Агенезия мозжечка

Агенезия мозжечка — редкое состояние, при котором мозг развивается без мозжечка . Мозжечок контролирует плавность движений, и когда он не развивается, остальной мозг должен компенсировать это, чего он не может сделать в полной мере. ^[1] Это заболевание само по себе не смертельно, но у людей, рожденных без мозжечка, наблюдаются серьезные задержки развития , речевой дефицит и неврологические отклонения. ^[2] По мере взросления детей с агенезией мозжечка их движения обычно улучшаются. ^[3] Он может сосуществовать с другими тяжелыми пороками развития центральной нервной системы , такими как анэнцефалия , голопрозэнцефалия и микроэнцефалия . ^[1]

Впервые об этом заболевании сообщили в 1831 году. По состоянию на 1998 год было зарегистрировано десять случаев. ^[1] Агенезия одной половины или другой части мозжечка встречается чаще, чем полная агенезия. ^[4]

Агенезия мозжечка может быть вызвана мутациями гена PTF1A . ^[5]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Велиоглу С.К., Кузейли К., Озменоглу М. (сентябрь 1998 г.). «Агенезия мозжечка: отчет о случае с клиническими данными и данными МРТ, а также обзор литературы». Евро. Дж. Нейрол . 5 (5): 503–506. дои : 10.1046/j.1468-1331.1998.550503.x . ПМИД 10210881 . S2CID 7679629 .
^ Болдук М.Э., Лимперопулос К. (апрель 2009 г.). «Результаты развития нервной системы у детей с пороками развития мозжечка: систематический обзор» . Dev Med Детский Нейрол . 51 (4): 256–67. дои : 10.1111/j.1469-8749.2008.03224.x . ПМИД 19191827 . S2CID 41825836 .
^ Титоманлио Л., Романо А., Дель Джудиче Э. (март 2005 г.). «Агенезия мозжечка» . Неврология . 64 (6): Е21. дои : 10.1212/wnl.64.6.e21 . ПМИД 15781801 .
^ Шмахманн Дж.Д., Вайльбург Дж.Б., Шерман Дж.К. (2007). «Нейропсихиатрия мозжечка – выводы из клиники». Мозжечок . 6 (3): 254–67. дои : 10.1080/14734220701490995 . ПМИД 17786822 . S2CID 14176315 .
^ Миллен К.Дж., Глисон Дж.Г. (февраль 2008 г.). «Развитие и заболевания мозжечка» . Курс. Мнение. Нейробиол . 18 (1): 12–9. дои : 10.1016/j.conb.2008.05.010 . ПМЦ 2474776 . ПМИД 18513948 .

Эта статья о заболевании, поражающем нервную систему, незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Velioglu-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Велиоглу С.К., Кузейли К., Озменоглу М. (сентябрь 1998 г.). «Агенезия мозжечка: отчет о случае с клиническими данными и данными МРТ, а также обзор литературы». Евро. Дж. Нейрол . 5 (5): 503–506. дои : 10.1046/j.1468-1331.1998.550503.x . ПМИД 10210881 . S2CID 7679629 .

[2] Болдук М.Э., Лимперопулос К. (апрель 2009 г.). «Результаты развития нервной системы у детей с пороками развития мозжечка: систематический обзор» . Dev Med Детский Нейрол . 51 (4): 256–67. дои : 10.1111/j.1469-8749.2008.03224.x . ПМИД 19191827 . S2CID 41825836 .

[3] Титоманлио Л., Романо А., Дель Джудиче Э. (март 2005 г.). «Агенезия мозжечка» . Неврология . 64 (6): Е21. дои : 10.1212/wnl.64.6.e21 . ПМИД 15781801 .

[4] Шмахманн Дж.Д., Вайльбург Дж.Б., Шерман Дж.К. (2007). «Нейропсихиатрия мозжечка – выводы из клиники». Мозжечок . 6 (3): 254–67. дои : 10.1080/14734220701490995 . ПМИД 17786822 . S2CID 14176315 .

[Millen-5] Миллен К.Дж., Глисон Дж.Г. (февраль 2008 г.). «Развитие и заболевания мозжечка» . Курс. Мнение. Нейробиол . 18 (1): 12–9. дои : 10.1016/j.conb.2008.05.010 . ПМЦ 2474776 . ПМИД 18513948 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]