Фрэнк Бассен
Фрэнк Альберт Бассен (14 ноября 1903 г. - 17 февраля 2003 г.) [ 1 ] практиковал гематолога и терапевта в Нью-Йорке, 1933–1978, в филиале больницы Маунт-Синай . [ 2 ] Он родился 14 ноября 1903 года в Сент-Джордже , Нью-Брансуик , Канада, и окончил Университет Макгилла . Он эмигрировал в Соединенные Штаты через Вансборо, штат Мэн, в 1928 году и впоследствии был натурализован как гражданин Соединенных Штатов. [ 3 ] Он умер в 2003 году в возрасте 99 лет. [ 4 ]
В сотрудничестве с Абрахамом Корнцвейгом Бассен идентифицировал болезнь Бассена-Корнцвейга , редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может вырабатывать хиломикроны низкой плотности , липопротеины (ЛПНП) и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП). Люди с этим заболеванием не могут правильно переваривать жиры. Симптомы включают атаксию , периферическую невропатию и другие формы нервной дисфункции. Лечение включает витамин Е. [ 5 ]
Характеристики синдрома включают наличие акантоцитов (порок развития эритроцитов), а также снижение или даже отсутствие B- липопротеинов . Осложнения включают пигментный ретинит, [ 6 ] дегенеративные изменения в центральной нервной системе, затрагивающие мозжечок и длинные тракты, жировую диарею , атаксию , арефлексию, демиелинизацию, нарушение всасывания липидов в кишечнике с низким уровнем холестерина в сыворотке, мальабсорбцию в кишечнике, амавроз, задержку роста и стеаторею. Интеллектуальное развитие может быть слегка задержано. [ 7 ] Многие люди, страдающие этим синдромом, не могут ходить. [ 8 ]
Синдром появляется в младенчестве. Пострадавшие дети при рождении кажутся нормальными, но обычно не развиваются в течение первого года жизни. Синдром может преобладать у мужчин (71%). Большинство случаев встречается у детей еврейского происхождения, особенно среди евреев -ашкенази . Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. [ 7 ] Его также часто называют дефицитом беталипопротеина. [ 4 ] или абеталипопротеинемия . [ 8 ]
Источники
[ редактировать ]- ^ Индекс смертности социального обеспечения. Фрэнк Бассен, 14 ноября 1903 г. - 17 февраля 2003 г.
- ^ Барри Г. Фиркин и Джудит А. Уитворт, Словарь медицинских эпонимов. Издательская группа Парфенон. 1989. Новое издание 2002 г.
- ^ Запись о приеме в гражданство , округ Южная Каролина, 1790–1906; (Публикация микрофильмов Национального архива M1183, 1 рулон); Протоколы окружных судов США, группа записей 21; Национальный архив, Вашингтон, округ Колумбия
- ^ Jump up to: а б Фрэнк А. Бассен, доктор медицины (Платный некролог). Нью-Йорк Таймс. 23 февраля 2003 г.
- ^ Медицинский словарь Mondofacto. Болезнь Бассена-Корнцвейга. Архивировано 6 февраля 2010 г. в Wayback Machine . 27 сентября 1997 г.
- ^ Бассен Ф.А. и Корнцвельг А.Л. «Пороки развития эритроцитов в случае атипичного пигментного ретинита». Кровь. 5:381-7, 1950.
- ^ Jump up to: а б Барри Г. Фиркин и Джудит А. Уитворт. «Синдром Бассена-Корнцвейга». Словарь медицинских эпонимов. Издательская группа Парфенон. 1989. Новое издание 2002 г.
- ^ Jump up to: а б «Болезнь Бассена-Корнцвейга». Двадцать первый циклопедический медицинский словарь Табера, « Свободная медицина». 2009.