R-Sondin 4

Для хромосомы 20 R -спондин 4 является белком у людей, который кодируется геном RSPO4 . Этот ген кодирует члена семейства белков R-спондинов, которые имеют общую доменную организацию, состоящую из сигнального пептида, богатого цистеином/фуноподобным доменом, домена тромбоспондина и C-концевой базовой области. Кодированный белок может участвовать в активации сигнальных путей Wnt/бета-катенина. Мутации в этом гене связаны с анонихией . Альтернативные сплайсинг результатов в нескольких вариантах транскрипта. [Предоставлено Refseq, сентябрь 2009].

Дальнейшее чтение

• Показано, м.; Miychi, Y. (2008). Гипонихия Гипонихия . ACT Dematto Venereologic 88 (5): 511–512. doi : 10.2340/ 00015555-0 PMID   1879895 .
• Чишти, MS; Kausar, N.; Рафик, Массачусетс; Амин, М.; Ахмад В. (2007). «Новая миссенс -мутация в гене RSPO4 лежит в основе аутосомно -рецессивной врожденной анонихии в кровном пакистанском семействе». Британский журнал дерматологии . 158 (3): 621–623. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08365.x . PMID   18070203 . S2CID   42671434 .
• Брючл, нет; Фрэнк, Дж.; Фрэнк, v.; Senderek, J.; Акар, А.; KOC, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Бергманн, С. (2007). «RSPO4 является основным геном в кластере аутосом-рецессийной анонихии и мутаций в фурино-подобных цистеиновых доменах сигнального лиганда R-спондина 4» . Журнал расследования дерматологии . 128 (4): 791–796. doi : 10.1038/sj.jid.5701088 . PMID   17914448 .
• Блейдон, округ Колумбия; Ishii, Y.; O'toole, ea; Unsworth, HC; Teh, mt; Rüschendorf, F.; Sinclair, C.; Хопсу-Хаву, Вик; Tidman, N.; Мосс, C.; Уотсон, Р.; Де Беркер, Д.; Wajid, M.; Кристиан, Am; Келселл, Д.П. (2006). «Ген, кодирующий R-спондин 4 (RSPO4), секретируемый белок, вовлеченный в передачу сигналов Wnt, мутируется в наследственной анонихии». Природа генетика . 38 (11): 1245–1247. doi : 10.1038/ng1883 . PMID   17041604 . S2CID   23404430 .
• Ким, Ка; Zhao, J.; Andarmani, S.; Kakitani, M.; Oshima, T.; Биннертс, я; Abo, A.; Tomizuka, K.; Funk, WD (2006). «Белки R-спондин: новая связь с активацией бета-катенина» . Клеточный цикл . 5 (1): 23–26. doi : 10.4161/cc.5.1.2305 . PMID   16357527 .
• Seitz, CS; Van Steensel, M.; Фрэнк, Дж.; Senderek, J.; Zerres, K.; Hamm, H.; Бергманн, С. (2007). «Сигнальный лиганд Wnt RSPO4, вызывая наследственную анонихию, не мутируется у пациента с врожденной гипоплазией/аплазией гвоздь с основными дефектами скелета». Британский журнал дерматологии . 157 (4): 801–802. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08059.x . PMID   17596144 . S2CID   873173 .
• Бергманн, С.; Senderek, J.; Anhuf, D.; Thiel, Ct; Экичи, AB; Poblete-Gutiérrez, P.; Van Steensel, M.; Seelow, D.; Nürnberg, G.; Шильд, HH; Nürnberg, P.; Рейс, А.; Фрэнк, Дж.; Zerres, K. (2006). «Мутации в гене, кодирующем Wnt-Signaling Component R-спондин 4 (RSPO4), вызывают аутосомную рецессивную анонихию» . Американский журнал человеческой генетики . 79 (6): 1105–1109. doi : 10.1086/509789 . PMC   1698700 . PMID   17186469 .
• Ishii, Y.; Wajid, M.; Bazzi, H.; Fantauzzo, Ka; Парикмахер, Ag; Блейдон, округ Колумбия; Nam, JS; Юн, JK; Келселл, DP; Кристиан, А.М. (2007). «Мутации в R-спондине 4 (RSPO4) лежат в основе унаследованной анонихии» . Журнал расследования дерматологии . 128 (4): 867–870. doi : 10.1038/sj.jid.5701078 . PMID   17805348 .