Синдром Такер
| Синдром Такер | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром паралича с птозом-ведущим |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Причины | Генетическая мутация |
| Профилактика | никто |
| Прогноз | Средний до плохого |
| Частота | Очень редко сообщалось только о 2 случаях |
| Летальные исходы | - |
Синдром Такера , также известный как синдром паралича с птозом , является очень редким генетическим заболеванием , которое характеризуется врожденным двусторонним птозом и (также врожденным и двусторонним) рецидивом панели из гортажного нерва. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Дополнительные выводы включают короткий рост. [ 4 ] Это было описано в небольшой семье 2 поколения (мужчина и его дочь). [ 5 ] [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Сиротат: синдром паралича голосового шнура птоза» . www.orpha.net . Получено 2022-06-04 .
- ^ «Синдром Такера - о заболевании - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2022-06-04 .
- ^ «Синдром паралича с птозом -ведущим (концепция ID: C1860403) - Medgen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2022-06-04 .
- ^ «Синдром Такер» . Дов . Получено 2022-06-04 .
- ^ Такер, HM (ноябрь 1983 г.). «Врожденный двусторонний рецидивирующий нервный паралич и птоз: новый синдром?» Полем Ларингоскоп . 93 (11 пт 1): 1405–1407. doi : 10.1288/00005537-198311000-00004 . ISSN 0023-852X . PMID 6633110 . S2CID 42727307 .
- ^ «Запись OMIM - 193240 - Паралич голосового шнура и PTOSTS» . Omim.org . Получено 2022-06-04 .
 | Эта генетического расстройства статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |