Синдром избыточного роста Косаки

Синдром чрезмерного роста Косаки
Синдром чрезмерного роста Косаки
	Синдром избыточного роста Косаки наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром избыточного роста Косаки — редкий синдром, вызванный мутациями гена PDGFRB . ^{[ 1 ]}

Презентация

Особенности этого синдрома затрагивают лицо, кожу, мозг и тело. ^{[ нужна ссылка ]}

Лицо:

наклонные глазные щели
острый подбородок
выдающийся лоб
проптоз
тонкая верхняя губа
широкая переносица

Кожа:

хрупкий
гиперэластичный

Мозг:

Низкий IQ
Перивентрикулярные поражения белого вещества

Тело:

Рост, нижний сегмент, длина рук и ног больше обычного.

Генетика

Никакой модели наследования не описано, поскольку эти мутации, по-видимому, возникли de novo . Этот синдром обусловлен мутациями в единственной копии гена PDGFRB. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

История

Это состояние было впервые описано в Японии в 2011 году Watanabe et al. ^{[ 2 ]} Эти авторы считали, что это синдром Шпринтцена-Гольдберга, но у пациента отсутствовала мутация в гене SKI . Второй случай был описан Takenouchi et al . в 2015 году. ^{[ 3 ]} Эти авторы признали, что это состояние является новым, и при проведении полногеномного секвенирования обнаружили мутации в гене PDGFRB . Еще 24 случая были зарегистрированы в 2017 году Gawliński et al . ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ «Запись OMIM — # 616592 — Синдром чрезмерного роста Косаки; КОГС» . omim.org . Проверено 11 февраля 2018 г.
^ Ватанабэ К., Окада Э., Косаки К., Цудзи Т., Исии К., Накамура М., Тиба, К., Тояма Ю., Мацумото М. (2011)Хирургическое лечение сколиоза у пациентов с синдромом Шпринтцена-Гольдберга. Дж. Педиат Ортоп 31: 186-193.
^ Такеноучи Т., Ямагути Ю., Таникава А., Косаки Р., Окано Х., Косаки, К. (2015)Новый фенотип синдрома избыточного роста вследствие рецидивирующей мутации de novo PDGFRB. Журнал Педиатр 166: 483–486.
^ Гавлински П., Пелц М., Сиара Э., Янгиани С., Юркевич Е., Гамбин Т., Ружджиньска-Свёнтковска А., Давидзюк М., Акдемир ЖХК, Гилбрайд Д.Л., Музный Д., Лупски М.Р., Краевска-Валасек М. (2017) Расширение и развитие фенотипа в Косаки Синдром чрезмерного роста. Клин Женет doi: 10.1111/cge.13192

Внешние ссылки

[1] «Запись OMIM — # 616592 — Синдром чрезмерного роста Косаки; КОГС» . omim.org . Проверено 11 февраля 2018 г.

[Watanabe2011-2] Ватанабэ К., Окада Э., Косаки К., Цудзи Т., Исии К., Накамура М., Тиба, К., Тояма Ю., Мацумото М. (2011)Хирургическое лечение сколиоза у пациентов с синдромом Шпринтцена-Гольдберга. Дж. Педиат Ортоп 31: 186-193.

[Takenouchi2015-3] Такеноучи Т., Ямагути Ю., Таникава А., Косаки Р., Окано Х., Косаки, К. (2015)Новый фенотип синдрома избыточного роста вследствие рецидивирующей мутации de novo PDGFRB. Журнал Педиатр 166: 483–486.

[Gawliński2017-4] Гавлински П., Пелц М., Сиара Э., Янгиани С., Юркевич Е., Гамбин Т., Ружджиньска-Свёнтковска А., Давидзюк М., Акдемир ЖХК, Гилбрайд Д.Л., Музный Д., Лупски М.Р., Краевска-Валасек М. (2017) Расширение и развитие фенотипа в Косаки Синдром чрезмерного роста. Клин Женет doi: 10.1111/cge.13192

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]