Д145Э

D145E представляет собой точечную мутацию тропонина С , которая приводит к гипертрофической кардиомиопатии . Эта мутация вызвана заменой нуклеотида С на А в нуклеотиде 435. ^{[ 1 ]} переключение аминокислоты аспарагиновой кислоты на глутаминовую кислоту , которая расположена в С-концевом хвосте. ^{[ 2 ]} Пациенты с этой мутацией имеют другую структуру тонких нитей и изменяют связывание Са. ²⁺ в сайте тропонина С IV. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Далее, D145E вызывает увеличение развития силы и активацию АТФазы в присутствии Са. ²⁺. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Ландстрем, Эндрю П.; Парватияр, Мишель С.; Пинто, Хосе Р.; Марквардт, Мишель Л.; Бос, Дж. Мартин; Тестер, Дэвид Дж.; Оммен, Стив Р.; Поттер, Джеймс Д.; Акерман, Майкл Дж. (август 2008 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика новых мутаций предрасположенности к гипертрофической кардиомиопатии в тропонине С, кодируемом TNNC1» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 45 (2): 281–288. дои : 10.1016/j.yjmcc.2008.05.003 . ПМЦ 2627482 . ПМИД 18572189 .
^ Калива, Афанасия; Парфенакис, Фрагискос И.; Маркету, Мария Э.; Контараки, Джоанна Э.; Вардас, Панос Э. (01 апреля 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–178. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ISSN 1573-2657 . ПМИД 24744096 . S2CID 1726747 .
^ Соларо, Р. Джон; Роузвир, Пол; Кобаяши, Томойоши (25 апреля 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в контроле сокращения и расслабления сердечной мышцы» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . Выпуск Мемориала Эбаши. 369 (1): 82–87. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.12.114 . ISSN 0006-291X . ПМЦ 2365727 . ПМИД 18162178 .
^ Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С.; Джонс, Мишель А.; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж.; Поттер, Джеймс Д. (10 июля 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–19100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414 .

Эта о генах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[:0-1] Перейти обратно: ^а ^б Ландстрем, Эндрю П.; Парватияр, Мишель С.; Пинто, Хосе Р.; Марквардт, Мишель Л.; Бос, Дж. Мартин; Тестер, Дэвид Дж.; Оммен, Стив Р.; Поттер, Джеймс Д.; Акерман, Майкл Дж. (август 2008 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика новых мутаций предрасположенности к гипертрофической кардиомиопатии в тропонине С, кодируемом TNNC1» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 45 (2): 281–288. дои : 10.1016/j.yjmcc.2008.05.003 . ПМЦ 2627482 . ПМИД 18572189 .

[2] Калива, Афанасия; Парфенакис, Фрагискос И.; Маркету, Мария Э.; Контараки, Джоанна Э.; Вардас, Панос Э. (01 апреля 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–178. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ISSN 1573-2657 . ПМИД 24744096 . S2CID 1726747 .

[3] Соларо, Р. Джон; Роузвир, Пол; Кобаяши, Томойоши (25 апреля 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в контроле сокращения и расслабления сердечной мышцы» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . Выпуск Мемориала Эбаши. 369 (1): 82–87. дои : 10.1016/j.bbrc.2007.12.114 . ISSN 0006-291X . ПМЦ 2365727 . ПМИД 18162178 .

[4] Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С.; Джонс, Мишель А.; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж.; Поттер, Джеймс Д. (10 июля 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–19100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ISSN 0021-9258 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]