Синдром тонкого - Лубинский
(Перенаправлено из синдрома Файн-Лубински )
| Синдром тонкого - Лубинский | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
| Симптомы | Дисморфия лица, глобальная задержка развития и речь, а также проблемы с глазной, поведенческими и слуховыми проблемами. |
| Обычное начало | Рождение |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Причины | Аутосомная рецессивная генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Частота | чрезвычайно редко |
Синдром Файн -Лубинского - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется проблемами с глазной и слухом, задержкой речи и развития, коротким статусом, интеллектуальными нарушениями и диссморфизмом лица. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Симптомы могут варьироваться от человека к человеку, но они, как правило, (но не ограничены): [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]
- Интеллектуальные недостатки в разной степени
- Врожденная потеря слуха
- Врожденная катаракта и/или глаукома
- Брахицефалия
- Аномалии мозга (часто приводят к поведенческим проблемам)
- Аномалии пальца
- Расщелину неба
- Плоское лицо
- Птоз
- Длинный Филтрум
- Маленький рот
- Короткий нос
- Микростомия
- Гипоплазия мошонки
Этиология
[ редактировать ]Хотя в большинстве случаев синдрома Файн -Лубинского спорадические, был опубликован отчет о двух братьях и сестрах с этим синдромом, что позволяет предположить, что он вызван аутосомно -рецессивными мутациями в гене MAF . [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Сирота: синдром тонкого Любинского» .
- ^ «Синдром Файна-Любинского» . 16 июня 2022 года.
- ^ «Синдром Файна-Любинского» . Редкая болезнь Infohub .
- ^ «Сирота: синдром Айме Грипп» .
- ^ «Синдром Fine -Lubinsky - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» .