромов интеллектуальной инвалидности . UP USA. п. 255. ISBN 978-0-19-981179-3 .